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在流行病學(xué)研究中所揭示的精神疾病的廣泛伴隨疾病或許與大規(guī)模遺傳性研究中的非零癥遺傳相關(guān)性相呼應(yīng)。近日，一篇發(fā)表在國際雜志Nature Genetics上題為“Exploring the genetic overlap between twelve psychiatric disorders”的研究報(bào)告中，來自阿姆斯特丹自由大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)性研究深入分析了12種常見精神疾病之間的基因重疊（genetic overlap），此外，研究人員還分析了12種常見精神疾病的多效性遺傳發(fā)生率。

很多年前，精神病學(xué)家和其它醫(yī)療專業(yè)技術(shù)人員更傾向于將精神疾病視為一種獨(dú)立的疾病，其彼此之間并不存在關(guān)聯(lián)；然而最近，涉及精神疾病的遺傳學(xué)研究表明，不僅有些精神疾病之間存在一定的關(guān)聯(lián)，而且有些疾病之間還存在一定的基因重疊，這或許就表明，諸如自閉癥等疾病或許存在多種形式，其能夠產(chǎn)生一種疾病譜。

全基因組關(guān)聯(lián)性研究揭示12種人類精神疾病之間的遺傳重疊特性。

圖片來源：Nature Genetics (2022). DOI:10.1038/s41588-022-01245-2

這項(xiàng)研究中，研究人員對12種人類精神性疾病進(jìn)行了交叉分析（cross-examination），旨在專門尋找基因重疊特性，這項(xiàng)研究工作還涉及進(jìn)行交叉特征的綜合分析來研究單核苷酸多態(tài)性（SNPs）、一般的基因、細(xì)胞、通路和組織類型，其都是包括ADHD、酒精中毒、厭食癥、焦慮癥、自閉癥、雙相情感障礙、抑郁癥、強(qiáng)迫癥、創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙、精神分裂癥和抽動(dòng)癥在內(nèi)的12種精神性疾病所共有的。這項(xiàng)分析是利用公開的關(guān)于所研究的疾病的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)所進(jìn)行的，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了與這些疾病相關(guān)的信號(hào)遺傳強(qiáng)度存在很大的差異。

研究人員還利用來自昆士蘭大學(xué)QIMR Berghofer醫(yī)學(xué)研究所的復(fù)雜形狀遺傳學(xué)虛擬實(shí)驗(yàn)室所提供的軟件尋找上述疾病之間的基因重疊特性，此外，研究人員還進(jìn)行了功能性的圖譜繪制和注釋，從而在交叉形狀分析中尋找與SNPs相關(guān)的位點(diǎn)。研究人員發(fā)現(xiàn)，超過30多個(gè)基因和多個(gè)基因組風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)似乎與疾病之間的重疊關(guān)聯(lián)性相吻合，同時(shí)他們還發(fā)現(xiàn)了一些不重疊但能共享途徑和多種神經(jīng)細(xì)胞類型之間的關(guān)聯(lián)。

然而，研究人員并未發(fā)現(xiàn)任何SNPs和位點(diǎn)能明確與12種精神疾病中的兩種以上的疾病相關(guān)，而且僅僅是兩個(gè)基因，研究者表示，與精神分裂癥相關(guān)的關(guān)聯(lián)是最常見的，其涉及到了研究人員所發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)中近乎一半的關(guān)聯(lián)。綜上，本文研究結(jié)果表明，由于精神疾病之間的力量和遺傳結(jié)構(gòu)的變化，識(shí)別出共同的生物學(xué)機(jī)制目前或許仍然存在一定的挑戰(zhàn)性。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

Romero, C., Werme, J., Jansen, P.R. et al. Exploring the genetic overlap between twelve psychiatric disorders. Nat Genet 54, 1795–1802 (2022).doi：10.1038/s41588-022-01245-2

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