基因（Gene,Mendelian factor）是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現(xiàn).
基因有兩個特點(diǎn)，一是能忠實(shí)地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能夠“突變”，突變絕大多數(shù)會導(dǎo)致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。
含特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）構(gòu)成以外，多數(shù)生物的基因由脫氧核糖核酸（DNA）構(gòu)成，并在染色體上作線狀排列?；蛞辉~通常指染色體基因。在真核生物中，由于染色體都在細(xì)胞核內(nèi)，所以又稱為核基因。位于線粒體和葉綠體等細(xì)胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細(xì)胞質(zhì)基因，也可以分別稱為線粒體基因、質(zhì)粒和葉綠體基因。
在通常的二倍體的細(xì)胞或個體中，能維持配子或配子體正常功能的最低數(shù)目的一套染色體稱為染色體組或基因組，一個基因組中包含一整套基因。相應(yīng)的全部細(xì)胞質(zhì)基因構(gòu)成一個細(xì)胞質(zhì)基因組，其中包括線粒體基因組和葉綠體基因組等。原核生物的基因組是一個單純的DNA或RNA分子，因此又稱為基因帶，通常也稱為它的染色體。
基因在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色體上占據(jù)相同座位的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種占多數(shù)的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因通過突變產(chǎn)生，相對于野生型基因，稱它們?yōu)橥蛔冃突?。在二倍體的細(xì)胞或個體內(nèi)有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那么就這個基因座位來講，這種細(xì)胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現(xiàn)一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復(fù)等位基因。不過有一部分早期認(rèn)為是屬于復(fù)等位基因的基因，實(shí)際上并不是真正的等位，而是在功能上密切相關(guān)、在位置上又鄰接的幾個基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應(yīng)差異極少的復(fù)等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學(xué)分析可以分辨出存在于野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區(qū)分的復(fù)等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
屬于同一染色體的基因構(gòu)成一個連鎖群(見連鎖和交換)。基因在染色體上的位置一般并不反映它們在生理功能上的性質(zhì)和關(guān)系，但它們的位置和排列也不完全是隨機(jī)的。在細(xì)菌中編碼同一生物合成途徑中有關(guān)酶的一系列基因常排列在一起，構(gòu)成一個操縱子（見基因調(diào)控）；在人、果蠅和小鼠等不同的生物中，也常發(fā)現(xiàn)在作用上有關(guān)的幾個基因排列在一起，構(gòu)成一個基因復(fù)合體或基因簇或者稱為一個擬等位基因系列或復(fù)合基因。
【重疊基因的發(fā)現(xiàn)】
重疊基因是在1977年發(fā)現(xiàn)的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蠅中證明了基因在染色體上作線狀排列，50年代對基因精細(xì)結(jié)構(gòu)和順反位置效應(yīng)等研究的結(jié)果也說明基因在染色體上是一個接著一個排列而并不重疊。但是1977年F.桑格在測定噬菌體ΦＸ174的DNA的全部核苷酸序列時，卻意外地發(fā)現(xiàn)基因D中包含著基因E?；駿的第一個密碼子（見遺傳密碼）從基因D的中央的一個密碼子TAT的中間開始，因此兩個部分重疊的基因所編碼的兩個蛋白質(zhì)非但大小不等，而且氨基酸也不相同。在某些真核生物病毒中也發(fā)現(xiàn)有重疊基因。
斷裂的基因也是在1977年發(fā)現(xiàn)的，它是內(nèi)部包含一段或幾段最后不出現(xiàn)在成熟的mRNA中的片段的基因。這些不出現(xiàn)在成熟的mRNA中的片段稱為內(nèi)含子，出現(xiàn)在成熟的mRNA中的片段則稱為外顯子。例如下面這一基因，有三個外顯子和兩個內(nèi)含子。在幾種哺乳動物的核基因、酵母菌的線粒體基因以及某些感染真核生物的病毒中都發(fā)現(xiàn)了斷裂的基因。內(nèi)含子的功用以及轉(zhuǎn)錄后的加工機(jī)制是真核生物分子遺傳學(xué)的一個吸引人的課題。
可以移動位置的基因（見轉(zhuǎn)座因子）首先于40年代中在玉米中由B.麥克林托克發(fā)現(xiàn)，當(dāng)時并沒有受到重視。60年代末在細(xì)菌中發(fā)現(xiàn)一類稱為插入序列的可以轉(zhuǎn)移位置的遺傳因子IS,它們本身沒有表型效應(yīng),可是在插入別的基因中間時能引起插入突變。70年代早期又發(fā)現(xiàn)細(xì)菌質(zhì)粒上的某些抗藥性基因可以轉(zhuǎn)移位置。細(xì)菌中的這類轉(zhuǎn)座子（Tn）到80年代已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不下20種，它們分別帶有不同的抗藥性基因，能在不同的復(fù)制子之間轉(zhuǎn)移位置,例如從質(zhì)粒轉(zhuǎn)移到染色體、噬菌體以及別的質(zhì)粒上等。當(dāng)他們轉(zhuǎn)移到某一基因中間時，便引起一個插入突變。類似于細(xì)菌轉(zhuǎn)座子的可以轉(zhuǎn)移位置的遺傳因子在玉米以外的真核生物中也已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，例如酵母菌中的接合因子基因，以及果蠅白眼基因中的轉(zhuǎn)座因子等。轉(zhuǎn)座因子的研究也已成為分子遺傳學(xué)中的一個重要方面。
功能、類別和數(shù)目到目前為止在果蠅中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因不下于1000個，在大腸桿菌中已經(jīng)定位的基因大約也有1000個，由基因決定的性狀雖然千差萬別，但是許多基因的原初功能卻基本相同。
1945年G.W.比德爾通過對脈孢菌的研究，提出了一個基因一種酶假設(shè)，認(rèn)為基因的原初功能都是決定蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)（即編碼組成肽鏈的氨基酸序列）。這一假設(shè)在50年代得到充分的驗(yàn)證。
【非等位基因的相互作用 】
依據(jù)非等位基因相互作用的性質(zhì)可以將它們歸納為：
①互補(bǔ)基因。若干非等位基因只有同時存在時才出現(xiàn)某一性狀，其中任何一個發(fā)生突變時都會導(dǎo)致同一突變型性狀，這些基因稱為互補(bǔ)基因。
②異位顯性基因。影響同一性狀的兩個非等位基因在一起時，得以表現(xiàn)性狀的基因稱為異位顯性基因或稱上位基因。
③累加基因。對于同一性狀的表型來講，幾個非等位基因中的每一個都只有部分的影響，這樣的幾個基因稱為累加基因或多基因。在累加基因中每一個基因只有較小的一部分表型效應(yīng)，所以又稱為微效基因。相對于微效基因來講，由單個基因決定某一性狀的基因稱為主效基因。
④修飾基因。本身具有或者沒有任何表型效應(yīng)，可是和另一突變基因同時存在便會影響另一基因的表現(xiàn)程度的基因。如果本身具有同一表型效應(yīng)則和累加基因沒有區(qū)別。
⑤抑制基因。一個基因發(fā)生突變后使另一突變基因的表型效應(yīng)消失而恢復(fù)野生型表型，稱前一基因?yàn)楹笠换虻囊种苹?。如果前一基因本身具有表型效?yīng)則抑制基因和異位顯性基因沒有區(qū)別。
⑥調(diào)節(jié)基因。一個基因如果對另一個或幾個基因具有阻遏作用或激活作用則稱該基因?yàn)檎{(diào)節(jié)基因。調(diào)節(jié)基因通過對被調(diào)節(jié)的結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄的控制而發(fā)揮作用。具有阻遏作用的調(diào)節(jié)基因不同于抑制基因，因?yàn)橐种苹蜃饔糜谕蛔兓蚨冶旧砭褪峭蛔兓?，調(diào)節(jié)基因則作用于野生型基因而且本身也是野生型基因。
⑦微效多基因。影響同一性狀的基因?yàn)閿?shù)較多，以致無法在雜交子代中明顯地區(qū)分它們的類型，這些基因統(tǒng)稱為微效多基因或稱多基因。
⑧背景基因型。從理論上看，任何一個基因的作用都要受到同一細(xì)胞中其他基因的影響。除了人們正在研究的少數(shù)基因以外，其余的全部基因構(gòu)成所謂的背景基因型或稱殘余基因型。
等位基因的相互作用 1932年H.J.馬勒依據(jù)突變型基因與野生型等位基因的關(guān)系歸納為無效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。
①無效基因。不能產(chǎn)生野生型表型的、完全失去活性的突變型基因。一般的無效基因卻能通過回復(fù)突變而成為野生型基因。
②亞效基因。表型效應(yīng)在性質(zhì)上相同于野生型，可是在程度上次于野生型的突變型基因。
③超效基因。表型效應(yīng)超過野生型等位基因的突變型基因。
④新效基因。產(chǎn)生野生型等位基因所沒有的新性狀的突變型基因。
⑤反效基因。作用和野生型等位基因相對抗的突變型基因。
⑥鑲嵌顯性。對于某一性狀來講，一個等位基因影響身體的一個部分，另一等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現(xiàn)象稱為鑲嵌顯性。
基因和環(huán)境因素的相互作用基因作用的表現(xiàn)離不開內(nèi)在的和外在的環(huán)境的影響。在具有特定基因的一群個體中，表現(xiàn)該基因性狀的個體的百分?jǐn)?shù)稱為外顯率；在具有特定基因而又表現(xiàn)該一性狀的個體中，對于該一性狀的表現(xiàn)程度稱為表現(xiàn)度。外顯率和表現(xiàn)度都受內(nèi)在環(huán)境和外在環(huán)境的影響。
內(nèi)在環(huán)境指生物的性別、年齡等條件以及背景基因型。
①性別。性別對于基因作用的影響實(shí)際上是性激素對基因作用的影響。性激素為基因所控制，所以實(shí)質(zhì)上這些都是基因相互作用的結(jié)果。
②年齡。人類中各個基因顯示它的表型的年齡有很大的區(qū)別。
③背景基因型。通過選擇，可以改變動植物品系的某一遺傳性狀的外顯率和表現(xiàn)度，說明一些基因的作用往往受到一系列修飾基因或者背景基因型的影響。
由于背景基因型的差異而造成的影響，在下述3種情況中可以減低到最低限度：由高度近交得來的純系；一卵雙生兒；無性繁殖系（包括某些高等植物的無性繁殖系、微生物的無性繁殖系以及高等動物的細(xì)胞株）。用這些體系作為實(shí)驗(yàn)系統(tǒng)，可以更為明確地顯示環(huán)境因素的影響，更為確切地說明某一基因的作用。雙生兒法在人類遺傳學(xué)中的應(yīng)用及純系生物在遺傳學(xué)和許多生物學(xué)研究中的應(yīng)用都是根據(jù)這一原理。
外在環(huán)境 ①溫度。溫度敏感突變型只能在某些溫度中表現(xiàn)出突變型的性狀，對于一般的突變型來說，溫度對于基因的作用也有程度不等的影響。②營養(yǎng)。家兔脂肪的黃色決定于基因y的純合狀態(tài)以及食物中的葉黃素的存在。如果食物中不含有葉黃素，那么yy純合體的脂肪也并不呈黃色。y基因的作用顯然和葉黃素的同化有關(guān)。
演化 就細(xì)胞中DNA的含量來看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的數(shù)量和種類來講，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因數(shù)的增加與生理功能的逐漸完備是密切相關(guān)的。
基因最初是一個抽象的符號，后來證實(shí)它是在染色體上占有一定位置的遺傳的功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中的基因的分離和離體條件下轉(zhuǎn)錄的實(shí)現(xiàn)進(jìn)一步說明基因是實(shí)體。今已可以在試管中對基因進(jìn)行改造（見重組DNA技術(shù)）甚至人工合成基因。對基因的結(jié)構(gòu)、功能、重組、突變以及基因表達(dá)的調(diào)控和相互作用的研究始終是遺傳學(xué)研究的中心課題。
【基因變異】
基因變異是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變?；螂m然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時精確地復(fù)制自己，但這種隱定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發(fā)現(xiàn)過血友病的病人，但是她的一個兒子患了血友病，成了她家族中第一個患血友病的成員。后來，又在她的外孫中出現(xiàn)了幾個血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產(chǎn)生了一個血友病基因的突變。這個突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現(xiàn)型仍是正常的，但卻通過她傳給了她的兒子?；蜃儺惖暮蠊缟纤鲂纬芍虏』蛞疬z傳病外，還可造成死胎、自然流產(chǎn)和出生后天折等，稱為致死性突變；當(dāng)然也可能對人體并無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學(xué)差異；甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。
【基因破譯】
目前，由多國科學(xué)家參與的“人類基因組計(jì)劃”，正力圖在21世紀(jì)初繪制出完整的人類染色體排列圖。眾所周知，染色體是DNA的載體，基因是DNA上有遺傳效應(yīng)的片段，構(gòu)成DNA的基本單位是四種堿基。由于每個人擁有30億對堿基，破譯所有DNA的堿基排列順序無疑是一項(xiàng)巨型工程。與傳統(tǒng)基因序列測定技術(shù)相比，基因芯片破譯人類基因組和檢測基因突變的速度要快數(shù)千倍。
基因芯片的檢測速度之所以這么快，主要是因?yàn)榛蛐酒嫌谐汕先f個微凝膠，可進(jìn)行并行檢測；同時，由于微凝膠是三維立體的，它相當(dāng)于提供了一個三維檢測平臺，能固定住蛋白質(zhì)和DNA并進(jìn)行分析。
美國正在對基因芯片進(jìn)行研究，已開發(fā)出能快速解讀基因密碼的“基因芯片”，使解讀人類基因的速度比目前高1000倍。
【基因診斷】
通過使用基因芯片分析人類基因組，可找出致病的遺傳基因。癌癥、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫(yī)學(xué)和生物學(xué)研究人員將能在數(shù)秒鐘內(nèi)鑒定出最終會導(dǎo)致癌癥等的突變基因。借助一小滴測試液，醫(yī)生們能預(yù)測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應(yīng)，還能當(dāng)場鑒別出病人受到了何種細(xì)菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遺傳基因，將使10年后對糖尿病的確診率達(dá)到50％以上。
未來人們在體檢時，由搭載基因芯片的診斷機(jī)器人對受檢者取血，轉(zhuǎn)瞬間體檢結(jié)果便可以顯示在計(jì)算機(jī)屏幕上。利用基因診斷，醫(yī)療將從千篇一律的“大眾醫(yī)療”的時代，進(jìn)步到依據(jù)個人遺傳基因而異的“定制醫(yī)療”的時代。
【基因重組】
基因重組是由于不同DNA鏈的斷裂和連接而產(chǎn)生DN搞笑大片段的交換和重新組合，形成新DNA分子的過程。
【基因療法】
基因療法是基于對遺傳物質(zhì)即核酸的應(yīng)用。廣義而言,人為地有目的地對人體DNA或RNA進(jìn)行處理。實(shí)際應(yīng)用上,目前主要在于三個方面。一是跟蹤體內(nèi)細(xì)胞，二是治療疾病，三是預(yù)防疾病。
【基因突變】gene mutation
一個基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變 。又稱為點(diǎn)突變，通?？梢鹨欢ǖ谋硇妥兓?。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點(diǎn)突變。實(shí)際上畸變和點(diǎn)突變的界限并不明確，特別是微細(xì)的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。
【基因調(diào)控】gene expression，regulation of
生物體內(nèi)控制基因表達(dá)的機(jī)制?；虮磉_(dá)的主要過程是基因的轉(zhuǎn)錄和信使核糖核酸（mRNA）的翻譯?；蛘{(diào)控主要發(fā)生在3個水平上，即①DNA水平上的調(diào)控、轉(zhuǎn)錄控制和翻譯控制；②微生物通過基因調(diào)控可以改變代謝方式以適應(yīng)環(huán)境的變化，這類基因調(diào)控一般是短暫的和可逆的；③多細(xì)胞生物的基因調(diào)控是細(xì)胞分化、形態(tài)發(fā)生和個體發(fā)育的基礎(chǔ)，這類調(diào)控一般是長期的，而且往往是不可逆的?；蛘{(diào)控的研究有廣泛的生物學(xué)意義，是發(fā)生遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的重要研究領(lǐng)域。
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