| 作者：北京協(xié)和醫(yī)院 曹欣欣，陳嘉林等 【病例資料】 患者女，17歲。因“發(fā)現(xiàn)血三系下降16個(gè)月，高熱1月余”于2006年10月入院。 外院診治 患者于2005年6月無癥狀查血常規(guī)，白細(xì)胞2．82*109／L、血紅蛋白90 g／L、血小板48*109／L，未予特殊診治。此后定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)，白細(xì)胞波動(dòng)于(2．0～3．5)*109／L，血紅蛋白70～100 g／L，血小板(40～90)*109／L。1個(gè)月前患者無明顯誘因出現(xiàn)高熱，體溫最高40 ℃ ，伴畏寒，無明顯寒顫。外院查血三系均下降，紅細(xì)胞沉降率(ESR)135 mm／h，抗可提取性核抗原抗體(ENA抗體)陰性；腹部B超顯示腹腔積液； 胸部CT：雙側(cè)胸腔積液伴左肺不張； 胸腔積液化驗(yàn)：黃色混濁，相對(duì)密度1．032，李凡他試驗(yàn)(-)，白細(xì)胞348／MuL，多核0．36、單核0．64，糖8．3 mmol／L、蛋白40．1g／L、腺苷脫氨酶(ADA)43．4 U／L、乳酸脫氫酶(LDH)290 U／L，未見瘤細(xì)胞。骨髓穿刺：粒系中性分葉核粒細(xì)胞比例增高，可見Pelger畸形，余各階段比例正常；紅系中晚幼紅細(xì)胞比例增高，可見多核及花瓣核紅細(xì)胞；紅細(xì)胞胞體較大，淋巴細(xì)胞及單核細(xì)胞比例形態(tài)大致正常；巨核細(xì)胞及血小板不少；骨髓單個(gè)核細(xì)胞染色體核型正常。骨髓活檢：骨髓增生低下，鐵染色(+)、外周鐵(+)，鐵粒幼20／25。 外院診斷為“骨髓增生異常綜合征，肺部感染”。 予以頭孢哌酮加舒巴坦及美羅培南治療10 d，體溫?zé)o變化，間斷應(yīng)用地塞米松5 mg退熱治療，10 d前開始加用異煙肼、乙胺丁醇、利福平和鏈霉素四聯(lián)抗結(jié)核治療，體溫較前升高，最高達(dá)41．2℃，3 d前自行停藥后體溫漸降至37．8℃?；颊邿o明顯口眼干，牙齒片狀脫落，否認(rèn)口腔潰瘍、外陰潰瘍、光過敏、雷諾現(xiàn)象和晨僵。 既往史 18個(gè)月前出現(xiàn)左下肢可凹性水腫，晨輕暮重，劇烈活動(dòng)后加重，無其他明顯伴隨癥狀。個(gè)人史：偏食，素食為主。 檢查 查體：發(fā)育差，體型偏瘦，貧血貌，結(jié)膜蒼白，全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。左肺肩胛下線第8肋叩診濁音，左下肺呼吸音低，雙肺未聞及干濕羅音及爆裂音。心臟查體未見異常。腹韌、肌緊張，右中上腹壓痛，無反跳痛；肝脾肋下未及，無肝區(qū)叩擊痛；腸鳴音正常。左下肢輕度可凹性水腫。 輔助檢查 血常規(guī)：白細(xì)胞(WBC)2．45x 109／L[正常值(4．0～10．0)X109／L]、血紅蛋白(Hb)79 g／L(女110～150 g／L)、平均紅細(xì)胞體積(MCV)94．7 fL(82～97fL)、血小板計(jì)數(shù)(PLT)100*109／L[(100～350)X109／L]?？购丝贵w(ANA)1：160核點(diǎn)型(+)，抗平滑肌抗體(SMA)1：160(+)，抗雙鏈DNA抗體(dsDNA)、抗ENA(一)，抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體(ANC醫(yī)|學(xué)學(xué)習(xí)網(wǎng)搜集A)(間接免疫熒光法)1：40弱陽(yáng)性；抗心磷脂抗體(ACL)(++++)；紅細(xì)胞沉降率(ESR)106～117 mm/h(女<20 mm／h)、C反應(yīng)蛋白(CRP)27．3 mg／L(<8 mg／L)。血清鐵84 mg／L(70～150mg／L)，總鐵結(jié)合率303 mg／L(270～379 mg／L)，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)28％(20％～55％)，鐵蛋白585Mug/ L(>1Mug／L)，葉酸16Mug／L(>3Mug ／L)，維生素B12 621Mug／L(>100Mug /L)。 骨髓涂片：粒系中性中晚幼粒細(xì)胞比例增高、可見Pelger畸形，余各階段比例大致正常。紅系晚幼紅細(xì)胞比例增高，可見花瓣核紅細(xì)胞。紅細(xì)胞大小不等，可見大紅細(xì)胞。淋巴及單核比例及形態(tài)正常。巨核細(xì)胞不少，可見小巨核及多圓小巨核細(xì)胞。血小板不少。未見異常細(xì)胞及寄生蟲。 骨髓鐵染色：內(nèi)鐵o型83％，I型5％，II型16％，外鐵++。骨髓活檢：骨髓組織中脂肪組織增多，偶見少許散在造血細(xì)胞(粒系和紅系細(xì)胞)，未見巨核細(xì)胞。 胸腹盆腔CT：雙側(cè)胸腔少量積液，左側(cè)明顯；肝脾增大；肝內(nèi)未見病灶，膽囊及胰腺未見異常；雙腎及腎上腺未見異常，腹膜后未見腫大淋巴結(jié)；盆腔內(nèi)少量積液；其余未見異常。超聲心動(dòng)圖提示少量心包積液。髂靜脈、門靜脈、下腔靜脈彩超：左側(cè)髂總靜脈由于右髂總動(dòng)脈壓迫致局限性狹窄，考慮左髂總靜脈壓迫綜合征。因胸腔積液極少，B超均不能定位，因此未能行胸腔積液引流。 【思考與分析】 1．本病例特點(diǎn)有哪些? 2．最可能的診斷是什么?需要與哪些疾病進(jìn)行鑒別診斷? 3．怎樣安排下一步檢查，如何治療? 病例特點(diǎn)為青年女性，慢性病程急性加重，主要臨床表現(xiàn)為血三系減少，高熱伴有多漿膜腔積液，炎性指標(biāo)升高?；颊咄庠汗撬璐┐烫崾居蠵elger畸形，可見多核及花瓣核紅細(xì)胞。紅細(xì)胞胞體較大。骨穿可見粒細(xì)胞系、紅細(xì)胞系兩系病態(tài)造血，未見明顯原始細(xì)胞增多，未見環(huán)形鐵幼粒細(xì)胞，可診斷骨髓增生異常綜合征(MDS)，分類屬于難治性貧血，國(guó)際積分系統(tǒng)(IPSS)評(píng)分為0．5分(有三系細(xì)胞減少，見表1)。MDS分為原發(fā)性與繼發(fā)性。MDS為后天獲得性疾病，大多數(shù)患者無明確原因，稱為原發(fā)性MDS。少數(shù)患者有明顯發(fā)病原因，如長(zhǎng)期接觸有毒化學(xué)物，接受過放療或化療，感染，自身免疫病等，稱為繼發(fā)性MDS。但單從形態(tài)學(xué)上不能區(qū)分原發(fā)性MDS與繼發(fā)性MDS。因此對(duì)于本患者尋找有無繼發(fā)性因素是明確診斷的關(guān)鍵。同時(shí)MDS本身不會(huì)引起發(fā)熱，因此入院后明確發(fā)熱與血三系減低的關(guān)系尤為重要。 結(jié)合本患者為青年女性，染色體核型檢查正常，考慮MDS原因?yàn)槔^發(fā)性可能性大。 |
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