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廣義的血型泛指高等動物和人類血液中的紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板以及各種血漿蛋白質(zhì)的抗原型別，狹義的血型僅指紅細(xì)胞抗原的型別，后者是常用的血型定義。

1900年奧地利學(xué)者Landsteiner氏發(fā)現(xiàn)血型。1924年德國學(xué)者伯恩斯坦證明ABO血型分別為三個復(fù)等位基因所控制，開創(chuàng)了血型遺傳的研究。

人類血型抗原的組合數(shù)到底有多少，這是無法估計的。有文獻(xiàn)報告，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了地球上的人類數(shù)。所以，世界上要想找到兩個血型相同的人，是根本不可能的。就紅細(xì)胞血型抗原而言，迄今為止，共發(fā)現(xiàn)了21個血型系統(tǒng)，400多個血型抗原，設(shè)想可能還不止此數(shù)。完全可以推斷，人類的血型沒有絕對相同的，所謂血型相同，不過是指某一血型抗原相同而已。ABO血型系統(tǒng)只是其中最基本并與臨床應(yīng)用關(guān)系最密切和最重要的血型罷了。

血型遺傳是臨床輸血和器官移植配型的理論基礎(chǔ)。ABO血型的遺傳是屬于比較簡單的，血型作為一種遺傳性狀很少受環(huán)境的影響，因此是極好的遺傳標(biāo)志，可用于親子鑒定、疾病關(guān)聯(lián)分析和人種演化研究。

1．ABO血型系統(tǒng)

1900～1902年奧地利醫(yī)學(xué)家K.蘭德施泰納等應(yīng)用紅細(xì)胞凝集試驗首次發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞表面有兩種抗原──A 抗原和B抗原。

A型、B型、AB型和O型是人類中第一個被發(fā)現(xiàn)的血型系統(tǒng),為單一座位上的I^A、I^B和i三個復(fù)等位基因所控制,構(gòu)成六種基因型和四種表現(xiàn)型（表1）。

2．Rh血型系統(tǒng)

　　1940年K.蘭德施泰納和A.S.威納用獼猴的紅細(xì)胞免疫兔或豚鼠，發(fā)現(xiàn)所得血清可凝集約85%白人的紅細(xì)胞，這樣的人稱為Rh陽性，紅細(xì)胞不被凝集的人為Rh陰性。Rh血型涉及五種抗原，可分別用五種人體免疫血清檢出。

　　關(guān)于Rh血型系統(tǒng)的遺傳有兩種學(xué)說，目前還不能證明或排除其中任何一種。英國統(tǒng)計學(xué)家和遺傳學(xué)家R.A.費(fèi)希爾和英國學(xué)者R.R.雷斯認(rèn)為Rh血型為三個緊密連鎖的座位所控制三個座位構(gòu)成一個基因復(fù)合體，每個座位上有一對等位基因，稱為C和c、D和d及E和e，一共可以構(gòu)成八種Rh基因復(fù)合體CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。這八種Rh基因復(fù)合體構(gòu)成36種基因型和18種表型。五種抗血清可以用來檢出除 d以外的五種相應(yīng)抗原，但是至今沒有發(fā)現(xiàn)抗d血清，因此d基因是假設(shè)的。

　　威納認(rèn)為Rh血型系統(tǒng)由單一座位上的八個復(fù)等位基因所控制，每個等位基因決定一種Rh抗原，而每個抗原又包含若干抗原因子（抗原決定簇）；由這八個復(fù)等位基因同樣構(gòu)成36種基因型和18種表型。威納學(xué)說中的抗原因子相當(dāng)于費(fèi)希爾和雷斯學(xué)說中的抗原，威納學(xué)說中的復(fù)等位基因相當(dāng)于費(fèi)希爾和雷斯學(xué)說中的基因復(fù)合體（表2）。

HLA血型系統(tǒng)是人類白細(xì)胞抗原中最重要的一類。

與紅細(xì)胞血型相比，人們對白細(xì)胞抗原的了解較晚，人體第一個白細(xì)胞抗原Mac是1958年法國科學(xué)家J．多塞發(fā)現(xiàn)的。HLA是人體白細(xì)胞抗原的英文縮寫，已發(fā)現(xiàn)HLA抗原有144種以上，這些抗原分為A、B、C、D、DR、DQ和DP7個系列，而且HLA在其他細(xì)胞表面上也存在。

HLA抗原是一種糖蛋白（含糖為9%），其分子結(jié)構(gòu)與免疫球蛋白極相似（圖3）。HLA分子由4條肽鏈組成（含2條輕鏈和2條重鏈），重鏈上連接2條糖鏈。HLA分子部分鑲嵌在細(xì)胞膜的雙脂層中，其插入膜的部分相當(dāng)于免疫球蛋白IgG的Fc區(qū)段，輕鏈為β-微球蛋白。由于分子結(jié)構(gòu)上的相似，故HLA與有保衛(wèi)功能的免疫防御系統(tǒng)密切相關(guān)。

此外，HLA和紅細(xì)胞血型一樣都受遺傳規(guī)律的控制。決定HLA型的基因在第6對染色體上。每個人分別可從父母獲得一套染色體，所以一個人可以同時查出A、B、C、D和DR5個系列中的5～10種白細(xì)胞型，因此表現(xiàn)出來的各種白細(xì)胞型有上億種之多。在無血緣關(guān)系的人間找出HLA相同的兩個是很困難的。但同胞兄弟姊妹之間總是有1/4機(jī)會HLA完全相同或完全不同。因此法醫(yī)鑒定親緣關(guān)系時，HLA測定是最有力的工具。

4．其他血型系統(tǒng)

迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的血型系統(tǒng)有十幾個，例如Lewis血型系統(tǒng)、Xg血型系統(tǒng)、MN血型系統(tǒng)等。