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這些婦科腫瘤會(huì)遺傳,最靠譜的預(yù)防是...

會(huì)!

但不是全部

10%~20%的婦科腫瘤與遺傳因素有關(guān)。常見的遺傳性婦科腫瘤包括:遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征、林奇綜合征中的子宮內(nèi)膜癌等。

就卵巢癌而言,母親或姐妹得過卵巢癌或者乳腺癌的,其發(fā)病率為正常人的2-4倍;但遺傳有BRCA1基因突變時(shí),終身患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)87%,患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為44%。

以婦科典型的遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征為例,導(dǎo)致該綜合征通常是患者攜帶可遺傳的 BRCA1或BRCA2基因突變。

 BRCA1/BRCA2基因突變

攜帶該基因突變的家族成員有一半的概率將這種突變遺傳給后代,而且就算攜帶者的伴侶是健康的也無濟(jì)于事,這種突變引起的腫瘤易感效果會(huì)“蓋過”另一半正?;虻男Ч6贿z傳的后代又有一半的可能把突變基因遺傳給下一代,以此類推。

如果子代中的女性獲得了該基因,那么患乳腺癌、卵巢癌的概率將會(huì)明顯上升。

那生兒子是不是就妥妥安全了? 

生兒子就可以高枕無憂了?

不可以

首先,就算生兒子,腫瘤易感基因也不一定會(huì)從家族中銷聲匿跡。如果男性從母親那里獲得了易感基因,還是有一半的機(jī)會(huì)傳給女兒。

其次,男性就算沒有女性生殖系統(tǒng),不會(huì)得婦科腫瘤,但是腫瘤易感基因仍然會(huì)對(duì)他們的健康產(chǎn)生影響。當(dāng)男性攜帶BRCA基因突變?nèi)詴?huì)造成他們患這些惡性腫瘤的概率升高數(shù)倍:

如果提早發(fā)現(xiàn)了自己是BRCA基因突變攜帶男性,他們就能按醫(yī)生建議,比普通男性進(jìn)行更為頻繁、精細(xì)的體檢,包括血液腫瘤標(biāo)志物篩查、乳腺鉬靶及B超、前列腺核磁共振、胰腺核磁共振等檢查,從而有可能發(fā)現(xiàn)癌癥發(fā)生的早期征象,在病情剛有苗頭時(shí)就能采取措施,而不是等到病情發(fā)展、為時(shí)已晚才追悔莫及。

所以,我們?nèi)匀唤ㄗh卵巢癌患者進(jìn)行基因篩查(不僅僅限于BRCA基因),如果確定患者攜帶有可遺傳的致病突變(通過血液鑒定,而非腫瘤組織),其子女無論男女也應(yīng)進(jìn)行檢查

面對(duì)遺傳性婦科腫瘤咋辦?

遺傳咨詢

除了典型的遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征,還有如林奇綜合征等疾病也通過遺傳威脅著后代的健康。所以,上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌患者具備以下情況之一,都建議進(jìn)行遺傳咨詢:

· 較年輕患者(通常小于50歲)

· 有腫瘤家族史的患者

· 多發(fā)性或雙側(cè)性腫瘤患者

通過基因檢測(cè)和遺傳咨詢,可以:

①對(duì)腫瘤病人,實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療,篩選靶向藥適用人群、預(yù)測(cè)化療藥物的敏感性、預(yù)測(cè)腫瘤治療后的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等。

②對(duì)于患者親屬,檢測(cè)相關(guān)腫瘤易感基因,可以進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警和提示,制定個(gè)性化遺傳性腫瘤監(jiān)測(cè)、管理及預(yù)防策略(如女性子代在完成生育功能后進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)降低的雙附件切除術(shù)),降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。

③在其子女生育時(shí),還可以通過可行基因選擇的試管嬰兒技術(shù),真正將腫瘤易感基因“圍追堵截”,使它再也不能困擾后代。

紅房子醫(yī)院婦科腫瘤遺傳咨詢

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