來源:生物探索 2022-07-04 14:51
從本質(zhì)上來說,癌癥是一種基因病,很多癌癥類型也都存在遺傳傾向。
從本質(zhì)上來說,癌癥是一種基因病,很多癌癥類型也都存在遺傳傾向。美國著名演員安吉麗娜·朱莉曾在《紐約時報》上發(fā)表過一篇文章,其中提到:“我自身攜帶一個'錯誤’的基因——brca1,這讓我有87%的幾率患乳腺癌,50%的可能性患卵巢癌?!贝饲?,其母親也正是因為乳腺癌而去世,通過基因檢測,朱莉發(fā)現(xiàn)自己從母親那里也遺傳了相同的突變基因,最終朱莉通過切除雙乳使乳腺癌的患病風險降至不到5%。在公眾人物的倡導下,越來越多人開始留意癌癥的遺傳性。
梅奧醫(yī)學中心研究團隊曾對2984名確診的癌癥患者進行過研究,發(fā)現(xiàn)超過八分之一的癌癥患者具有與癌癥相關(guān)的可遺傳基因突變。他們的子女、兄弟姐妹及其他親人也可能攜帶有這些致癌基因突變。其中包含的主要癌癥類型有:乳腺癌、結(jié)直腸癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌和子宮內(nèi)膜癌等。這項研究以“Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome”為題發(fā)表在JAMA Oncology上。
圖1 研究成果(圖源:JAMA Oncology)
研究人員對明尼蘇達州羅切斯特市梅奧診所癌癥中心接受治療的實體瘤患者的生殖遺傳改變進行了一項前瞻性、多中心研究,在這項研究中,共有3095名患者參與,研究人員最終分析的是2984名癌癥患者的健康數(shù)據(jù),其目的是檢查患者體內(nèi)遺傳易感基因中致病性和可能致病性胚系變異(PGV)。
研究人員在397例患者中發(fā)現(xiàn)了PGV,包括282個中度和高滲透性癌癥易感性基因;在1415例患者中發(fā)現(xiàn)了意義不明的變異;192例患者具有明確臨床意義的變異。這項研究表明,超過八分之一的癌癥患者具有與癌癥相關(guān)的可遺傳基因突變[1],也就意味著癌癥可遺傳,若父母罹患癌癥,其子女也可能從父母那里“繼承”相關(guān)癌癥基因,患上癌癥的風險較大。
具有明顯遺傳傾向性的癌癥主要包括:
★ 乳腺癌
乳腺癌有明顯的遺傳傾向,乳腺癌的易感基因主要有brca1、brca2,5%-10%的乳腺癌與基因遺傳有關(guān)。一般情況下,如果家族中母親或姐妹一人患了乳腺癌,其女兒或姐妹罹患乳腺癌的風險要比一般女性高出3倍左右。
★ 卵巢癌
約20%-25%上皮性卵巢癌與遺傳因素相關(guān)。乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌等家族史,都可能導致家族中女性成員罹患卵巢癌的風險增加。
★ 結(jié)直腸癌
家族性結(jié)腸息肉容易發(fā)展成結(jié)直腸癌,如果父母有因此類疾病而形成的結(jié)直腸癌,其子女罹患同類癌癥的可能性高達50%。
★ 胃癌
家族腫瘤史,尤其是直系親屬的胃癌史是胃癌的危險因素,胃癌患者的家人比其他人罹患胃癌的危險性要高出2-3倍。
★ 肺癌
日本一項追蹤調(diào)查研究顯示,存在直系親屬患肺癌的人比不存在直系親屬患肺癌的人,肺癌發(fā)病率要高出2倍。在肺鱗狀細胞癌患者中,37.8%是存在家族遺傳史的;在肺泡細胞癌的女性患者中,有家族性遺傳史的占58.3%。
★ 子宮內(nèi)膜癌
在所有子宮內(nèi)膜癌患者中,其中約5%的患者是因為遺傳因素所致,這些患者的發(fā)病年齡要比散發(fā)性子宮內(nèi)膜癌患者平均年齡小10-20歲。
★ 胰腺癌
5%-10%的胰腺癌患者家族成員也有該病的病史,如果一個家庭中存在多于一位直系親屬(父母、兄弟姐妹、子女等)罹患胰腺癌,那么這個家庭中的成員罹患該病的幾率將會大幅增加,并且常在50歲之前發(fā)病。
★ 前列腺癌
如果存在直系親屬患前列腺癌,其本人罹患前列腺癌的風險較一般人會增加1倍。如果有兩個或兩個以上直系親屬患前列腺癌,其本人患上該病的風險會增至5-11倍。
以上研究中提到癌癥從本質(zhì)上說是一種基因疾病,很多癌癥具有明顯的遺傳傾向性。那么既然如此,有沒有可能通過一些特殊方式避免這種疾病的遺傳性呢?
1. 注重早期癌癥篩查,借助輔助生殖技術(shù)
癌癥的形成不是一朝一夕完成的,它是一種慢性病,一般情況下從發(fā)病到晚期需要5-20年。對于存在癌癥家族史的群體來說,建議向醫(yī)生咨詢家族癌癥遺傳的相關(guān)特征,做好早期癌癥篩查。早預(yù)防、早干預(yù),或許能在一定程度上延緩或預(yù)防癌癥的發(fā)生及發(fā)展。
存在明顯遺傳傾向的家族成員還應(yīng)做基因檢測,通過技術(shù)手段有效篩查體內(nèi)的腫瘤易感基因,加強癌癥的預(yù)測和防控。另一方面,在腫瘤易感基因篩查出來之后,還可以通過借助輔助生殖技術(shù),從根源上杜絕“癌二代“的出生。
2. 盡量減少接觸致癌因素
癌癥最終形成的原因有很多,其通常在致癌基因、生活方式、環(huán)境因素等的綜合作用下產(chǎn)生,有研究表明,70%-90%的癌癥源于患者不良的生活方式以及環(huán)境因素。因此,日常生活中要堅持良好的生活飲食習慣,并且盡可能不使自己處于惡劣的環(huán)境因素之中,減少生活中一切可能出現(xiàn)的致癌因素。
多項研究表明,很多癌癥存在遺傳性,在這其中乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肺癌、子宮內(nèi)膜癌、胰腺癌以及前列腺癌等8種癌癥類型具有明顯的遺傳傾向。當發(fā)現(xiàn)家族中有人患上這幾種癌癥時,要多多留心,可以通過基因篩查的方式檢測自己是否存在癌癥易感基因,做到早篩查、早預(yù)防。
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