沒(méi)有變異就沒(méi)有進(jìn)化，這是從古到今所有進(jìn)化論者毋庸置疑的共識(shí)。但是，關(guān)于變異的來(lái)源或產(chǎn)生方式（漸變或突變）卻是歷來(lái)進(jìn)化論者爭(zhēng)論的焦點(diǎn)之一。關(guān)于來(lái)源，博物學(xué)家、遺傳學(xué)家、哲學(xué)家和物理學(xué)家各持己見(jiàn)。關(guān)于產(chǎn)生方式分為兩大陣營(yíng)：博物學(xué)家信奉漸變論，他們以“自然無(wú)躍進(jìn)”為箴言，而遺傳學(xué)家和物理學(xué)家則信奉突變論。杜布贊斯基（1964）曾說(shuō)，“對(duì)于自然選擇學(xué)說(shuō)最常發(fā)生的異議，也許就是說(shuō)這個(gè)學(xué)說(shuō)沒(méi)有能說(shuō)明遺傳變異的原因，而只是先承認(rèn)有變異的存在，然后自然選擇就得以發(fā)生作用”。
1. 拉馬克和達(dá)爾文（博物學(xué)家）—環(huán)境與適應(yīng)決定變異
法國(guó)博物學(xué)家拉馬克（Jean-Baptiste Lamarck）強(qiáng)調(diào)動(dòng)物的主動(dòng)性適應(yīng)，他認(rèn)為生物在趨于完美意志力的驅(qū)動(dòng)下進(jìn)行變異與適應(yīng)而獲得遺傳，而這種適應(yīng)的形式就是所謂的用進(jìn)廢退。相比之下，達(dá)爾文更相信不同的生存環(huán)境引起變異（雖然他也承認(rèn)拉馬克的用盡廢退可導(dǎo)致變異），認(rèn)為這樣的變異主要是隨機(jī)的，并通過(guò)自然選擇而獲得遺傳。雖然拉馬克強(qiáng)調(diào)主動(dòng)性適應(yīng)（意識(shí)性適應(yīng)）而達(dá)爾文更強(qiáng)調(diào)被動(dòng)性適應(yīng)（非意識(shí)性適應(yīng)），但他們都認(rèn)為生理體制上的變化最終會(huì)走向遺傳（這似乎是博物學(xué)家的一種直覺(jué)）。
但是，現(xiàn)代生物學(xué)家（特別是分子遺傳學(xué)家）則認(rèn)為這有悖于所謂的“中心法則”！巴頓等（2010）指出，“現(xiàn)代進(jìn)化理論假設(shè)突變和選擇是分開(kāi)的過(guò)程。突變（和重組）產(chǎn)生變異而不考慮其后果（如生存和繁殖）；選擇和其他作用于變異的力量導(dǎo)致了適應(yīng)”。當(dāng)然，他們也承認(rèn)，“否定‘拉馬克’進(jìn)化的可能性或者證明突變和選擇不相聯(lián)系都是非常困難的”。
達(dá)爾文一方面旁征博引地闡述了自己對(duì)變異原因的種種分析，但又承認(rèn)他并不知道變異產(chǎn)生的真正原因，這也是他的進(jìn)化論常常遭受攻擊的重要原因之一。從某種意義上說(shuō)，達(dá)爾文對(duì)變異的認(rèn)識(shí)依賴于表象與想象，頗為含混不清。他在《物種起源》中說(shuō)，“在較早馴化的動(dòng)植物中個(gè)體之間的差異……一般都比自然狀態(tài)下任何一個(gè)物種或變種的個(gè)體之間的差異更顯著”，而事實(shí)上這可能并不準(zhǔn)確，因?yàn)?，有人甚至認(rèn)為家畜和栽培植物的品系或品種的個(gè)體之間的變異是非常小的。達(dá)爾文認(rèn)為將家養(yǎng)動(dòng)物飼養(yǎng)在不同環(huán)境之中就會(huì)產(chǎn)生更多的變異，他說(shuō)，“生活條件的變化，在引起變異上具有高度的重要性，它既直接作用于體制，又間接影響到生殖系統(tǒng)”。達(dá)爾文指出，“個(gè)體如果飼養(yǎng)的愈多，變異出現(xiàn)的機(jī)會(huì)也愈多”。這既有一定道理，但也并非絕對(duì)如此。
達(dá)爾文認(rèn)為動(dòng)物“品種的改良，一般決不是由于不同品種的雜交”，但有時(shí)又說(shuō)，“在某些例子中，不同原種的雜交，在我們的品種的起源上，似乎起了重要的作用”。
達(dá)爾文也指出了生物自身的適應(yīng)性對(duì)變異的意義，他說(shuō)，“博物學(xué)者們接連不斷地把變異的唯一可能原因歸諸于外界條件，如氣候、食物等。從某一狹義來(lái)說(shuō)……這種說(shuō)法可能是正確的；但是，譬如說(shuō)，要把啄木鳥(niǎo)的構(gòu)造、它的腳、尾、喙，如此令人贊嘆地適應(yīng)于捉取樹(shù)皮下的昆蟲(chóng)，也僅僅歸因于外界條件，則是十分荒謬的”（Darwin 1872）。
達(dá)爾文說(shuō)，“變異性是由許多未知的法則所支配的……有一部分，可以歸因于生活條件的一定作用，但究竟有多大程度，我們還不知道。有一部分，或者是很大的一部分，可以歸因于器官的增強(qiáng)使用和不使用。這樣，最終的結(jié)果便成為無(wú)限復(fù)雜的了”。
達(dá)爾文其實(shí)頗為迷茫，他說(shuō)，“在分明不同的外界條件下的同一物種，能產(chǎn)生相似的變種；另一方面，在分明相同的外界條件下的同一物種，卻產(chǎn)生不相似的變種，我們可以舉出許多這樣的事例。還有，有些物種雖然生活在極相反的氣候下，仍能保持純粹，或完全不變，無(wú)數(shù)這樣的事例，對(duì)于每一個(gè)博物學(xué)者都是熟悉的。這種論點(diǎn)，便使我考慮到周圍條件的直接作用比由于我們完全不知道的原因所引起的變異傾向較不重要”。他的直覺(jué)和推理是對(duì)的，但他對(duì)有性生殖的機(jī)制一無(wú)所知，在他的思想中，作為個(gè)體變異來(lái)源的有性生殖只具有非常次要的作用。
2.魏斯曼（發(fā)育遺傳學(xué)家）—有性生殖是變異的唯一來(lái)源
德國(guó)遺傳學(xué)家魏斯曼（August Weismann)認(rèn)為有性繁殖是能產(chǎn)生無(wú)限的個(gè)體變異的唯一途徑，而這正是生物種群的主要特征，在受精時(shí)“就好像是兩股遺傳趨勢(shì)匯合（結(jié)合）在一起。我認(rèn)為這種結(jié)合是可以遺傳的個(gè)體性狀的起因，而且我還相信產(chǎn)生這樣的性狀是有性繁殖的真諦。這一過(guò)程（有性繁殖）的目的是產(chǎn)生作為自然選擇形成新物種的素材的那個(gè)個(gè)體差異”（邁爾1990）。
杜布贊斯基（1964）說(shuō)，“魏斯曼早在1892年就已指出，有性生殖能夠增加遺傳的變異性。遺傳學(xué)已經(jīng)證實(shí)了這個(gè)預(yù)言。有性繁殖造成了無(wú)數(shù)的基因組合，它們可以被自然選擇來(lái)測(cè)驗(yàn)其適合性”。
魏斯曼將有性繁殖作為個(gè)體變異的唯一途徑未免過(guò)于夸張（雖然是主要途徑），但他意識(shí)到有性生殖對(duì)個(gè)體變異的重要性還是值得肯定的，雖然那時(shí)還不可能認(rèn)識(shí)到有性生殖的分子機(jī)制和本質(zhì)。需要指出的是，有性生殖也不是如魏斯曼所說(shuō)的是為了產(chǎn)生變異，關(guān)于這一問(wèn)題的詳細(xì)論述參見(jiàn)謝平（2013）：進(jìn)行有性生殖的物種是以群體基因庫(kù)的形式保存著變異性狀（如通過(guò)等位基因），此外，雖然有性生殖在減數(shù)分裂中容易導(dǎo)致基因變異，但它只是一種偶然的結(jié)果而非原因。
3. 柏格森（哲學(xué)家）—生命的原始沖動(dòng)是變異的根本原因
諾貝爾文學(xué)獎(jiǎng)得主、法國(guó)哲學(xué)家柏格森（Henri Bergson，1859—1941）在《創(chuàng)造進(jìn)化論》一書(shū)中指出認(rèn)為，“……生命的原始沖動(dòng)（original impetus），通過(guò)連接代際間隔的成熟有機(jī)體從前一代胚芽傳給下一代胚芽。這種沖動(dòng)沿著進(jìn)化的路線持續(xù)，被這些路線分開(kāi)，它就是變異的根本原因，至少是那些被有規(guī)則地傳遞的變異的根本原因，是那些積累和創(chuàng)造新物種的變異的根本原因?？傊瑥奈锓N開(kāi)始從共同的祖先分化起，它們就在各自的進(jìn)化過(guò)程中強(qiáng)化了自己的差異。然而，在某些確定的點(diǎn)上，它們又可能出現(xiàn)共同的演變；實(shí)際上，倘若接受‘共同沖動(dòng)’的假定，它們就必須如此”。那什么是這個(gè)原始沖動(dòng)呢？柏格森說(shuō)，“所謂原始沖動(dòng)，就是一種使生命得以發(fā)展的內(nèi)在沖動(dòng)，其形式越來(lái)越復(fù)雜，其最終目標(biāo)越來(lái)越高”（柏格森1907）。這不就是拉馬克所說(shuō)的一切生命就具有一種內(nèi)稟的趨于向高級(jí)生命進(jìn)化的趨勢(shì)么？
原文書(shū)名：L'Evolutioncréatrice（1907）
4. 德弗里斯（遺傳學(xué)家）—新物種通過(guò)突變（而不是微小的連續(xù)變異）而形成
荷蘭植物遺傳學(xué)家雨果·德弗里斯（Hugo de Vries,1848-1935）于1886年偶然發(fā)現(xiàn)了兩株與眾不同的紅桿月見(jiàn)草（Oenothera Lamarckiana）類型，之后對(duì)月見(jiàn)草的突變現(xiàn)象進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)16年的試驗(yàn)研究。他提出了基于突變的物種形成理論：①新的基本種可不經(jīng)過(guò)任何中間階段而突然出現(xiàn)；②從它產(chǎn)生的時(shí)刻起，新的基本種通常是完全穩(wěn)定的；③就性狀來(lái)說(shuō)，大部分新類型恰恰相當(dāng)于基本種，而不是相當(dāng)于真正的變種；④基本種常常是在同一時(shí)刻內(nèi)，或至少在同一段時(shí)間內(nèi)，出現(xiàn)在大量個(gè)體中；⑤新的性狀同個(gè)體的變異性之間，沒(méi)有什么特殊的聯(lián)系；⑥形成新的基本種的突變，是在所有的方向上發(fā)生的，所有的器官幾乎在所有可能的方向上都會(huì)發(fā)生變化；⑦突變是周期性出現(xiàn)的。德弗里斯于1901-1903年撰寫(xiě)出版了《突變理論》一書(shū)，認(rèn)為達(dá)爾文的微小變異并不是形成新物種的真正基礎(chǔ)，而新物種主要是通過(guò)跳躍式的變異—“突變”而產(chǎn)生的（任本命2005）。
后來(lái)，人們發(fā)現(xiàn)德弗里斯在月見(jiàn)草中所觀察到的突變現(xiàn)象多屬于染色體畸變或染色體重排，有些甚至是多倍體，與個(gè)別基因的突變有很大不同。之后的遺傳學(xué)家對(duì)德弗里斯的突變理論進(jìn)行了充實(shí)與修正。美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根（Thomas Hunt Morgan，1866~1945）于1910年首先在果蠅中發(fā)現(xiàn)了基因突變，美國(guó)遺傳學(xué)家穆勒（Hermann Joseph Muller，1890 –1967）于1927年、美國(guó)遺傳學(xué)家斯塔德勒（Lewis John Stadler，1896 - 1954）于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發(fā)了突變，1941年德國(guó)猶太人奧爾巴克（Charlotte Auerbach，1899 - 1994）和俄國(guó)猶太人羅伯遜（John Michael Robson，1900–1982）發(fā)現(xiàn)芥子氣可以誘發(fā)果蠅的基因突變。
現(xiàn)代分子生物學(xué)家認(rèn)為，突變指發(fā)生在遺傳物質(zhì)DNA（或RNA）上的可遺傳變化，或者簡(jiǎn)單地說(shuō)，突變就是指DNA堿基對(duì)的改變。這樣一來(lái)，突變可以小到一個(gè)堿基的變化，也可大到成段DNA的改變。
根據(jù)對(duì)個(gè)體的適應(yīng)意義，突變被區(qū)分為三類：有利的、中性的和有害的。基因型中包含了有利的新突變的個(gè)體將會(huì)得到自然選擇的支持，但這會(huì)十分稀少，常見(jiàn)的是不影響表現(xiàn)型適應(yīng)度的突變（即所謂的中性突變），而有害的突變將會(huì)遭到選擇的抵制，如果有害突變是隱性的，它們將會(huì)以雜合形式在群體中存在下去，如果它們直接遭到淘汰，就是所謂的致死突變（邁爾2009）。
但是，巴頓等（2010）認(rèn)為，“最初遺傳學(xué)家強(qiáng)調(diào)單個(gè)突變作為新物種形成原因的重要性。他們認(rèn)為新物種是通過(guò)單個(gè)基因突變的巨大效應(yīng)直接產(chǎn)生的。事實(shí)上，因?yàn)閮蓚€(gè)原因，這種例子很罕見(jiàn)。第一，巨大表型效應(yīng)的改變總是破壞生物體的，是有害的。第二，當(dāng)導(dǎo)致生殖隔離的突變稀有時(shí)可能會(huì)受到相反的選擇……雌性可能不會(huì)偏好一個(gè)新的雄性性狀，反之，一個(gè)新性狀雌性的偏好會(huì)導(dǎo)致花很多的代價(jià)去尋找稀有的那些攜帶該性狀的雄性”。筆者認(rèn)為，這些都不能絕對(duì)一概而論，也無(wú)法給予實(shí)證，其實(shí)，變異對(duì)成種的影響大小與生物的體制密切相關(guān)。
此外，基因突變看似與達(dá)爾文的漸變論矛盾，但鮑勒（1999）認(rèn)為，“現(xiàn)代的自然選擇遺傳理論仍然認(rèn)為突變是變異的原材料，但是已經(jīng)表明這些突變?nèi)谌氲饺后w中；但是突變?cè)谌谌氲饺后w中使群體的變異表現(xiàn)出連續(xù)性，則正符合達(dá)爾文的設(shè)想”。
5. 薛定諤（物理學(xué)家）—只有突變才能遺傳
諾貝爾物理獎(jiǎng)得主、奧地利理論物理學(xué)家薛定諤（Erwin Schr?dinger, 1887~1961）在其1944年出版的《生命是什么》一書(shū)中，對(duì)達(dá)爾文的“變異”進(jìn)行了猛烈的抨擊，他說(shuō)，“今天我們已經(jīng)明確地知道，達(dá)爾文是錯(cuò)誤地把即使在最純的群體里也會(huì)出現(xiàn)的細(xì)微的、連續(xù)的、偶然的變異，當(dāng)作是自然選擇的原始材料。因?yàn)楹髞?lái)已經(jīng)證明，這些變異是不遺傳的”（Schr?dinger 1944），另一方面，他對(duì)德弗里斯的突變論大加贊賞，甚至將其吹捧為“生物學(xué)的量子論”！薛定諤徹底否定達(dá)爾文的連續(xù)變異理論，認(rèn)為那些細(xì)微的、連續(xù)的的變異是不可能遺傳的。但問(wèn)題是，要區(qū)分哪些變異是可遺傳的哪些是不可遺傳的卻是十分困難的。
E. Schr?dinger
但薛定諤也說(shuō)，“突變肯定是遺傳寶庫(kù)中的一種變化……突變是達(dá)爾文描述的自然選擇的合適的原料，在此過(guò)程中，通過(guò)不適者被淘汰、最適者生存從而產(chǎn)生新種……只要用‘突變’來(lái)代替‘細(xì)微的偶然變異’（正如在量子論中用‘量子躍遷’來(lái)代替‘能量的連續(xù)轉(zhuǎn)移’），達(dá)爾文學(xué)說(shuō)的其他方面是不需要作什么修改的”（Schr?dinger 1944）。筆者認(rèn)為，物理學(xué)家的量子理論看上去與分子遺傳學(xué)家的基因突變理論十分情投意合，這在較短的時(shí)間尺度上似乎也無(wú)可非議，但是，這在本質(zhì)上也是一種唯基因論（基因萬(wàn)能、基因決定論）！
當(dāng)然，薛定諤也意識(shí)到，“如果突變是如此的頻繁，以致有很多的機(jī)會(huì)，比如說(shuō)，在同一個(gè)體內(nèi)出現(xiàn)了十幾個(gè)不同的突變，而其中有害的突變又總比有利突變占優(yōu)勢(shì)，那么，物種非但不會(huì)通過(guò)選擇而得到改良，反而會(huì)停滯，甚至?xí)觥Ｓ苫虻母叨瘸志眯孕纬傻南喈?dāng)程度的保守性是十分必要的”（Schr?dinger 1944）。
杜布贊斯基（1964）指出，“遺傳變異通過(guò)突變而起源的發(fā)現(xiàn)，說(shuō)明了在自然群體中，選擇所借以發(fā)生作用的材料是存在的。在達(dá)爾文的進(jìn)化學(xué)說(shuō)中，他自己也深深地知道的最大困難，由此也就被消除了”，他還強(qiáng)調(diào)了突變的隨機(jī)性：“遺傳學(xué)斷言，生物并沒(méi)有具備天賦的產(chǎn)生適應(yīng)于環(huán)境所需要的突變的能力”。
事實(shí)上，生物體內(nèi)的生化機(jī)制表明，物種并未放任變異，它們時(shí)刻都在努力減少DNA復(fù)制過(guò)程中的錯(cuò)誤以維護(hù)遺傳的穩(wěn)定性，這是因?yàn)樯锝缙毡榇嬖谥鳧NA的修復(fù)機(jī)制。但是DNA修復(fù)又需付出能量與時(shí)間的代價(jià)，因此是對(duì)少量錯(cuò)誤的一種“無(wú)奈”的放棄（可能正是這種“無(wú)奈”，成為生物界得以如此繁盛的重要契機(jī)之一）。此外，有時(shí)不能保證對(duì)一切錯(cuò)誤的完全修復(fù)，譬如，當(dāng)在DNA雙鏈的同樣位點(diǎn)同時(shí)出錯(cuò)（無(wú)論是復(fù)制錯(cuò)誤還是受到物理化學(xué)條件的誘導(dǎo)）時(shí)，則修復(fù)就不再可能，要么由于它是有害的突變而被淘汰，或中性或有利的突變而被保留，如果足夠幸運(yùn)的話，甚至可成為新的等位基因而在種群中擴(kuò)散?；蛟S可以設(shè)想，如果在配子中再多一份拷貝（二倍體），或許就能保證更好的遺傳穩(wěn)定性，但事實(shí)上，這樣的結(jié)果往往會(huì)導(dǎo)致一個(gè)新物種的出現(xiàn)！
6. 遺傳突變——復(fù)制錯(cuò)誤、染色體重組與多倍化
由于遺傳物質(zhì)—DNA的信息單元數(shù)量巨大，使得分毫不差的精確復(fù)制與維持極為困難，因此，種族一方面努力清除突變（在復(fù)制期間對(duì)DNA進(jìn)行校正與修復(fù)機(jī)制）以維持同質(zhì)性，而另一方面為了保證速度又不得不對(duì)極少的差錯(cuò)進(jìn)行妥協(xié)。這樣看起來(lái)，突變因?yàn)檫z傳信息不能精確復(fù)雜而不可避免（圖1）。從潛力上來(lái)看，每堿基對(duì)每次復(fù)制的突變速率原核生物遠(yuǎn)高于真核生物。
圖1 突變速率與基因組大小的關(guān)系。RNA病毒（紅色）：犀牛病毒、脊髓灰質(zhì)炎病毒、水泡性口炎病毒和麻疹病毒；DNA病毒（綠色）：M13、λ、T2和T4；古細(xì)菌（藍(lán)色）：Sac –嗜酸熱硫化葉菌；細(xì)菌（藍(lán)色）：Eco – 大腸桿菌；真核微生物（紫色）：Sce – 酵母、Ncr – 粗糙鏈孢菌；后生動(dòng)物（黑色）：Cel – 線蟲(chóng)、Dme – 黑腹果蠅、Mmu – 小鼠、Hsa – 人類（引自Sniegowski et al. 2000）
對(duì)真核生物來(lái)說(shuō)，染色體重組（表1）對(duì)物種變異的貢獻(xiàn)不容忽視，即在減數(shù)分裂過(guò)程中親代染色體之間出現(xiàn)聯(lián)會(huì)與片段交換，從而導(dǎo)致染色體變異。總之，正是DNA復(fù)制過(guò)程的無(wú)可奈何的副產(chǎn)物—變異性在生命演化過(guò)程中扮演了重要角色，它與有性生殖模式相配合，在推動(dòng)物種分化的過(guò)程中取得了巨大的成功。
表1 不同類群染色體進(jìn)化速率的變化
生物類群
檢測(cè)的屬的數(shù)目
屬的平均年齡
每百萬(wàn)年染色體的凈變化
有胎盤(pán)哺乳動(dòng)物
鼠
42
4.6
17.8
靈長(zhǎng)類
12
4.4
14.2
兔
3
9.0
12.8
有蹄類動(dòng)物
14
4.3
11.5
食蟲(chóng)和貧齒類動(dòng)物
8
11.0
6.5
食肉動(dòng)物
11
11.6
4.5
蝙蝠
17
10.7
3.3
鯨
3
6.3
1.7
平均
—
7.7
9.1
其他脊椎動(dòng)物
有袋動(dòng)物
8
1.9
1.3
蛇
12
12.4
2.6
蜥蜴
15
23.0
2.4
海龜和鱷魚(yú)
13
51.0
0.21
青蛙
12
16.7
1.8
火蜥蜴
9
21.5
0.6
硬骨魚(yú)
23
18.8
2.6
平均
—
20.6
1.7
軟體動(dòng)物
前鰓亞綱軟體動(dòng)物的蝸牛
16
64.7
0.3
其他蝸牛
15
49.0
0.4
雙殼類
3
77.0
0.1
平均
—
64.0
0.3
（引自Wilson et al. 1975）
值得注意的是，多倍化成種似乎是達(dá)爾文漸變論的最大例外。在細(xì)胞分裂過(guò)程中，基因組的兩份拷貝需要合理地分配到兩個(gè)子細(xì)胞中，但由于染色體分離出錯(cuò)，偶爾會(huì)出現(xiàn)個(gè)別染色體甚至整個(gè)基因組的加倍現(xiàn)象?；蚪M加倍導(dǎo)致的多倍化（polyploidization）是一種劇烈的突變形式，但是，它在真核生物的物種分化中卻具有重要意義。據(jù)稱，在蕨類植物中約有16%的物種形成事件涉及染色體數(shù)目的變化，大約7%的成種事件包括多倍化，在被子植物中，2%-4%的成種事件包括一個(gè)基因組的加倍；而與植物相比，動(dòng)物通過(guò)多倍化而成種的事件卻十分罕見(jiàn)（巴頓等2010）。
蕨類植物單倍體染色體數(shù)目的分布見(jiàn)圖2，可以用奇數(shù)和偶數(shù)染色體數(shù)目的比例估算多倍化的發(fā)生，即基因組的加倍得到偶數(shù)的染色體數(shù)目，反之其他類型的染色體改變將導(dǎo)致偶數(shù)和奇數(shù)間的隨機(jī)搖擺。在所有植物里，蕨類植物瓶爾小草（Ophioglossum vulgatum）是迄今已知染色體數(shù)目最多的植物，有2n=1260條染色體和約84個(gè)祖先基因組拷貝（巴頓等2010）。如此之多的染色體實(shí)在令人驚訝，在細(xì)胞分裂過(guò)程中如何將它們精確地分配到子細(xì)胞中去恐怕也非易事。很難說(shuō)，這不是染色體反復(fù)加倍的結(jié)果。好奇的是，瓶爾小草為何會(huì)如此獨(dú)特呢？
圖2 蕨類植物單倍體染色體數(shù)目的分布，但省略了單倍體基因組染色體數(shù)目多于200的14個(gè)物種（引自O(shè)tto and Whitton 2000）
在動(dòng)物界，多倍體偶見(jiàn)于一些低等無(wú)脊椎動(dòng)物（譬如馬蛔蟲(chóng)、果蠅、尺蠖、蝗蟲(chóng)、豐年蟲(chóng)、蝸牛等），也見(jiàn)于少數(shù)高等動(dòng)物（如泥鰍、蛙和蠑螈等）。但是，多倍化對(duì)哺乳動(dòng)物似乎是致命的，譬如，人類在倍型水平上的大多數(shù)改變都有可怕的后果，除21號(hào)染色體的三倍體會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合癥以外，所有其他的倍型改變將會(huì)導(dǎo)致胎兒期或很早的死亡（巴頓等2010）。
7. 變異在群體中的保存與擴(kuò)散—孟德?tīng)柕男誀罘蛛x與自由組合定律
奧地利牧師孟德?tīng)枏?2種豌豆株系中挑選出7個(gè)特殊的性狀（每一個(gè)性狀都能區(qū)分為顯性與隱形兩種形式），進(jìn)行了為期8年的一系列雜交試驗(yàn)，提出了著名的3：1比例（圖3），并于1866年正式發(fā)表在布隆自然歷史學(xué)會(huì)的雜志上，可惜宛如石沉大海，學(xué)術(shù)界對(duì)此毫無(wú)反響。在30多年之后，它才被德國(guó)植物遺傳學(xué)家科靈斯（Carl Erich Correns，1864－1933）重新發(fā)現(xiàn)，并總結(jié)成兩個(gè)定律—“性狀分離定律”和“自由組合定律”。 接著人們發(fā)現(xiàn)，基因也不是總會(huì)獨(dú)立分離的（連鎖現(xiàn)象），多個(gè)基因可以同時(shí)影響一個(gè)性狀（多等位基因），等等。
圖3 孟德?tīng)柋硎?與1之比的雜交試驗(yàn)圖解。圖解了兩個(gè)具有不同性狀豌豆株系的雜交結(jié)果，在AA或Aa基因型的個(gè)體中都表現(xiàn)出顯性性狀（紅色實(shí)心），隱形性狀只在具有aa基因型的個(gè)體中（藍(lán)色空心）才表現(xiàn)出來(lái)
數(shù)十年之后，英國(guó)數(shù)學(xué)家哈迪（Hardy G H）和德國(guó)醫(yī)生溫伯格（Weinberg W）對(duì)孟德?tīng)柕倪z傳定律賦予了群體遺傳學(xué)的含義，他們假定在一個(gè)隨機(jī)交配群體（滿足群體無(wú)限大，沒(méi)有突變、選擇、遷移和遺傳漂變等條件）中，等位基因A和a的頻率分別為p和q，則基因型AA、Aa和aa的頻率分別為p2，2pq和q2，這被稱為哈迪—溫伯格定律（Hardy－Weinberg Law）（式1）。但不過(guò)是孟德?tīng)栠z傳定律的復(fù)述而已，只是添加了一些理想的前提條件。
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 1
孟德?tīng)柖刹⑽瓷婕盎蜃儺惾绾萎a(chǎn)生，但它卻試圖說(shuō)明變異的性狀或遺傳因子（現(xiàn)稱為基因）如何能在群體中保持穩(wěn)定而不至于被稀釋的機(jī)制（正如魏斯曼所稱，遺傳是“剛性的”）。當(dāng)然，該定律表明遺傳因子的隨機(jī)組合能產(chǎn)生多樣的表型。將孟德?tīng)柖筛念^換面得來(lái)的所謂哈迪—溫伯格定律被奉為群體遺傳學(xué)的重要基礎(chǔ)。
8. 對(duì)種內(nèi)個(gè)體間表型變異之疑惑
早在古希臘時(shí)期，亞里士多德在《論動(dòng)物生成》中就曾說(shuō)，“有些子代相似于親本，有些則不相似；無(wú)論在整個(gè)軀體方面還是在各個(gè)部分方面，某些子代相似于父親，有些則相似于母親，它們相似于親本勝過(guò)相似于遠(yuǎn)祖，相似于前輩勝過(guò)相似于隨便什么人……”（亞里士多德1997b）。
公元六世紀(jì)前，我國(guó)古代農(nóng)學(xué)家賈思勰在《齊民要術(shù)·種谷》中說(shuō)，“凡谷成熟有早晚，苗稈有高下，收實(shí)有多少，質(zhì)性有強(qiáng)弱，米味有美惡，粒實(shí)有息耗”，這是對(duì)生物變異的記載（汪子春和陳寶綽1997）。
達(dá)爾文曾說(shuō)，“在同一父母的后代中出現(xiàn)的許多微小差異，或者在同一局限區(qū)域內(nèi)棲息的同種諸個(gè)體中所觀察到的、而且可以設(shè)想也是在同一父母的后代中所發(fā)生的許多微小差異，都可叫做個(gè)體差異”，這種個(gè)體差異“常常是能夠遺傳的”，“為自然選擇提供了材料，供它作用和積累，就像人類在家養(yǎng)生物里朝著一定方向積累個(gè)體差異一樣”（Darwin 1859）。
杜布贊斯基（1964）說(shuō)，“經(jīng)驗(yàn)證明，我們所遇到的每個(gè)人都和以前所曾遇到的不同。每一個(gè)人都是獨(dú)特的，與現(xiàn)時(shí)生存的或已死的人都有所不同。人以外的其他生物個(gè)體，大致也是如此。個(gè)體的獨(dú)特性和不可重復(fù)性，主要是屬于哲學(xué)家和藝術(shù)家所研究的范疇”。這顯露了他對(duì)有性生殖群體變異性的認(rèn)識(shí)迷茫。他還說(shuō)，“每一個(gè)體在有些方面象它的親體，而在另一些方面則又并不象。每一物種的后代都象它的前代，但絕不是前代的重版”。
邁爾（2009）說(shuō)，“變異—即個(gè)體的獨(dú)特性—是每一個(gè)有性生殖物種的特征……變異性不僅影響到可見(jiàn)的性狀，而且影響到生理特征、行為模式和生態(tài)習(xí)性（比如適應(yīng)于某種氣候條件）和分子模式，所有這些又支持了無(wú)論從哪個(gè)方面看每一個(gè)個(gè)體都是獨(dú)特的這一結(jié)論”。這簡(jiǎn)直就是一種語(yǔ)義循環(huán)！邁爾接著說(shuō)，“有性生殖群體中的變異有兩個(gè)來(lái)源，彼此相互強(qiáng)化：基因型的變異（因?yàn)樵谟行詣e的物種中沒(méi)有兩個(gè)個(gè)體在遺傳上是一樣的）和表現(xiàn)型的變異（因?yàn)槊恳粋€(gè)基因型都有自己的反應(yīng)基準(zhǔn)）”。
在遠(yuǎn)古，人們就已朦朧地意識(shí)到，表型取決于父本與母本遺傳因素之角力。艾修斯在《哲學(xué)家意見(jiàn)集成》（第5卷）中說(shuō)，恩培多克勒（公元前490年－前430年）認(rèn)為，子女同父親或母親形貌相似與否，這取決于在生殖中，“種子里父方或母方的因素孰占優(yōu)勢(shì)”，這可能是最早的遺傳思想萌芽（汪子嵩等1997）。這與現(xiàn)代基因理論中決定表型的顯性與隱性基因理論頗為吻合。
遺傳變異是生殖之目的？自魏斯曼以來(lái)，人們普遍相信有性生殖是為了產(chǎn)生遺傳變異，認(rèn)為這些變異可以滿足未來(lái)的適應(yīng)需求。如威廉斯（2001）說(shuō)，“產(chǎn)生多樣的而不是一致的后代，正是這種生殖的最終目標(biāo)”。赫胥黎堅(jiān)持認(rèn)為有性生殖中的異型雜交是以犧牲適應(yīng)的精確性作為代價(jià)的，但是它帶來(lái)的變異卻有益于該種群去滿足未來(lái)的可能需要；Stebbins認(rèn)為，在高等植物的有性生殖過(guò)程中系統(tǒng)發(fā)育的變異可能與滿足進(jìn)化可塑性的要求有關(guān)（威廉斯2001）。
9. 種內(nèi)個(gè)體在分子水平亦存在高度變異
個(gè)體的獨(dú)特性主要源自物種內(nèi)等位基因的雜合性（即位于一對(duì)同源染色體的相同位置上控制著相對(duì)性狀的一對(duì)基因各不相同）?？捎秒s合體的頻率來(lái)評(píng)價(jià)雜合性，而當(dāng)考察多個(gè)位點(diǎn)時(shí)，則可用平均雜合性來(lái)表示。雜合性亦稱為多態(tài)性，而多態(tài)性不一定就是雜合性，因?yàn)樗舍槍?duì)更多的水平，如基因多態(tài)性（包括DNA片段長(zhǎng)度多態(tài)性、 DNA重復(fù)序列多態(tài)性、單核苷酸多態(tài)性等）、酶多態(tài)性和性狀多態(tài)性，等等。在實(shí)用上，通常將多態(tài)性位點(diǎn)定義為最共同的等位基因頻率低于0.99的位點(diǎn)，否則位點(diǎn)就是單態(tài)的（Falconer and Mackay 2000）。Ford（1965）將遺傳多態(tài)現(xiàn)象定義為一個(gè)物種的兩個(gè)或兩個(gè)以上的不連續(xù)類型同時(shí)存在在同一生境中，并具有這樣的比例，從而使它們中數(shù)量最少的類型也不可能單單依靠重復(fù)突變保持存在。
與達(dá)爾文時(shí)代人們只能通過(guò)表型來(lái)感知變異不同，現(xiàn)在人們能在肉眼不可見(jiàn)的分子水平去刻畫(huà)變異，即同一個(gè)物種的個(gè)體之間在分子水平亦存在高度變異性。巴頓等（2010）聲稱，“進(jìn)化生物學(xué)的一個(gè)重要發(fā)現(xiàn)是群體中存在的高度變異。蛋白質(zhì)測(cè)序技術(shù)及電泳分離蛋白質(zhì)技術(shù)的發(fā)展為證明分子水平上存在變異提供了證據(jù)。幾乎所有的群體都隱藏著大量的遺傳變異。例如，任意選定二個(gè)人的基因組，經(jīng)過(guò)DNA序列分析就會(huì)發(fā)現(xiàn)有230萬(wàn)個(gè)不同的位點(diǎn)，在表達(dá)的蛋白質(zhì)序列中有近1.1萬(wàn)個(gè)氨基酸的差異……在果蠅和人中大概有1/3的酶是多態(tài)的，也就是說(shuō)不止一個(gè)等位基因，并且在一個(gè)隨機(jī)選定的個(gè)體中的任意一個(gè)基因都有5%-10%的雜合子概率”。
通過(guò)電泳發(fā)現(xiàn)，在哺乳動(dòng)物中19%的蛋白質(zhì)具有多態(tài)性，在果蠅中為48%，而在大腸桿菌中可達(dá)90%；對(duì)所有等位酶位點(diǎn)做個(gè)平均，哺乳動(dòng)物有4.1%的遺傳多樣性（用H值表示，即期望雜合度，H=1-ΣiPi2，Pi為第i個(gè)等位基因的頻率），果蠅為12%，大腸桿菌是47%；而一個(gè)特定單核苷酸位點(diǎn)的雜合子概率（π），在人類中π～0.0008，但在黑腹果蠅中會(huì)高一個(gè)數(shù)量級(jí)，π～0.01；因此核苷酸多樣性在原核生物中最高，單細(xì)胞真核生物次之，最低的是多細(xì)胞真核生物，即基因組越大基因越多的物種趨向更低的多態(tài)性（圖4）。不難看出，基因核酸位點(diǎn)的多樣性要比對(duì)應(yīng)的整個(gè)蛋白質(zhì)的多樣性小得多，因?yàn)榈鞍踪|(zhì)是由數(shù)百個(gè)核苷酸編碼的，它們多樣的組合顯然產(chǎn)生了豐富得多的蛋白質(zhì)的多樣性。此外，有性生殖物種并未像人們期待的那樣具有更多的遺傳變異性。
圖4（A）各類物種的核苷酸多樣性π值；（B）基因組越大的生物趨向含有更多的基因，它們也趨向種類多樣性的降低。細(xì)菌和古生菌的數(shù)據(jù)用藍(lán)色表示（引自Lynch and Conery 2003，巴頓等2010）
杜布贊斯基（1964）認(rèn)為所有的孟德?tīng)柺饺后w多少均是多態(tài)的，他說(shuō)，“在有性生殖和異交的生物中，具有時(shí)間空間性質(zhì)的實(shí)體就是個(gè)體和孟德?tīng)柺饺后w。每個(gè)個(gè)體攜帶著一個(gè)基因集合體，它不能在別的個(gè)體中同樣地找到。每個(gè)群體有一個(gè)基因庫(kù)(Gene pool)，個(gè)體的基因即由此而來(lái)，而同時(shí)又往往回到其中……表面地想來(lái)，多數(shù)物種的自然群體似乎含有著正常的或野生型個(gè)體，其中散布著由突變來(lái)源的畸變體。但仔細(xì)的研究證明，野生型仍不過(guò)是一個(gè)假定而已。所謂‘正常’的個(gè)體，其實(shí)也是異質(zhì)的基因型集合體；不過(guò)它們的一般性質(zhì)，對(duì)于普通的環(huán)境均具有相當(dāng)?shù)倪m應(yīng)性。一旦當(dāng)它們的異質(zhì)性表現(xiàn)得使人注目時(shí)，或者用一些方法易于測(cè)覺(jué)時(shí)，它們就被稱為是多態(tài)現(xiàn)象了”。
Falconer和Mackay（2000）曾說(shuō)，“從一個(gè)世代傳遞到下一世代的基因是親代基因的一個(gè)樣本。因此，連續(xù)世代的基因頻率存在抽樣變異，而且親本數(shù)量越小，抽樣變異就越大”。如果理解了物種保存變異的本質(zhì)，就不會(huì)有這樣的曲解。一般來(lái)說(shuō)，群體越大，遺傳多樣性越高。但也有研究指出，生活在遙遠(yuǎn)且生境特化的島嶼上的幾種夏威夷果蠅與分布廣泛、數(shù)量很大的果蠅物種，如黑腹果蠅，幾乎具有同樣多的等位酶變異；此外，從單細(xì)胞原核生物到大的哺乳動(dòng)物，核苷酸多樣性降低為原來(lái)的1/100，而群體大小則變化更大（巴頓等2010）。筆者認(rèn)為，這要看你如何抽樣來(lái)代表整個(gè)物種，如果難以做到按群體數(shù)量的比例來(lái)檢測(cè)的話，誤差難免。此外，酶的種類眾多，并不是所有的種類都會(huì)同等顯著的變化（譬如，功能越重要，選擇壓力就越大，能保留的變異就越少），且能同時(shí)檢測(cè)出的酶的種類也是十分有限的。
10. 為何存在雜合性？
對(duì)二倍體生物來(lái)說(shuō)，每個(gè)細(xì)胞中的DNA是雙份的，一份來(lái)自父本，一份來(lái)自母本，控制一個(gè)性狀的等位基因既有相同的，也有不同的，前者稱為純合的，后者稱為雜合的。為了解釋為何存在雜合性，人們提出了各種各樣的假說(shuō)，其中，多數(shù)主張雜合性的優(yōu)勢(shì)，而只有少數(shù)主張純合性的優(yōu)勢(shì)（經(jīng)典假說(shuō)），而中性理論認(rèn)為雜合性僅是隨機(jī)漂變的結(jié)果而與適應(yīng)無(wú)關(guān)。
(a) 超顯性假說(shuō)
超顯性假說(shuō)（Overdominance hypothesis）是指一對(duì)等位基因在異型合子（Heterozygote）中的表現(xiàn)型或生理功能超出其任一同型合子的現(xiàn)象，譬如，假設(shè)A與a是一對(duì)等位基因，若基因型為Aa的個(gè)體的表現(xiàn)型比基因型為AA或aa更突出，則稱基因型Aa具有“超顯性”。這一假說(shuō)由Edward M. East 和George Shull分別獨(dú)立地提出（East 1908，Shull 1908）。這種雜種優(yōu)勢(shì)可能由于：①兩個(gè)等位基因各自編碼一種蛋白質(zhì)，這兩種蛋白質(zhì)的相互作用的結(jié)果，比各自獨(dú)立存在更有利于個(gè)體的生存；或者②兩個(gè)雜合等位基因所編碼的多肽結(jié)合成為活力高于相同亞基所形成的蛋白質(zhì)。Falconer and Mackay（2000）感嘆道，“雜合體優(yōu)勢(shì)是對(duì)多態(tài)性的一種有吸引力的解釋。充分證實(shí)這種情況是困難的……”。但在筆者看來(lái)，有些性狀雜合體具有優(yōu)勢(shì)，而另一些性狀則未必如此，因此，雜合與純合談不上誰(shuí)具有絕對(duì)優(yōu)勢(shì)，它們不過(guò)是一些隨機(jī)或偶然事件被保存下來(lái)的結(jié)果。
(b) 遺傳自我調(diào)節(jié)假說(shuō)
Lerner（1954）認(rèn)為，孟德?tīng)柸后w（即繁殖群體）具有自我平衡的性質(zhì)，傾向于保持一種能產(chǎn)生最大平均適合度的遺傳組成，而要達(dá)到這一點(diǎn)最可能的機(jī)制是雜合體的有利性，即對(duì)個(gè)體正常發(fā)育來(lái)說(shuō)，需要一定水平的雜合性。Ford（1965）聲稱，遺傳多態(tài)現(xiàn)象最后常由雜合有利性所保持，雜合有利性傾向于進(jìn)化到多態(tài)現(xiàn)象，雜合體具有的僅僅是有利性，它優(yōu)于純合體，因?yàn)榧兒象w有利性和不利性兩者都有。
(c) 經(jīng)典假說(shuō)
Muller就是經(jīng)典假說(shuō)（classical hypothesis）的倡導(dǎo)者。據(jù)Dobzhansky（1955）介紹，經(jīng)典假說(shuō)認(rèn)為進(jìn)化變異是由更有利的等位基因取代較少有利的等位基因的逐漸替代和最終固定所組成，大多數(shù)個(gè)體應(yīng)該在大多數(shù)基因上是純合的，雜合的座位將是稀少的。雜合性的主要來(lái)源有：a）有害突變由自然選擇將其在一定數(shù)量的世代中淘汰掉；b）適應(yīng)中性突變；c）適應(yīng)多態(tài)現(xiàn)象，由環(huán)境的多樣性保持；d）稀有的好突變，處在群體中擴(kuò)散的過(guò)程中。
(d) 平衡假說(shuō)
Dobzhansky（1955）提出所謂平衡假說(shuō)（balance hypothesis），認(rèn)為適應(yīng)規(guī)范是在一些等位基因上雜合的基因型的系列，這些等位基因的純合體僅在正常的雜交群體的少數(shù)個(gè)體中存在，并且在適合度上低于雜合體，然后將會(huì)出現(xiàn)有利于在許多座位上發(fā)展復(fù)等位基因系列的選擇壓力。
Kimura（1983）認(rèn)為Dobzhansky的平衡假說(shuō)非常類似于Lerner主張的遺傳自我調(diào)節(jié)假說(shuō)。杜布贊斯基（1964）認(rèn)為，“一個(gè)單一的基因型，無(wú)論它怎樣地多能，總不能在所有的環(huán)鏡中都可盡其最高的效率。所以自然選擇保持了各種各樣的基因型，它們或多或少是?；模率褂袡C(jī)體只有在生活環(huán)境的一定范圍內(nèi)才是適宜的”。
Dobzhansky還談到“多樣化選擇”，作為平衡選擇的一種形式，并說(shuō)某種平衡的多態(tài)現(xiàn)象是由這樣的選擇保持的，根據(jù)他的看法，這一名詞是“歧化選擇”的同義詞，發(fā)生在不同基因型于不同生態(tài)位中有利的時(shí)候；而木村認(rèn)為，這種類型的選擇并不必定導(dǎo)致平衡的多態(tài)現(xiàn)象，而是常常必須滿足特殊的條件才能保持多態(tài)現(xiàn)象（Dobzhansky 1965，1970，Maynard Smith和Hoekstra 1980，Kimura 1983）。
（e）中性學(xué)說(shuō)
1968 年，日本遺傳學(xué)家木村資生提出了分子進(jìn)化的中性理論（Neutral theory），也稱為中性突變的隨機(jī)漂變理論，認(rèn)為蛋白質(zhì)和DNA水平上的大多數(shù)變異是由選擇中性的或近于中性的突變的隨機(jī)漂變?cè)斐傻?，大多?shù)多態(tài)等位基因是由突變輸入和隨機(jī)消亡而保持在一個(gè)物種之中的。中性學(xué)說(shuō)把蛋白質(zhì)和DNA的多態(tài)現(xiàn)象看成是分子進(jìn)化中的一個(gè)過(guò)渡階段，并拒絕承認(rèn)這樣的說(shuō)法：大多數(shù)這樣的多態(tài)現(xiàn)象是適應(yīng)的，并通過(guò)某種形式的平衡選擇保存在物種內(nèi)（Kimura 1983）。筆者認(rèn)為，分子變異與表型之間的聯(lián)系其實(shí)是十分復(fù)雜的，非編碼蛋白并不一定對(duì)表型毫無(wú)作用，因此難以一概而論。即使不言木村的說(shuō)法過(guò)于武斷，但如何證實(shí)這樣的推論依然還面臨巨大的挑戰(zhàn)。
（f）生態(tài)假說(shuō)
一些學(xué)者從外部（生態(tài)）環(huán)境選擇的視角也提出了很多假說(shuō)，認(rèn)為遺傳變異性和環(huán)境因素之間應(yīng)該存在一定的相關(guān)性：（a）生態(tài)位—變異假說(shuō)：不穩(wěn)定環(huán)境中的遺傳變異性應(yīng)該高于穩(wěn)定性環(huán)境中的（Levins 1968）；（b）營(yíng)養(yǎng)資源穩(wěn)定性假說(shuō)：如果食物供應(yīng)是豐富而穩(wěn)定的，那么物種最好的策略是具有對(duì)不同食物特化的等位基因變異體，因此可預(yù)測(cè)有高的遺傳變異性；另一方面，如果食物供應(yīng)是不可預(yù)知的，那么可預(yù)測(cè)有遺傳均一性，因?yàn)樽詈玫牟呗允蔷哂型ㄓ眯缘幕颍╒alentine 1976）；（c）其它假說(shuō)：生活在隨時(shí)間而變化的環(huán)境中的物種，或者各個(gè)個(gè)體的生活范圍是廣闊的多種環(huán)境，功能上靈活的等位基因是有利的；在更為極端的情況下，這些物種最靈活的等位基因趨向于單態(tài)（Ayala and Valentine 1979）。或者說(shuō)，一個(gè)群體中的個(gè)體所經(jīng)歷的環(huán)境不是穩(wěn)定不變的，它在各個(gè)地方不同并且隨時(shí)間而變化，如果一個(gè)等位基因在一個(gè)環(huán)境中是有利的，另一個(gè)等位基因在不同環(huán)境中是有利的，那么雜合體不必處于平均優(yōu)勢(shì)也會(huì)產(chǎn)生穩(wěn)定的多態(tài)性（Falconer and Mackay 2000）。
Kimura（1983）抨擊道：“這些假設(shè)各種適應(yīng)策略的生態(tài)理論是如此靈活，以至于任何觀察到的遺傳變異性都可以用它們中的某種假說(shuō)（或者發(fā)明更多的）加以解釋”。當(dāng)然，這些假說(shuō)都能找到例外。木村認(rèn)為，核苷酸代換是分子水平上最常發(fā)生的進(jìn)化變異（Kimura 1983），筆者認(rèn)為，這固然沒(méi)錯(cuò)，但并不能取代對(duì)其它生命層次上的進(jìn)化變異的探討。正如杜布贊斯基（1964）所說(shuō)，“變異的產(chǎn)生取決于生物本身的結(jié)構(gòu)，而這種結(jié)構(gòu)自然是一個(gè)歷史的、進(jìn)化的過(guò)程，而環(huán)境在這過(guò)程中是起了部分作用的。歷史過(guò)程的本身，即把遺傳性變異塑造成族、種、屬和其他復(fù)合體，便是以環(huán)境通過(guò)自然達(dá)擇作為條件的”。這似乎是在闡述生物的變異與自身體制與環(huán)境均有關(guān)系，而且還會(huì)帶上演化歷史的烙印。
木村曾說(shuō)，“保持分子水平上的如以蛋白質(zhì)多態(tài)現(xiàn)象的形式表現(xiàn)出來(lái)的遺傳變異性的機(jī)制是什么？這是目前群體遺傳學(xué)所面臨的突出問(wèn)題”（Kimura 1983）。筆者認(rèn)為，如果知道了有性生殖物種變異保存的方式，這又有何值得奇怪的呢？本來(lái)一個(gè)不那么復(fù)雜的遺傳異質(zhì)性或多態(tài)現(xiàn)象，卻催生出五花八門的假說(shuō)，還有莫名其妙的爭(zhēng)議，是一個(gè)將簡(jiǎn)單問(wèn)題復(fù)雜化的典型！試問(wèn)，如果純合是致命的，那高等植物的近交或自交為何還那么普遍（謝平2013）？為何有些物種還主要以單倍體的形式而存在？
筆者認(rèn)為，上述關(guān)于雜合性的各種假說(shuō)都只反映了事物的某個(gè)側(cè)面或某種情況。對(duì)一個(gè)具有成千上萬(wàn)個(gè)基因的物種來(lái)說(shuō)，有些位點(diǎn)是純合的，而另一些位點(diǎn)是雜合的，有些性狀以純合體具有優(yōu)勢(shì)，另一些性狀則是以雜合體占有優(yōu)勢(shì)，這不足為奇，因?yàn)檫@在很大程度上，取決于有機(jī)體內(nèi)復(fù)雜的生化調(diào)控及其對(duì)外界生存環(huán)境的頗為隨機(jī)的響應(yīng)。從方向上來(lái)看，有些位點(diǎn)可能會(huì)走向純合，而另一些則可能保持雜合。在雜合體中，有些可能在某種生存環(huán)境中具有優(yōu)勢(shì)，另一些可能在另外的環(huán)境中具有優(yōu)勢(shì)，有些可能是與適應(yīng)性關(guān)系不大的隨機(jī)漂變。還有，即便是同樣的性狀，純合與雜合的生存意義在物種之間也可能截然不同。此外，一種性狀（等位基因）對(duì)一個(gè)物種是優(yōu)勢(shì)，而對(duì)另一個(gè)物種可能是劣勢(shì)，如白色毛發(fā)對(duì)生活在冰天雪地的北極熊是優(yōu)勢(shì)，但對(duì)生活在叢林中的棕熊來(lái)說(shuō)就是一種災(zāi)難（圖5）。
圖5 棕熊（Ursus arctos）和北極熊（Ursusmaritimus）（來(lái)源：百度圖片）
筆者認(rèn)為，從本質(zhì)上來(lái)看，等位基因最終是通過(guò)一定的生化途徑來(lái)實(shí)現(xiàn)影響的，而對(duì)一個(gè)特定性狀來(lái)說(shuō)，一個(gè)個(gè)體中的來(lái)自父本和母本的等位基因，無(wú)論同質(zhì)（純合）還是異質(zhì)（雜合），都有可能是強(qiáng)化的，或不變的，或削弱的，這種強(qiáng)化或弱化既可帶來(lái)競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)，也可能是致命性的。因此，不可能存在所謂普適性的雜合體優(yōu)勢(shì)或純合體劣勢(shì)，也不能認(rèn)為雜合性與任何適應(yīng)性無(wú)關(guān)……那些將少數(shù)特例上升為普適性規(guī)律的做法十分荒謬，對(duì)基因雜合優(yōu)劣勢(shì)的評(píng)判離不開(kāi)它的載體及其所處的生存環(huán)境!
11. 因果關(guān)系之顛倒
據(jù)威廉斯（2001）記載，“勒納（Lerner）認(rèn)為，隨著環(huán)境的改變而變得重要的變異‘儲(chǔ)備’是位于這些基因座位之中，它們具有客觀的、不止一個(gè)的等位基因頻率，并且這些雜合體還表現(xiàn)出可以覺(jué)察的雜種優(yōu)勢(shì)。多個(gè)等位基因的存在是被雜合體的優(yōu)勢(shì)而不是被突變壓力所維持……雜合性作為種群適應(yīng)自有其價(jià)值，它或者表現(xiàn)為對(duì)于改變的環(huán)境有迅速做出反應(yīng)的能力，或者表現(xiàn)為對(duì)于長(zhǎng)遠(yuǎn)的改變有所準(zhǔn)備，或者以任何其他的方式來(lái)得到表現(xiàn)”。
杜布贊斯基（1964）說(shuō)，“假如環(huán)境是絕對(duì)地永恒不變的話，則人們可以臆想一些理想的基因型的形成，其每一個(gè)基因型可完全地適應(yīng)于這個(gè)環(huán)境中的生態(tài)龕。在這樣靜態(tài)的世界中，進(jìn)化就算完成了它的任務(wù)而停止不前；突變過(guò)程排除了，從此也就不再有什么進(jìn)步了。然而實(shí)際的世界并不是靜態(tài)的。現(xiàn)在完全適應(yīng)的物種，如果在它需要的時(shí)候沒(méi)有遺傳的變異性可以使用的話，可以被環(huán)境的改變所毀滅。根據(jù)環(huán)境變化的性質(zhì)和速度，同時(shí)根據(jù)物種繁殖的生理，無(wú)論較大的或是較小的突變能力，都將是有利的。潛在變異性的儲(chǔ)存及其實(shí)現(xiàn)的速度，是由自然選擇所控制的”。有性生殖物種的變異性常被認(rèn)為是物種應(yīng)對(duì)不斷變化著的生存環(huán)境的一種適應(yīng)性優(yōu)勢(shì)。
雜交也是一種遠(yuǎn)交，而雜種優(yōu)勢(shì)也是一個(gè)常常被提及的問(wèn)題。據(jù)威廉斯（2001）記載，安德森（Anderson）提出，自然的雜交，即使是非常稀少并且所帶來(lái)的后代通常是不可存活的或不育時(shí)，它乃是進(jìn)化性改變的一種重要原因。筆者認(rèn)為這還有一定道理。試問(wèn)，假如雜種具有絕對(duì)的優(yōu)勢(shì)，那種的存在還可能嗎？
Muller（1949）曾說(shuō)，“必須記住在大多數(shù)自然雜交群體中，已經(jīng)發(fā)生變異的大量積累。這些突變是在以往的幾百個(gè)世代中產(chǎn)生的，但還沒(méi)有在群體中確立，而且群體在有關(guān)這方面仍然是雜合的。因此，在群體中這個(gè)性狀還有相當(dāng)大量的遺傳變異性，在實(shí)際上任何方向內(nèi)都具有對(duì)選擇做出反應(yīng)的可塑性，而這又是不管突變?cè)谌魏我粋€(gè)基因中特別稀少這一事實(shí)的”。
筆者認(rèn)為，從有性生殖的本質(zhì)來(lái)看，多樣的適應(yīng)性作為等位基因保存在物種的基因庫(kù)中，也因此而保存了多樣的應(yīng)對(duì)環(huán)境的能力，并不僅僅為了未來(lái)，也包括現(xiàn)在！這不過(guò)是一種對(duì)變異的群體性保存方式而已。從理論上來(lái)說(shuō)，雜合性也并不可能意味在任何環(huán)境中都會(huì)具有絕對(duì)的優(yōu)勢(shì)。
此外，如果遺傳變異對(duì)物種是如此的有利，那物種就應(yīng)該放縱變異，而事實(shí)似乎并非如此。譬如，HIV（人類免疫缺陷型病毒）有很小的單鏈RNA基因組，它的突變速率特別高，比人類細(xì)胞DNA復(fù)制的突變速率高近100萬(wàn)倍，而這種高出錯(cuò)率部分是因?yàn)槿鄙賀NA聚合酶和逆轉(zhuǎn)錄酶的校正功能，另外就是修復(fù)單鏈多聚核苷酸的困難（巴頓等2010）。這說(shuō)明，真核生物運(yùn)用校正與錯(cuò)配修復(fù)手段以控制DNA的出錯(cuò)率，而依然留下極其稀少的錯(cuò)誤實(shí)屬一種無(wú)奈之舉，因?yàn)榧m錯(cuò)亦需要能量與時(shí)間成本。
因此，物種既努力維持自身的同質(zhì)性，又無(wú)法根除變異性，而殘留下來(lái)的變異性（也稱之為雜合性）還能為種族儲(chǔ)備更多的應(yīng)對(duì)環(huán)境變化的能力。
12. 個(gè)體變異性的本質(zhì)
生命形式從來(lái)不會(huì)有精確無(wú)誤的重復(fù)，即使是同一個(gè)物種，其個(gè)體間的差異是絕對(duì)存在的，既相似又不完全相似！迄今為止，人們并未認(rèn)清有性生殖物種個(gè)體變異性的本質(zhì)，竟然沒(méi)有意識(shí)到這其實(shí)只是有性生殖物種保存變異的一種方式。
每個(gè)體細(xì)胞都是兩套DNA的混合體。一個(gè)物種的遺傳信息都保存在DNA鏈之中，每一個(gè)體都保存有兩套DNA，一套來(lái)自父本（精子），一套來(lái)自母本（卵子），精子和卵子融合而成的受精卵（合子）為二倍體。每個(gè)個(gè)體的體細(xì)胞均是二倍體，而精子和卵子為單倍體。兩套親本基因的組合物稱之為基因組或基因型。
一套完整的遺傳信息被支解在數(shù)目不等的染色體之中。DNA鏈在細(xì)胞分裂期形成圓柱狀或桿狀的形態(tài)，稱為染色體，如人體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞內(nèi)都有23對(duì)染色體（46條），其中一半（23條）來(lái)自父親，另一半（23條）來(lái)自母親。雙親的染色體并不融合，而是保持分離。
配子形成時(shí)，父母本的非同源染色體隨機(jī)地組合。在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，伴隨著等位基因的分離，非同源染色體上的基因表現(xiàn)為自由組合，即一對(duì)染色體上的等位基因與另一對(duì)染色體上的等位基因的分離或組合是彼此間互不干擾的，各自獨(dú)立地分配到配子中去，也稱之為自由組合規(guī)律(law of independent assortment)。
減數(shù)分裂時(shí)，父母本的同源染色體通過(guò)聯(lián)會(huì)與交換而重組。在減數(shù)分裂I期（圖6），染色體復(fù)制后，同源染色體進(jìn)行配對(duì)，并發(fā)生聯(lián)會(huì)，使父母本的同源染色體之間交換片段，即所謂的同源重組，其結(jié)果是產(chǎn)生由兩個(gè)親本DNA片段混合而形成重組染色體。但是，為何在減數(shù)分裂I中分別來(lái)自父本和母本的同源染色體會(huì)緊密地粘附在一起并進(jìn)行染色體片段的交換？這依然是一個(gè)未解之謎。其結(jié)果，減數(shù)分裂后的每一條新的染色體都是母本和父本基因的新組合。由于基因的數(shù)目龐大，這種重組能產(chǎn)生幾乎無(wú)限的組合，因此，變異的潛力是無(wú)窮的！
圖6 減數(shù)分裂和有絲分裂的比較（引自Raven and Johnson 2002）
巴頓等（2010）認(rèn)為，“對(duì)大多數(shù)真核生物，減數(shù)分裂過(guò)程中的重組是生命周期的必需部分”，但筆者認(rèn)為，導(dǎo)致重組的奇妙染色體行為或許僅僅就是個(gè)偶然，只是受到了自然選擇的青睞而已。當(dāng)然，遺傳物質(zhì)的重組也不僅僅限于減數(shù)分裂。有絲分裂期間也會(huì)發(fā)生一定程度的重組，這樣的重組事件對(duì)單細(xì)胞生物或是多細(xì)胞生物的生殖細(xì)胞來(lái)說(shuō)，也具有與減數(shù)分裂類似的遺傳效應(yīng)。此外，細(xì)菌還可以通過(guò)類似于有性生殖的不同細(xì)胞之間的“交配”來(lái)實(shí)現(xiàn)遺傳重組。
復(fù)制錯(cuò)誤和環(huán)境誘變。DNA的復(fù)雜并非絕對(duì)準(zhǔn)確，也會(huì)以一定的概率出現(xiàn)錯(cuò)誤。正如美國(guó)進(jìn)化生物學(xué)家GeorgeC. Williams所言，“無(wú)論基因可能是什么，它總是世俗世界的一部分，因此在其自我復(fù)制或者其他功能方面，就不會(huì)是完美的。它的偶然改變?cè)谖锢砩鲜遣豢杀苊獾摹保ㄍ?001）。此外，DNA結(jié)構(gòu)也會(huì)被環(huán)境所誘變，譬如暴露于γ射線、氧自由基等。
生物還可將遺傳物質(zhì)傳遞給非其子代的細(xì)胞。通過(guò)病毒等介導(dǎo)的不同物種（甚至親緣關(guān)系很遠(yuǎn)）之間的水平基因轉(zhuǎn)移（horizontal gene transfer，簡(jiǎn)稱HGT）對(duì)遺傳重組或變異可能也具有重要意義，因?yàn)樗茉诤艽蟮倪M(jìn)化范圍內(nèi)發(fā)生，因此可能給某個(gè)物種帶來(lái)一個(gè)嶄新的基因，而不僅僅是一個(gè)新的等位基因。當(dāng)然，HGT對(duì)不同種類的原核細(xì)菌（包括古菌）之間遺傳物質(zhì)的交流之意義可能更為重要。
為何難以找出兩個(gè)一模一樣的個(gè)體？這是因?yàn)椋孩偃魏我粋€(gè)個(gè)體都有兩套絕不會(huì)完全一致的DNA鏈；②理論上來(lái)說(shuō)，任一套DNA（無(wú)論來(lái)自父本還是母本）都應(yīng)該擁有一套完整的遺傳指令，都應(yīng)該能獨(dú)立地指導(dǎo)個(gè)體的發(fā)育，但事實(shí)卻是，表型取決于這兩套DNA之間的相互作用（即所謂的顯性與隱性）；③在物種的遺傳指令中，保存了表型對(duì)一定環(huán)境變化的可塑性調(diào)整，而任意兩個(gè)個(gè)體體驗(yàn)的生存環(huán)境也難以做到絕對(duì)的一致。事實(shí)上每個(gè)性狀（表型）都是在一定的環(huán)境背景下父母本等位基因相互作用的結(jié)果。一般來(lái)說(shuō)，如果這一等位基因相同，就稱之為純合子，如果不同就稱為雜合子（如果在一個(gè)物種中，同一個(gè)座位上有兩個(gè)以上的不同基因，則稱為復(fù)等位基因）。
蘊(yùn)藏在DNA鏈中的物種的遺傳信息就是這樣在雌、雄配子的形成與結(jié)合中進(jìn)行傳遞，但不是原封不動(dòng)，而是伴隨著不斷的組合、交換、變異、轉(zhuǎn)移，等等。因此，即使在一個(gè)個(gè)體的配子（單倍體）中，也難以找出兩套一模一樣的基因組！
有性生殖物種的基因分散地存在于個(gè)體的基因組之中，匯集而成物種的基因庫(kù)（基因通過(guò)個(gè)體的生殖而混合與流動(dòng)），每個(gè)個(gè)體的基因型都是兩套獨(dú)特的DNA（分別來(lái)自父本和母本）的組合，其表型就是這兩套總會(huì)或多或少存在差異的DNA鏈之間相互作用的結(jié)果，加上每個(gè)個(gè)體生存的環(huán)境也會(huì)存在差異，也會(huì)影響到表型的發(fā)育結(jié)果。因此，同一個(gè)物種絕不會(huì)存在兩個(gè)一模一樣的個(gè)體。
巴頓等（2010）指出，“生物性狀通常是正態(tài)分布的這種經(jīng)驗(yàn)暗示這些生物性狀是由許多遺傳和影響每個(gè)個(gè)體的環(huán)境擾動(dòng)的效應(yīng)之和。這個(gè)簡(jiǎn)單的加性模型是數(shù)量遺傳學(xué)的基礎(chǔ)”。但不要忽視一個(gè)有性生殖物種任何兩個(gè)個(gè)體的基因組不可能絕對(duì)一致這一事實(shí)，而性狀的差異反映了這種遺傳本質(zhì)與環(huán)境效應(yīng)之和。
一個(gè)物種基因型（因此表型）的多樣性是由諸多的因素所決定的，但根本取決于個(gè)體的生存，而這又受制于個(gè)體的生存環(huán)境，也延綿于種族的演化歷史。理論上來(lái)說(shuō)，假如一個(gè)物種的所有基因座位上都只允許一種基因（一種表型）存在，那我們就能發(fā)現(xiàn)彼此間相當(dāng)一致的個(gè)體表型，但這實(shí)際上是不可能的，而在形態(tài)結(jié)構(gòu)復(fù)雜的生物物種中更是絕不可能。
在一個(gè)物種中個(gè)體之間的變異被賦予了各種“堂而皇之”的理由，如為了適應(yīng)不斷變化的生存環(huán)境，等等。譬如，Cox and Moore（2007）指出，個(gè)體之間的“這些差異為什么存在呢？為什么每個(gè)物種不能就環(huán)境對(duì)它的要求進(jìn)化成劃一的、完全合乎環(huán)境要求的類型呢？例如，那時(shí)一個(gè)植物物種所有的花將是精確地同一種顏色，而每一只麻雀將精確地有同一大小和形狀的喙。這樣一種簡(jiǎn)單的解決方案是不可能的，因?yàn)榄h(huán)境的要求既不穩(wěn)定也不統(tǒng)一。條件處處、天天、季季不同。任何單一的類型都不能很好地適應(yīng)所有這些變化著的條件”。依筆者之見(jiàn)，這其實(shí)不過(guò)是有性生殖物種保存遺傳變異的一種操作方式，雖然其結(jié)果是保存了物種適應(yīng)不同生存環(huán)境的能力，但這不是原因，而是結(jié)果！
總之，只要一個(gè)物種的群體不處在衰退之中，它的基因庫(kù)就會(huì)匯集日益增多的變異，而不論緣于何種契機(jī)，它終究會(huì)分裂出新的獨(dú)立的基因庫(kù)（以生殖隔離為標(biāo)志），因此而迎接新物種的誕生。從繁殖群體的角度來(lái)看，更多的雜合性的確可提供應(yīng)對(duì)更多樣環(huán)境的適應(yīng)能力，但對(duì)均一性環(huán)境中的生存來(lái)說(shuō)就未必如此。此外，任何一個(gè)物種的基因庫(kù)也不可能容納無(wú)限的變異，假若真是如此的話，就不會(huì)有物種的分化了！
來(lái)源：謝平. 2016. 進(jìn)化理論之審讀與重塑. 北京：科學(xué)出版社
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