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上皮性卵巢癌（EOC，Epithelial ovarian cancer）與同源重組和錯配修復(fù)基因的致病性突變體（PVs）有關(guān)。近日，一篇發(fā)表在國際雜志Genetics in Medicine上題為“High detection rate from genetic testing in BRCA-negative women with familial epithelial ovarian cancer”的研究報告中，來自曼徹斯特大學(xué)等機構(gòu)的科學(xué)家們通過研究表明，對與5%-20%的終生上皮性卵巢癌風(fēng)險相關(guān)的兩個基因家族進行檢測，其檢出率或許要比預(yù)期的高。

研究者表示，對患有卵巢癌、乳腺癌和其它癌癥家族史的女性機體中同源重組和錯配修復(fù)基因突變進行常規(guī)檢測或許能挽救患者的生命，這項研究是迄今為止最大規(guī)模的一項研究卵巢癌中致癌遺傳突變的一項研究，研究人員對277名卵巢癌患者進行檢測，其近親在一生中也被診斷出這種疾病，在BRCA1和BRCA2基因突變檢測陰性的患者中，22%的患者的同源重組和錯配修復(fù)會檢出陽性，這要比乳腺癌的同等檢測率高出一倍。目前臨床醫(yī)生對致癌的BRCA1和BRCA2基因進行常規(guī)檢測，這兩個基因分別與個體的20%至60%和10%至25%的終身疾病風(fēng)險分別有關(guān)，然而，盡管研究人員的確對其它基因進行了檢測，但這并非常規(guī)操作。

同源重組基因能與BRCA基因共同作用，而錯配修復(fù)基因則與Lynch綜合征的發(fā)生有關(guān)，該綜合征是一種能從父母傳給后代的疾病，會增加機體患不同癌癥的風(fēng)險，其中名為BRIP1的同源重組基因就是繼BRCA1和BRCA2之后導(dǎo)致多數(shù)癌癥的單一基因。識別出晚期癌癥患者機體的基因突變或能幫助臨床醫(yī)生利用個體化的基因療法來特異性地靶向作用腫瘤，而在機體健康的近親（比如兄弟姐妹、姑姑等）中發(fā)現(xiàn)缺陷基因或能讓其選擇利用預(yù)防性的手術(shù)來減輕患癌風(fēng)險。

圖片來源：https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(22)00913-3/fulltext

研究者Nicola Flaum說道，這個研究項目是迄今為止關(guān)于家族性卵巢癌的最詳細(xì)的一項遺傳性研究，而且本文研究表明，兩個家族的終身上皮性卵巢癌風(fēng)險在5%-20%之間，其在這些家族中甚至要比研究人員想象的更多。這就是為何研究人員認(rèn)為，BRCA1和BRCA2陰性但有卵巢癌、乳腺癌和其它癌癥家族史的女性應(yīng)該接受其它基因突變檢測的原因了。對患有家族性卵巢癌的女性進行更廣泛的遺傳性檢測對于優(yōu)化其治療并實現(xiàn)家庭成員的疾病預(yù)防都是至關(guān)重要的。

研究者補充道，卵巢癌患者的生存率較低，因為其通常會被診斷地很晚，這就是為何對于無癥狀的家庭成員進行檢測很重要了，以便對其能采取一定的風(fēng)險管理策略，研究人員也會敦促病人告訴臨床醫(yī)生其家族史，以便能對其親屬進行檢測。綜上，本文研究是迄今為止關(guān)于家族性上皮卵巢癌女性接受更廣泛檢測的最大的一項研究報告，對患有家族性上皮卵巢癌的女性進行廣泛的遺傳性檢測或能優(yōu)化其治療并預(yù)防其家庭成員患病。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

Nicola Flaum，Emma J. Crosbie，Richard Edmondson, et al. High detection rate from genetic testing in BRCA-negative women with familial epithelial ovarian cancer, Genetics in Medicine (2022). DOI: 10.1016/j.gim.2022.08.022

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