ALS疾病30問
就最近很多新診斷為運動神經(jīng)元病的患者及患者家屬經(jīng)常咨詢的一些問題，做個ALS疾病知識的小科普，大家一起學習，互相取暖，如需進一步咨詢，歡迎參與北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科每周四下午一點半舉辦的患者交流會“相約星期四”。
Q1:什么是ALS?
A:廣義的ALS又稱運動神經(jīng)元病(MND)，是一種病因未明、主要累及大 腦皮質(zhì)、腦干和脊髓運動神經(jīng)元的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，包括肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS)、進行性肌萎縮(PMA)、進行性延髓麻痹(PBP)和原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)4種臨床類型。ALS是運動神經(jīng)元病中最常見的類型。
Q2:ALS是什么時間被首次發(fā)現(xiàn)的?
A:1869年，法國巴黎神經(jīng)學家夏科馬丁首次描述這一疾病，認定肌萎縮側(cè) 索硬化為一個特定的疾病?，F(xiàn)在法國有時仍然將肌萎縮側(cè)索硬化稱為夏科病。有關(guān)肌萎縮側(cè)索硬化研究進展相對緩慢，直到20世紀90年代，研究工作才取得令人鼓舞的成果。
Q3:為什么ALS被稱為“盧伽雷氏病”?
A:盧伽雷是紐約洋基隊著名的棒球選手。盧伽雷是不敗的象征，他的綽號 叫“鐵馬”，1939年5月2日，他本能的感覺自己身體出了問題，隨后離開球隊。幾個月后，他被確診為肌萎縮側(cè)索硬化，兩年后去世。肌萎縮側(cè)索硬化在美國通常稱為“盧伽雷氏病?！?
Q4:ALS的流行病學數(shù)據(jù)?
A:歐洲地區(qū)的ALS發(fā)病率為每年(0.5~3.6)/10萬，患病率為(1.1~8.2)/10 萬。美國發(fā)病率每年1.75/10萬，患病率為3.40/10萬。中國香港發(fā)病率為 0.6/10萬，患病率3.1/10萬人。日本發(fā)病率為每年2.2/10萬人，患病率為 9.9/10萬人。大多數(shù)研究表明患病率有隨年齡增大而增高的趨勢，50-59歲 發(fā)病增多，75歲達高峰，80歲或年齡更大者患病率又呈現(xiàn)下降。大多數(shù)研究顯示肌萎縮側(cè)索硬化男性多發(fā)，男女比例為1.2:1到2.6:1，中國目前還沒有做過大規(guī)模的調(diào)查，但以全球患病率折算，中國大陸應(yīng)該就有大約6-8萬患 者。
Q5:ALS的遺傳規(guī)律?
A:ALS可有常染色體顯性或隱性遺傳。通俗講，前者每代都可能有發(fā)病者， 后者不一定。可以篩查和運動神經(jīng)元疾病有關(guān)的基因，如SMN基因，雄激素受體基因和SOD1基因。
Q6:ALS的臨床表現(xiàn)是什么?
A:ALS一般中老年起病多見，以進行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現(xiàn)，生存期通常3-5年。
Q7:ALS的疾病進程如何?
A:肌萎縮側(cè)索硬化是一種漸進的疾病，這意味著隨著時間的推移，患者會 逐步而緩慢的出現(xiàn)肢體無力及萎縮，其它的部位也會出現(xiàn)。進展速度因人而異，可緩慢、中度或快速。對有些患者來說，疾病后期階段疾病發(fā)展有可能 明顯緩慢。15%-25%肌萎縮側(cè)索硬化患者在出現(xiàn)癥狀10年后還活著，2-5年 內(nèi)基本為中度或緩慢進展，只有最后一年病情進展迅速，主要是呼吸衰竭。因此這種疾病的進展個體差異很大。
Q8:ALS疾病如何進展?
A:肌萎縮側(cè)索硬化導致上下運動神經(jīng)元死亡，開始累及神經(jīng)系統(tǒng)支配的一個區(qū)域，主要為控制精細動作和較小的肌肉。之后可累及任何肌肉，包括控制面部表情的肌肉，咀嚼、吞咽、說話、頸部、手臂、軀干、腿和呼吸的肌肉。肌萎縮側(cè)索硬化可以從任何肌肉群開始，然后發(fā)展到任何其他肌肉，而且無法明確預測之后可能累及的部位。在一只胳膊或一條腿先受累時，對側(cè)手臂或腿部受累的幾率相對較大。
Q9:ALS病情進展是否有先后順序?
A:有個理論，叫鄰近擴展進展，就是說第二個受累部位通常和起病部位鄰近。所以仔細了解記錄病變累及順序時間，有助于判斷預后。
Q10:ALS會影響哪些神經(jīng)?
A:身體有多種神經(jīng)。有涉及思維，記憶過程，感覺(如熱/冷，尖銳/鈍)， 視覺，聽覺和其他身體機能的神經(jīng)。肌萎縮側(cè)索硬化所涉及的神經(jīng)是主管隨意運動和調(diào)節(jié)肌肉力量的運動神經(jīng)元。隨意運動是受人類意志支配的，如拿 手機或走路，這些活動是在手臂和腿部的肌肉控制下完成的。心臟和消化系 統(tǒng)也有肌肉，但種類不同，其活動不受意志控制。心跳或飯后的消化都自動發(fā)生，肌萎縮側(cè)索硬化不損害心臟和消化系統(tǒng)。
Q11:ALS不影響哪些軀體功能?
A:肌萎縮側(cè)索硬化患者很少損害眼球運動肌肉和肛門及膀胱括約肌。不影響的其他功能有:內(nèi)臟器官(如心臟，肝臟和腎臟)，性功能和五種感官 (視覺、聽覺、嗅覺、味覺、觸覺/壓力)，智能和情緒常受到影響。
Q12:什么是球麻痹?
A:球麻痹就是延髓麻痹。延髓是中樞神經(jīng)系統(tǒng)位于間腦和脊髓的球形區(qū)域， 屬于腦干的下部，又稱球部。一個多世紀前，醫(yī)生解剖人腦時不知道它的作用，因為它看上去像一個郁金香球莖，就命名為“球部”。位于腦干的運動 神經(jīng)元控制咀嚼肌肉，管吞咽和說話。位于球部區(qū)域的運動神經(jīng)元損害，導致所支配的肌肉無力，不協(xié)調(diào)時，就可診斷假性球麻痹或進行性延髓麻痹。不是每個肌萎縮側(cè)索硬化患者所有肌肉均無力。有些患者可能永遠不需要輪椅，約25%患者從腿無力開始。同樣，有些患者也永遠不會有延髓肌肉無力， 但三分之一肌萎縮側(cè)索硬化為延髓肌肉無力起病。
Q13:真性延髓麻痹和假性延髓麻痹的區(qū)別是什么?
A:假性延髓麻痹和真性延髓麻痹的疾病基礎(chǔ)不同。假性球麻痹是上運動神經(jīng)元受損，病變部位在皮質(zhì)延髓束，多為兩側(cè)損害，咽反射存在，無舌肌萎縮、震顫，強哭強笑明顯。真性球麻痹是下運動神經(jīng)元受損，病變部位在延髓，多為一側(cè)損害，咽反射消失，可見舌肌萎縮、震顫，吞咽困難和發(fā)音障礙較明顯。
Q14:什么是側(cè)索?
A:側(cè)索指的脊髓側(cè)面的皮質(zhì)脊髓側(cè)束，是皮層神經(jīng)元發(fā)出的纖維，一直到達脊髓前角。
Q15:什么是強哭強笑?
A:一些腦損傷患者會出現(xiàn)發(fā)作性、無法隨意控制的、與所處情境或誘發(fā)因 素不符的哭或/和笑現(xiàn)象。在大多數(shù)時間內(nèi)患者情緒基本正常，但在非常輕微 或不相關(guān)的誘因下(如:去掉床罩，或某人走向患者)，患者出現(xiàn)無法預期的、不能自主控制與調(diào)節(jié)的哭笑，每次發(fā)作的表現(xiàn)較刻板或固定(哭笑程度、 持續(xù)時間等無變化)，不能反映或者改變患者當時的情緒。在幾分鐘過強的、無法控制的哭笑發(fā)作后，患者恢復至基礎(chǔ)情緒狀態(tài)。當問及發(fā)作中的感受時， 患者表示沒有悲傷、焦慮、高興或任何主觀情緒體驗。這種痛哭但不感到悲 傷、笑但不感到高興的主觀感受與情緒表現(xiàn)之間一定程度的分離現(xiàn)象，是 “強哭強笑”的關(guān)鍵特點。
Q16:患者出現(xiàn)肌肉跳動明顯，是否病情發(fā)展?
A:焦慮加重，疾病活動中均可能，肌肉跳動是下運動神經(jīng)元受刺激或神經(jīng)興奮性增加的表現(xiàn)，在ALS的早期和中晚期意義不同。早期意味著疾病在活動，晚期如果依然有肉跳，說明神經(jīng)沒有完全壞死。
Q17:診斷ALS需要做哪些檢查?
A:診斷ALS首先需要通過詳細詢問病史和體格檢查，在腦干、頸段、胸段、腰骶段4個區(qū)域中尋找上、下運動神經(jīng)元共同受累的證據(jù)。當臨床考慮為ALS 時，需要進行神經(jīng)電生理檢查，以確認臨床受累區(qū)域為下運動神經(jīng)元病變，并發(fā)現(xiàn)在臨床未受累區(qū)域也存在下運動神經(jīng)元病變，同時排除其他疾病。影 像學檢查不能提供確診ALS的依據(jù)，但有助于ALS與其他疾病鑒別，排除結(jié)構(gòu) 性損害。
Q18:ALS的診斷標準是什么?
A:1病情進行性發(fā)展:通過病史、體檢或電生理檢查，證實臨床癥狀或體征在一個區(qū)域內(nèi)進行性發(fā)展，或從一個區(qū)域發(fā)展到其他區(qū)域。2臨床、神經(jīng)電 生理或病理檢查證實有下運動神經(jīng)元受累的證據(jù)。3臨床體檢證實有上運動神經(jīng)元受累的證據(jù)。4排除其他疾病。
Q19:什么是El Escorial標準?
A:1990年，由世界神經(jīng)病學聯(lián)合會在埃斯科里亞爾(ElEscorial，西班牙) 舉辦了一次研討會，制定了第一個共識文件。其核心為將病變累及的神經(jīng)系 統(tǒng)區(qū)域分為頸區(qū)、胸區(qū)、腰骶區(qū)、延髓區(qū)，根據(jù)所制定標準，在臨床懷疑 ALS的患者確診ALS需要同時存在下運動神經(jīng)元變性臨床表現(xiàn)及上運動神經(jīng)元變性的臨床表現(xiàn)和逐步向身體其他區(qū)域擴展，且沒有可以解釋其臨床表現(xiàn)的其他疾病的依據(jù)。
Q20:什么是Airlie House標準?
A:1998年為提高靈敏度，對診斷標準進行了修改，修訂后的標準被稱為Airlie House標準，認為在腰骶和頸椎區(qū)域不同的脊神經(jīng)根和周圍神經(jīng)支配 的至少兩塊肌肉和在胸椎和頭顱區(qū)域至少一塊肌肉存在急性失神經(jīng)支配和慢性失神經(jīng)支配的表現(xiàn)，電生理檢查可確定下運動神經(jīng)元損害。
Q21:ALS的診斷分級是什么?
A:1臨床確診ALS:通過臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實在4個區(qū)域中至少有 3個區(qū)域存在上、下運動神經(jīng)元同時受累的證據(jù)。2臨床擬診ALS:通過臨床或 神經(jīng)電生理檢查，證實在4個區(qū)域中至少有2個區(qū)域存在上、下運動神經(jīng)元同 時受累的證據(jù)。3臨床可能ALS:通過臨床或神經(jīng)電生理檢查，證實僅有1個區(qū) 域存在上、下運動神經(jīng)元同時受累的證據(jù)，或者在2個以上區(qū)域僅有上運動神經(jīng)元受累的證據(jù)。已經(jīng)行影像學和實驗室檢查排除了其他疾病。
Q22:ALS有哪些分型?
A:ALS通常分為經(jīng)典ALS，進行性延髓(球)麻痹，脊髓性肌萎縮和原發(fā)性側(cè)索硬化等四類臨床亞型。
Q23:什么是倫敦ALS分期標準?
A:英國Roche等根據(jù)病程中最近一次患者受累的區(qū)域不同，將ALS的病程 從發(fā)病到死亡分為5期。第1期為出現(xiàn)癥狀(第一個區(qū)域)。第2期A為診斷確 定時，第2期B為第二區(qū)域受累。第3期為第三區(qū)域受累。第4期A為患者需要經(jīng)皮胃造瘺，第4期B為患者需要無創(chuàng)通氣(無創(chuàng)通氣)。第5期為死亡或進行機械通氣。各期平均存活時間及5年生存率均不同。
Q24:什么是米蘭都靈ALS分期標準?
A:意大利Chio等基于ALS FRS，提出米蘭都靈ALS分期系統(tǒng)，這個分期將 患者功能分為4個域，通過每個域功能損害評分的總和來確定分期，0期為無 功能喪失。第1期為一個功能域喪失。第2期為兩個功能域喪失。第3期為三 個功能域喪失。第4期四個功能域喪失。第5期為死亡或進行機械通氣。按病程分期觀察了118例ALS患者12個月的進展情況，發(fā)現(xiàn)分期與生活質(zhì)量及神 經(jīng)功能，醫(yī)療費用密切相關(guān)。根據(jù)該系統(tǒng)還可預測患者生存時間。
Q25:ALS需要與哪些疾病進行鑒別診斷?
A:在ALS的診斷過程中，根據(jù)癥狀和體征的不同，需要與多種疾病進行鑒別，常見的有頸椎病、腰椎病、多灶性運動神經(jīng)病、平山病、脊髓性肌萎縮、 肯尼迪病、遺傳性痙攣性截癱、副腫瘤綜合征等。
Q26:什么是ALS-FRS?
A:FRS是ALS的功能評分量表，主要由四個球部-呼吸功能、兩個上肢功能 (用餐具和穿衣)、兩個下肢功能(走路和爬樓梯)及兩個其他功能(穿衣及洗漱、床上翻身)組成。其簡便、容易操作、應(yīng)用廣泛，其敏感性、可靠 性和穩(wěn)定性已得到廣泛確認。近年量表進行了改良，增加了呼吸功能的評分強度，還適用于呼吸支持的使用者。目前改良的ALS功能評分量表總分48分。
Q27:什么是FVC?
A:FVC是用力肺活量的縮寫，用來評價ALS患者的呼吸功能。FVC<預期值的70%就應(yīng)使用無創(chuàng)呼吸機輔助通氣。>
Q28:什么是PEG?
A:PEG是經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺術(shù)的縮寫，適用于胃腸道功能正常，但存在吞 咽障礙或不愿進食的患者。當患者吞咽明顯困難、體重下降、脫水或存在嗆咳誤吸風險時，應(yīng)盡早行PEG，可以保證營養(yǎng)攝取，穩(wěn)定體重，延長生存期。 建議PEG應(yīng)在FVC降至預計值50%以前盡早進行。
Q29:什么時候需要使用無創(chuàng)呼吸機?
A:開始無創(chuàng)通氣的指征包括:端坐呼吸，或用力吸氣鼻內(nèi)壓 (SNP)<><><70%。>
Q30:氣切之后是否有推薦藥物治療?
A:氣切意味著可以停止任何治療ALS的藥物，重點是氣切后護理，所以建議氣切前盡早藥物治療干預。
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