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Transthyretin(TTR)基因突變引起

家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病變

家族性淀粉樣變性周圍神經(jīng)病是一種具有遺傳性的淀粉樣變性類疾病，以常染色體顯性遺傳為特征。并具有廣泛的種族分布。疾病最初表現(xiàn)為周圍神經(jīng)病及自主神經(jīng)功能障礙。但隨著病情的逐漸進(jìn)展而導(dǎo)致越來越多的臟器受累。

家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病變中較常見的TTR類淀粉沉積癥又可依類淀粉侵犯的位置分為三型：

       神經(jīng)型(neuropathic form)

       軟腦膜型(leptomeningeal form)

       心臟型(cardiac form)

此疾病為體染色體顯性遺傳，最常見的致病基因TTR位于第18號染色體上的18q11.2-q12.1位置，目前已在TTR基因上找到將近100個相關(guān)的突變點(diǎn)位與缺損(deletion)，其中以Val30Met為最常見的突變(第30個氨基酸由原本的纈氨酸突變?yōu)榧琢虬匪?，且分布于不同種族間。

在診斷上，可以藉組織切片以剛果紅染色，觀察有無類淀粉的沉積，若為陰性反應(yīng)，可以藉免疫組織化學(xué)法來進(jìn)一步確認(rèn)。

針對TTR類淀粉沉積癥的患者，可利用基因檢查來協(xié)助確診，TTR基因有4個外顯子，致病相關(guān)的基因分布在外顯子2,3和4上，基因序列分析可以檢測出近99%的致病基因。

淀粉樣變性是典型的蛋白沉積疾病。然而，有著多種形式的淀粉樣變性，定義上，這些僅代表了?-結(jié)構(gòu)蛋白原纖維的胞外沉積。我們目前已知特征性的蛋白沉積的許多疾病既可以是細(xì)胞外亦或是細(xì)胞內(nèi)，沉積物可以包含纖維性或非纖維性蛋白聚集。

每一種蛋白沉積疾病類型，無論是纖維性或非纖維性，都會是某一特定的蛋白構(gòu)成了病理性沉積的主要組分。淀粉樣變性病例中，至少有26種蛋白能夠形成細(xì)胞外?-結(jié)構(gòu)蛋白纖維性沉積，每一種代表了一個獨(dú)立的疾病實(shí)體（disease entity）。這些疾病中有些是系統(tǒng)性的（systemic，累及多個器官系統(tǒng)），有些是局灶的（localized，限定在一個器官）。系統(tǒng)性淀粉樣變性可以是散發(fā)或是獲得性（如免疫球蛋白AL淀粉樣變性）、繼發(fā)性（如反應(yīng)性AA淀粉樣變性）或是遺傳性（如家族性淀粉樣變性多神經(jīng)?。‵AP）/轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（TTR）淀粉樣變性）。

病例診療思路小結(jié)

患者學(xué)某某，湖南籍，男性，46歲，四肢無力三年，加重伴肌肉萎縮半年，四處求醫(yī)，腓腸肌“假肥大”耳肌肉活檢、神經(jīng)活檢，因貧血而骨穿，全套磁共振，多次肌電圖、腰穿檢查、外送基因檢測兩次（肌營養(yǎng)不良、淀粉樣變），因腹瀉而住院于消化科，性功能障礙用藥不詳，因擴(kuò)張性心肌病多次心臟B超，最后診斷：TTR相關(guān)性家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病FAP，貌似很高大上的病例，其實(shí)不然，本可以相對早的診斷，雖然不影響疾病進(jìn)程，但是可以少走不少彎路。

患者有明確梅毒病史，雖然經(jīng)過“正規(guī)”治療，但有行走不穩(wěn)，阿羅瞳孔，血清梅毒抗體陽性，很容易讓人走進(jìn)梅毒這個坑，但是，此病例例外，腦脊液梅毒抗體陰性?；颊呒∪馕s，本次肌酶檢查正常，近端也有肌肉萎縮，特別是腓腸肌略顯飽滿，走入了肌營養(yǎng)不良的肌肉活檢胡同，無果。定位在肌肉，還是定位在外周神經(jīng)？腹瀉，診斷為胃腸功能紊亂，消瘦胃腸道癥狀，讓人想起了曬尿。病史中有明確的陽性心臟病史，B超診斷擴(kuò)張性心肌病，結(jié)合周圍神經(jīng)病+心肌病+自主神經(jīng)癥狀+瞳孔，似乎直指淀粉樣變性，幸運(yùn)的是本次入院，心臟超聲報告，直接報了，淀粉樣擴(kuò)張性心肌病，并來科室收集臨床資料，心臟MRI+增強(qiáng)，也直接報告了淀粉樣心肌病，可謂世外有高人，肌肉活檢剛果紅染色陽性+基因符合，結(jié)合家族史，鎖定診斷。

確診方法推薦：

1：基因檢測

2：神經(jīng)活檢，剛果紅染色

3：輔診推薦：心臟超聲或和心臟MRI+增強(qiáng)

難點(diǎn)：

繞開假象梅毒，周圍神經(jīng)+自主神經(jīng)+家族史+心肌病+輔助檢查

假設(shè)：第一次基因外送檢查做全基因？假設(shè)肌肉活檢前定位于神經(jīng)呢？假設(shè)繼續(xù)診斷脊髓梅毒？本病例已經(jīng)是李神經(jīng)群內(nèi)確診并分享的第三例淀粉樣周圍神經(jīng)病，難怪群內(nèi)老師秒殺者多，說明對淀粉樣變，有了較深刻的印象，相信隨著老師們診斷水平的提高，會越來越多的淀粉樣病例被診斷出來，李神經(jīng)平臺，提供了普及與提高的機(jī)會，相信您收貨滿滿，造福患者！

新榜來了

李神經(jīng)群內(nèi)老師

已經(jīng)很厲害了

今天晚上的病例，說是疑難病，

更是教學(xué)病例，群內(nèi)分享過，

今天是淀粉樣變的第三例，

被您秒中了，

厲害，

祝賀您！

發(fā)言摘錄

「李尊波西安高新醫(yī)院神內(nèi)：以前總結(jié)了胃腸道癥狀與神經(jīng)科相關(guān)的:卟啉病、線粒體胃腸型、Whipple，鉛中毒，腹型癲癇，腦栓塞合并腸系膜栓塞，脾栓塞，腹型不寧腿，僵人綜合癥，破傷風(fēng)，偏頭痛等位癥，主動脈層、GBS、NMOSD、Wernicke腦病，溶血性尿毒癥綜合癥，抑郁藥過量，鉤端螺旋體病，癲癇伴有枕葉鈣化和腹部疾病（雙側(cè)枕葉皮質(zhì)及皮質(zhì)下鈣化、腹瀉、十二指腸粘膜活檢高滴度抗麥膠蛋白抗體）」

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「王曉東  解放軍第305醫(yī)院神內(nèi)：中年男性，有梅毒病史。表現(xiàn)為植物神經(jīng)、運(yùn)動感覺神經(jīng)損害，還有消化道癥狀。阿羅瞳孔。定位腦干、周圍神經(jīng)，植物神經(jīng)多系統(tǒng)。定性：感染：猜一個 Whipple。rpr陰性。梅毒不太像活動期。腦脊液的梅毒查了沒有？代謝遺傳：不是太像」；表現(xiàn)為脊髓半切綜合征或橫貫性損害,神經(jīng)系統(tǒng)Whipple病所致的脊髓病比較罕見。 百度的。有可能是淀粉樣多發(fā)神經(jīng)病」

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「余求龍撫州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科：定位：定位于自主神經(jīng)功能系統(tǒng)，四肢周圍性運(yùn)動、感覺神經(jīng)？定性：1，炎性：慢性吉蘭巴雷？2，代謝性：3，中毒？4，副腫瘤綜合征？」

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「雷宇新晉中中醫(yī)院腦科：@郭科 湘雅附三神內(nèi)@李尊波西安高新醫(yī)院神內(nèi)你倆已秒了，支持WD。鑒別再加：酒精中毒性神經(jīng)?。ń錈熀笕赃M(jìn)行性加重，可能減少）、ClDP、梅毒3期（頭顱MRI+MRA及智能正常可排外），家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)?。ê孟鬀]有這么對稱），阿羅瞳孔應(yīng)該是遺留表現(xiàn)」@郭科 湘雅附三神內(nèi)@李尊波西安高新醫(yī)院神內(nèi)你倆已秒了，支持WD。鑒別再加：酒精中毒性神經(jīng)病（戒酒后仍進(jìn)行性加重，可能減少）、ClDP、梅毒3期（頭顱MRI+MRA及智能正常可排外），家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)?。ê孟鬀]有這么對稱），阿羅瞳孔應(yīng)該是遺留表現(xiàn)」

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「華生—廣西河池市人民醫(yī)院神內(nèi)：46歲男性，緩慢起病，緩慢進(jìn)展，梅毒病史并正規(guī)治療，從病史、查體及肌電圖看，目前定位周圍神經(jīng)（運(yùn)動、感覺、植物神經(jīng)均受累，髓鞘軸索均有損害），定性：1、代謝：腹瀉相關(guān)（乳糜瀉？有腸道過敏原因不？聽說過麥芽過敏腹瀉）.2、感染：梅毒，3、免疫（CIPD、POEMS等），4、淀粉樣周圍神經(jīng)病，5、治療梅毒都用了什么藥物？?！?/span>

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「孟令超 北大醫(yī)院神內(nèi)：中年起病，慢性進(jìn)行性加重，主要表現(xiàn)是感覺運(yùn)動自主神經(jīng)病，其中自主神經(jīng)特別突出，出現(xiàn)體位性體血壓和消化道癥狀，考慮淀粉樣變性周圍神經(jīng)病，其中AL型比這個病人更加惡性，生存期短，多系統(tǒng)受累更加突出，不支持，考慮TTR突變所致家族性淀粉樣變性周圍神經(jīng)病可能性大，進(jìn)一步行神經(jīng)活檢及TTR基因檢測進(jìn)一步明確。」

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「【管理員】喬宏泉 靈寶市醫(yī)院：該患者以下肢無力起病，進(jìn)行性發(fā)展至上肢無力，運(yùn)動神經(jīng)受損，且伴有雙下肢踩棉花感，感覺神經(jīng)受累，查體也可見明顯感覺減退，從整個病程看，呈單相病程。患者消瘦，肌肉萎縮明顯，呈下運(yùn)動神經(jīng)元損傷表現(xiàn)。綜合來看，應(yīng)該考慮周圍神經(jīng)慢性病變?！?/span>

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「謝兵兵 唐工 神內(nèi)：定位于周圍神經(jīng)，可能還有骨骼??；定性：考慮遺傳代謝疾病可能性大」另外，惠普爾病及梅毒感染待排- -支持家族型遺傳性淀粉樣變神經(jīng)病」

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「張靖言  保定中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院  內(nèi)六：患者，中年男，慢性起病，主要表現(xiàn)四肢無力、肌肉萎縮。定位：周圍神經(jīng) 定性： 遺傳代謝 感染 神經(jīng)活檢？」

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「群秘書 張燕 定州市中醫(yī)醫(yī)院神內(nèi)：中年男性，慢性病程，進(jìn)行性加重，主要表現(xiàn)為四肢無力伴肌肉萎縮，病程中還有腹瀉。定位：周圍神經(jīng) 定性：副腫瘤？ 梅毒？ 淀粉樣變？Clipple?」

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「郭偉賓 石家莊第二醫(yī)院：Fap?」

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「王衛(wèi)勝  聊城三院神內(nèi)：中年男性，慢性病程，進(jìn)行性加重。定位：周圍神經(jīng)。」

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「陳銀娟龍巖市一神內(nèi)：中年男性，慢性病程，表現(xiàn)肢體無力萎縮，有阿羅瞳孔，踩棉花感，體位性低血壓，定位周圍神經(jīng)，脊髓后索，自主神經(jīng)，定性脊髓癆？遺傳代謝？」

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「河池市醫(yī)院曾偉：中年男性，運(yùn)動感覺植物神經(jīng)都受累，深淺感覺都有問題，定位下運(yùn)動神經(jīng)，遺傳，變性可能性大啊。」 cidp以髓鞘脫失為主，主要為肢體近端到遠(yuǎn)端，感覺受累很輕的，所以叫做多發(fā)神經(jīng)根神經(jīng)病，而且不會一直進(jìn)展的，這個明顯以軸索損害為主的樣子。」而且cidp是獲得性周圍神經(jīng)病，完全沒有遺傳病史，肌電圖很容易鑒別的。末端潛伏期延長，f波出現(xiàn)率降低或者消失，以髓鞘脫失為主的表現(xiàn)，感覺受累輕，無明顯自主神經(jīng)損害，我感覺可以性小。這個肌電圖就是以軸索損害為主，波幅明顯降低，合并脫髓鞘。但這沒有提到自發(fā)電位。運(yùn)動單位和募集相」

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「陳銀娟龍巖市一神內(nèi)：淀粉樣變？」

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「【管理員】喬宏泉 靈寶市醫(yī)院：一個是家族性淀粉樣變多神經(jīng)病變，一個就是CIDP」對家族性淀粉樣變多神經(jīng)病變不熟悉，剛查了一下，更符合本病的表現(xiàn)」家族性淀粉樣變多發(fā)性神經(jīng)病（familial amyloid polyneuropathy，F(xiàn)AP）為一罕見型常染色體顯性遺傳疾病，與突變型甲狀腺運(yùn)載蛋白 (transthyretin，TTR) 基因的突變相關(guān)?；颊咭话?0-60歲之間發(fā)病，臨床上以進(jìn)行性的周圍神經(jīng)、自主神經(jīng)病變及不同程度的內(nèi)臟器官淀粉樣蛋白質(zhì)沉積為特征，病人一般于發(fā)病后9-13年死亡，預(yù)后極差。FAP的病理基礎(chǔ)即是甲狀腺運(yùn)載蛋白基因變異和淀粉樣蛋白質(zhì)廣泛沉積?！?/span>

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「湘雅附三神內(nèi)-郭科：whipple？」

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「群管理·于小剛·昌樂中醫(yī)院：whipple」

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「柳青 太原市中心醫(yī)院：中年男性，慢性起病，既往梅毒病史，表現(xiàn)為四肢無力，萎縮，下肢開始，累及上肢，較對稱！伴有明顯自主神經(jīng)異常！感覺運(yùn)動自主神經(jīng)都受累！軸索髓鞘都受累！定位！多發(fā)性神經(jīng)??！定性！考慮遺傳或中毒！主要考慮淀粉樣神經(jīng)?。¤b別診斷！重金屬中毒！CIDP」「柳青 太原市中心醫(yī)院：應(yīng)該八九不離十了！神經(jīng)活檢！剛果紅染色！」

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「朱海兵贛醫(yī)附院神經(jīng)內(nèi)科：定位：四肢呈下運(yùn)動神經(jīng)元損害，結(jié)合肌電圖為周圍神經(jīng)軸索、髓鞘受損，考慮為四肢運(yùn)動感覺神經(jīng)受損，直立性低血壓，為自主神經(jīng)受損；定性：中年男性，慢性起病，既往梅毒病史，表現(xiàn)為四肢無力，萎縮及自主神經(jīng)異常，考慮為變性、遺傳、中毒等可能，即要考慮系統(tǒng)性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病，不明原因的中毒，還是惠普爾病」

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「達(dá)州市二院神內(nèi)黃志強(qiáng)：定位：周圍運(yùn)動、感覺、自主神經(jīng)，定性：1、炎癥，重點(diǎn)排除CIDP、副腫瘤、血管炎性2、感染，比較少見的感染如梅毒、萊姆病等（HIV已排除）3、腫瘤，重點(diǎn)淋巴瘤4、中毒，還得繼續(xù)詢問病史」「達(dá)州市二院神內(nèi)黃志強(qiáng)：目前看淀粉樣周圍神經(jīng)病可能性大？遺傳相關(guān)，但腹瀉也與遺傳相關(guān)？」「達(dá)州市二院神內(nèi)黃志強(qiáng)：應(yīng)該做神經(jīng)活檢而不是肌肉活檢」

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「【CEO】杜慶 大慶龍南醫(yī)院：中年男性，緩慢進(jìn)展。腹瀉。梅毒病史(應(yīng)該與本病無關(guān))。自主神經(jīng)，運(yùn)動，感覺N受累。腰穿無特殊，有遺傳傾向。1Celiac今天剛發(fā)了一個，先秒一下。2家屬中有心臟病，眼病，F(xiàn)ap。3與腹瀉相關(guān)的WhippLe。」「【CEO】杜慶 大慶龍南醫(yī)院：小腸活檢提示抗組織轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶抗體陽性確診為乳糜瀉。這是今天發(fā)的Celiac病學(xué)的新知識」

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「牟鳳群 唐山工人醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科：中年男性，慢性起病，病程3年，既往梅毒病史，表現(xiàn)為四肢無力，肌肉萎縮，有自主神經(jīng)功能異常，肌電圖提示感覺、運(yùn)動、自主神經(jīng)均受累。定位：周圍神經(jīng)，定性：考慮遺傳、炎性，首先考慮多發(fā)性淀粉樣神經(jīng)病變、CIDP可能」

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「劉志勤?西安市中心醫(yī)院?神經(jīng)內(nèi)科：突出的自主神經(jīng)功能病變合并感覺運(yùn)動神經(jīng)病，家族史陽性，首先需要考慮的是家族性淀粉樣周圍神經(jīng)病」

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「辛花平宜春市人民醫(yī)院老年科:難道不是脊髓癆嗎？」

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「趙鳳芝萊西市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)二科:就這還簡單？定位，周圍神經(jīng)，定性，副腫瘤，神經(jīng)梅毒，遺傳病，中毒。感覺文嵐老師秒殺了，多系統(tǒng)疾病。

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「群管理員劉悅遼中醫(yī)附二院神內(nèi):定位 周圍神經(jīng) 定性 遺傳，感染，免疫。多系統(tǒng)損傷。，」

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「李建軍山海關(guān)醫(yī)院內(nèi)科:定位：周圍神經(jīng)，自主神經(jīng)，定性：遺傳病可能性大（心臟，肝臟受累）」

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「王琿 江西安福中醫(yī)院:惠普爾?。窟z傳性家族性淀粉樣變性吧-消化道癥狀也很常見

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「胡成伍 潛江市中心醫(yī)院神內(nèi)：定位周圍神經(jīng)（運(yùn)動 感覺，自主神經(jīng)）

定性。病史較長可排除腫瘤，目前為慢性獲得性脫髓鞘多發(fā)神經(jīng)病，（CIDP，LWEIS_SUMMER」

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「賀光輝，山東電力神經(jīng)內(nèi)科 定位：周圍神經(jīng)，定性：免疫相關(guān)，M蛋白相關(guān)周圍神經(jīng)病？poms？副腫瘤周圍神經(jīng)??？代謝相關(guān)？甲基丙二酸血癥？

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「韓凝：河北省人民醫(yī)院 定位：周圍神經(jīng)，定性：免疫相關(guān)，M蛋白相關(guān)周圍神經(jīng)病？poms？副腫瘤周圍神經(jīng)病？代謝相關(guān)？甲基丙二酸血癥？

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群主 申永國 陵城區(qū)醫(yī)院：慢性病程，周圍神經(jīng)病+自主神經(jīng)+核上球麻痹+心臟受累？定性:感染時間太長了？影像不支持？肌??？合并周圍神經(jīng)病？副腫瘤？poems?；有周圍神經(jīng)+自主神經(jīng)+多器管受損，差不多就是淀粉樣變性了。

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文嵐 重慶醫(yī)科大學(xué)：跳淀粉。

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于小榮 山西臨汾市醫(yī)院神內(nèi)：定位:自主神經(jīng)損害明顯，同時還有四肢運(yùn)動神經(jīng)，感覺神經(jīng)損害，視神經(jīng)。合并有肺部病變，又有梅毒感染史。淀粉樣變性可能性大了。

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應(yīng)順勇 平陽縣人民醫(yī)院神內(nèi)：定位：周圍神經(jīng)，后索，定性：代謝？

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許勝杰 解放軍309醫(yī)院神內(nèi)：TTR；患者有直立性低血壓～胃腸功能紊亂自主神經(jīng)功能紊亂，再有心臟的影響，表現(xiàn)為周圍神經(jīng)損害，復(fù)合TTR表現(xiàn)。

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群主 洪安輝 臺山市醫(yī)神內(nèi)：定位：周圍神經(jīng)、脊髓，運(yùn)動＋感覺＋自主神經(jīng)。。。定性：免疫、營養(yǎng)代謝。亞聯(lián)、cidp、淀粉、麩質(zhì)過敏、炎性腸病相關(guān)性神經(jīng)病變？FAP？家族性淀粉樣多發(fā)神經(jīng)病。

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群助理 鄭艷華 濰坊腦科醫(yī)院神內(nèi)：從查體上看，是下元性損害，同時又合并自主神經(jīng)損害，肌電圖提示神經(jīng)源性損害，定位考慮在前角或神經(jīng)根，定性考慮與梅毒感染有關(guān)，具體不清。

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程曙輝 江蘇沭陽仁慈醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科：定位：周圍神經(jīng)。定性：多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)炎原因待定。

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劉春紅 新疆石大一附院神經(jīng)內(nèi)科：定位：周圍神經(jīng)及植物神經(jīng)，定性:特殊感染梅毒？免疫？變性？

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邢貞國 黑龍江林口縣人民醫(yī)院神內(nèi)：神經(jīng)梅毒脊髓癆。

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「5群主：劉志勤：@病例主持人 陳蓉好病例，準(zhǔn)備充分，思路清晰，總結(jié)合理，但我有一點(diǎn)不同意見，早期的基因檢測沒有確診，不代表一開始就應(yīng)該全外顯子掃描，疾病診斷的核心仍然是臨床信息綜合基礎(chǔ)上的基因檢測，而不是一上來就全基因，就像我們剛走了核磁檢查以后很多人希望把全身掃個遍尋找病變部位，這樣不符合疾病診斷的一般規(guī)律和神經(jīng)科定位定性診斷的原則，今天這例確實(shí)有很多混雜因素，坑多路險，但我們應(yīng)該抓住他自主神經(jīng)障礙表現(xiàn)突出的主線，陽性家族史，首選的檢查是肌肉神經(jīng)活檢，別的混雜因素可以說基本成了打醬油，雖說遺傳代謝性疾病多為多系統(tǒng)損害，但大部分還是有其核心表現(xiàn)和疾病脈絡(luò)的，個人的一點(diǎn)看法，不一定準(zhǔn)確，不當(dāng)之處請大家指正」

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「喬小雨……102神內(nèi)：慢性病程，進(jìn)行性加重，主要表現(xiàn)為四肢無力伴肌肉萎縮，有腹瀉，自主神經(jīng)功能受累。定位：周圍神經(jīng) 定性：副腫瘤？ 梅毒？淀粉樣變？Clipple?，感覺 淀粉樣變可能大，梅毒是個坑」

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「彭琴香江西貴溪人民醫(yī)院神內(nèi)：定位診斷，周圍神經(jīng)，自主神經(jīng)，定性診斷，1cidp  2感染梅毒付瘤」

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「楊增亮，臨汾市建醫(yī)院肌電圖：考慮格林巴？（圖片沒有看到脊旁肌結(jié)果。如果脊旁肌有失神經(jīng)更說明有近心端損害，下肢周圍神經(jīng)損害較重，感覺運(yùn)動混合型，脫髓鞘失軸索。體感誘發(fā)沒有看到N8/9,若延長也說明是周圍神經(jīng)。）」

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「李剛：安徽省定遠(yuǎn)縣總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科：家族人員中看似不重要，沒有聯(lián)系的疾病可能就是一個疾病不同人員首發(fā)不一樣的癥狀，如本病有的以心臟，有的腦，有的眼，有的周圍神經(jīng)，有的內(nèi)臟神經(jīng)發(fā)病，對于家族來說真是禍不單行，但是怨有頭，債有主，這個病的主就是轉(zhuǎn)甲蛋白，」淀粉樣變有時候有失明，心臟，腦異常，這個病例其實(shí)我也似曾相識，讀碩那年，我的課題是個家族性CMT，我?guī)煹艿恼n題就是個淀粉樣周圍神經(jīng)病，因為我前面的文章發(fā)得很順，師弟的病例就按那套路做了，結(jié)果也很好。所以看到這病人后面資料，印象更深了」@陳升東102醫(yī)院謝謝老師，我遇到二個家族都是這個病，有一個家族中就是心臟，周圍神經(jīng)都有人為首發(fā)，后來就做遺傳調(diào)查，在301活檢明確的，巧合了」

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「陳升東102醫(yī)院：慢性病程，進(jìn)行性加重，主要表現(xiàn)為四肢無力伴肌肉萎縮，有腹瀉，自主神經(jīng)功能受累。定位：周圍神經(jīng) 定性：副腫瘤？ 梅毒？淀粉樣變？Clipple?，感覺 淀粉樣變可能大」

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「孟慶貴丹東市第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科二：慢性病成，四肢肌力、萎縮，肌電圖是運(yùn)動、感覺同時受損，考慮營養(yǎng)代謝性，同時存在體位性低血壓，和梅毒陽性，考慮梅毒感染可能性大」

有脊髓核磁？神經(jīng)根型病變？

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「管理員 翟豐羽 河南方城醫(yī)院神內(nèi)：慢性病程，肌無力及萎縮，腹瀉，自主神經(jīng)功能障礙，阿羅瞳孔。梅毒陽性?？紤]1MSA  ？2WiPPll？3胃腸型線粒體?。?神經(jīng)梅毒？」

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「張勤白銀市第二人民醫(yī)院神內(nèi)：定位，周圍神經(jīng)，定性，首先考慮代謝性，患者有慢性腹瀉病史，另外，遺傳不能排除，查葉酸，維生素B12，同型半胱氨酸」

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「郭豐  阜新市中心醫(yī)院神內(nèi)：中年男子，慢性病程，定位：周圍神經(jīng)，定性；首先考慮代謝病，其次考慮感染，遺傳，確診得活檢吧！」

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「【臨床顧問】杜慶大慶龍南醫(yī)院：中年男性，緩慢進(jìn)展。腹瀉。梅毒病史(應(yīng)該與本病無關(guān))。自主神經(jīng)，運(yùn)動，感覺N受累。腰穿無特殊，有遺傳傾向。1Celiac今天剛發(fā)了一個，先秒一下。2家屬中有心臟病，眼病，F(xiàn)ap。3與腹瀉相關(guān)的WhippLe?！?/span>

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「群CNO 曹黎明 深大附三 神內(nèi)：胃腸道癥狀與神經(jīng)科相關(guān)的:卟啉病、線粒體胃腸型、Whipple，鉛中毒，腹型癲癇，腦栓塞合并腸系膜栓塞，脾栓塞，腹型不寧腿，僵人綜合癥，破傷風(fēng)，偏頭痛等位癥，主動脈層、GBS、NMOSD、Wernicke腦病，溶血性尿毒癥綜合癥，抑郁藥過量，鉤端螺旋體病，癲癇伴有枕葉鈣化和腹部疾病（雙側(cè)枕葉皮質(zhì)及皮質(zhì)下鈣化、腹瀉、十二指腸粘膜活檢高滴度抗麥膠蛋白抗體），乳糜瀉|（谷蛋白共濟(jì)失調(diào)），無β-脂蛋白血癥或低β-脂蛋白血癥，CTX，脂肪累積型肌病，副癌性慢性假性腸梗阻，煙酸缺乏癥，維生素B12缺乏，惡性貧血」

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「【群CNO】張曉毅 91醫(yī)院 神內(nèi)：中年男性，慢性病程。主要表現(xiàn)進(jìn)行性四肢無力，伴肌肉萎縮，植物神經(jīng)紊亂。目前檢查，考慮定位：周圍神經(jīng)，脊髓？定性：1.代謝性疾病2.特殊感染 （有梅毒病史）3.免疫相關(guān)性神經(jīng)損壞4.遺傳性疾病。看看影像，維生素，特殊感染指標(biāo)，免疫指標(biāo)等」

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「曹素紅  開灤唐家莊醫(yī)院神內(nèi)：中年，男性，慢性進(jìn)展病程，以四肢無力及肌肉萎縮為主要表現(xiàn)。定位：周圍神經(jīng)，定性，遺傳代謝性疾病，感染?」

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「群助理鄭艷華濰坊腦科醫(yī)院神內(nèi)：從查體上看，是下元性損害，同時又合并自主神經(jīng)損害，肌電圖提示神經(jīng)源性損害，定位考慮在前角或神經(jīng)根，定性考慮與梅毒感染有關(guān)，具體不清。」

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