病史：入院前2天無誘因突然出現(xiàn)持續(xù)頭暈、視物旋轉(zhuǎn)，伴耳鳴、耳悶，偶爾惡心，無嘔吐，癥狀于活動時加重，休息時好轉(zhuǎn)。查體：臥位血壓168/105mmHg，坐位112/65mmHg，高級神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，腦神經(jīng)（-），面部表情欠豐富，四肢肌力正常、肌張力高，呈鉛管樣，腱反射對稱減低，雙側(cè)髖以下音叉覺下降，針刺覺過敏，雙側(cè)病理征（+），左側(cè)指鼻差，右側(cè)指鼻良好。雙上肢無抖動，右下肢有不自主顫抖，因站立困難，不能配合Romberg 征檢查。
既往史：糖尿病史16年，高血壓病7年，規(guī)律服藥治療。5年前出現(xiàn)走路小碎步，越走越快，3年出現(xiàn)右下肢不自主抖動，緊張時明顯，自覺寫字比較笨拙。5年來血壓波動大，臥位170～180mmHg，立位100～110mmHg，曾于站立講話、在廁所倒水，行走時轉(zhuǎn)頭的情況下發(fā)生暈厥，“人事不知”，每次持續(xù)時間不超過2分鐘，迅速好轉(zhuǎn)。病程中無排尿障礙、無家屬可察覺的智力水平下降和精神障礙，自述多年無性生活，有勃起功能障礙。肌電圖：肛門括約肌肌電圖示神經(jīng)源性損害。1年前在我院就診給予米多君、多巴絲肼治療，癥狀有一定好轉(zhuǎn)。
院前分析：本次眩暈發(fā)作為急性起病，伴有后循環(huán)異常體征（共濟障礙），要高度警惕后循環(huán)急性梗死；患者高齡，有多種疾病的既往史，因此，患者的體征有可能是多年累積而來；患者有帕金森癥候，體位性低血壓，勃起功能障礙，要警惕多系統(tǒng)萎縮的可能。
無性生活本身不代表自主神經(jīng)功能障礙，在中國，導(dǎo)致老年人性生活頻率的下降有多種社會和個人因素。即使有勃起功能障礙，也可能有神經(jīng)科以外的多種原因，必須結(jié)合尿便功能來考慮患者是否有自主神經(jīng)功能累及。
院內(nèi)觀察：耳鼻喉會診提出：右耳神經(jīng)性耳聾、左耳全聾。
磁共振影像發(fā)現(xiàn)：基底動脈狹窄，雙基底節(jié)多發(fā)點狀長T1、T2信號，F(xiàn)lair像呈現(xiàn)低信號。發(fā)病3天后DWI發(fā)現(xiàn)左側(cè)橋臂高信號，相應(yīng)區(qū)域ADC減低，常規(guī)磁共振可見左側(cè)橋臂長T1、T2 信號，結(jié)合DWI，提示梗死（圖2-2-36，圖2-2-37）。TCD：血流速度普遍偏慢，脈動指數(shù)高。雙下肢動、靜脈彩超正常。患者給予管通、彈力襪、腹帶約束，多鹽食物治療，患者的癥狀部分好轉(zhuǎn)，但起立后頭暈癥狀始終存在，影響患者的生活。隨訪4年，患者在外人攙扶下可以獨立行走約十余米。
討論：患者本次發(fā)病的急性過程無疑還是要用急性腦梗死來解釋的，無論臨床、影像還是腦卒中的高危因素病史都支持這一點。左側(cè)橋臂的急性病灶，可以解釋患者的左側(cè)共濟失調(diào)，有基底動C脈的狹窄作為病理基礎(chǔ)。
A
B
C
圖2-2-36 A：矢狀位T1像，未見腦干和小腦的明顯萎縮； B：軸位Flair像可見左側(cè)小腦中腳病灶； C：MRA可見基底動脈多處狹窄
B
C
A：軸位T1像可見雙側(cè)基底節(jié)區(qū)的多發(fā)點狀低信號；B：軸位T2像可見多發(fā)點狀高信號，與T1像病灶相對應(yīng)；C：軸位Flair像，可見基底節(jié)區(qū)的多發(fā)點狀病灶為低信號；結(jié)合T1和T2像，提示這些多發(fā)小點狀信號為血管間隙
患者病情的全貌卻并非如此簡單。一個老年男性，最早的病史在5年前，具有多種癥狀和體征：錐體束征、帕金森樣癥狀、體位性低血壓。一個很直接的考慮就是多系統(tǒng)萎縮（multiple system atrophy, MSA）。MSA是一個罕見疾病，發(fā)病率為0.6/10萬，常在60歲左右起病。自1998年以來，由于病理上發(fā)現(xiàn)特征性的膠質(zhì)細胞內(nèi)包涵體，MSA被定義為以帕金森癥狀、錐體系癥狀、小腦半球癥狀、自主神經(jīng)癥狀的任意組合為表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾??；從而取代了以前的紋狀體黑質(zhì)變性（striatonigral degeneration, SND）、橋-橄欖小腦萎縮（sporadic olivopontocerebellar atrophy, OPCA）、Shy-Drager綜合征的概念。MSA可能大（probable MSA）的診斷標準為：患者具有自主神經(jīng)衰竭癥狀包括體位性低血壓（收縮壓差大于30mmHg或舒張壓差大于15mmHg）或尿失禁，同時有左旋多巴反應(yīng)差的帕金森癥狀（MSA-P型）或小腦共濟失調(diào)癥狀（MSA-C型）。本患者不具備尿失禁癥狀，急性腦卒中導(dǎo)致的共濟失調(diào)也有別于MSA的慢性進展的共濟失調(diào)，但體位性低血壓和帕金森癥狀卻是明確的。
但是，以下肢癥狀為主的帕金森癥狀結(jié)合雙側(cè)基底節(jié)區(qū)的多發(fā)腔隙狀信號也使血管性帕金森綜合征（vascular parkinsonism, VP）成為可能的診斷。VP是一種臨床、病理區(qū)別于帕金森病的綜合征，在以帕金森病為表現(xiàn)的老年患者中，VP 的出現(xiàn)率為4%～12%。VP典型的癥狀是雙側(cè)對稱性的、下肢的“帕金森”，上肢的癥狀和靜息性震顫少見。VP的主要病理表現(xiàn)是腔隙狀態(tài)、皮層下白質(zhì)腦病和相對少見的血管分布區(qū)梗死。雙側(cè)基底節(jié)擴張的血管腔隙狀態(tài)（dilatation of vascular spaces）是VP的少見形式，對多巴胺反應(yīng)良好。MSA的帕金森癥狀對于多巴胺的療效很差，影像學病變常為紋狀體的萎縮。利用多巴胺轉(zhuǎn)運蛋白示蹤劑（dopamine transporter，DAT）的功能影像（如PET）可以區(qū)別MSA和VP，后者往往沒有多巴胺能系統(tǒng)的損害。本患者基底節(jié)的點狀長T1、T2信號，在Flair像是低信號的病灶區(qū)別于腔隙性梗死（Flair像為高信號），應(yīng)診斷為擴張的血管間隙，這種血管間隙可能是小動脈硬化的標志。由于患者高齡，且具有長期高血壓和糖尿病的高危因素，VP有可能是患者的癥狀的構(gòu)成成分之一，但本例右下肢的不自主震顫少見于VP。
體位性低血壓、性功能障礙等表現(xiàn)是MSA的常見癥狀，為中樞性自主神經(jīng)功能障礙的結(jié)果（常見的有體位性低血壓表現(xiàn)的自主神經(jīng)功能障礙的病因見表2-2-16）。根據(jù)表2-2-16和本患者的臨床表現(xiàn)，主要考慮三種疾?。号两鹕 SA和糖尿病自主神經(jīng)衰竭。
帕金森病在患者的病程中可以出現(xiàn)體位性低血壓，多巴絲肼的治療本身可以加重體位性低血壓；但患者的早期肛門肌電圖檢查的陽性結(jié)果，不支持帕金森病，因為帕金森病一般不會在早期出現(xiàn)Onuf’s核以后的失神經(jīng)改變。糖尿病心血管系統(tǒng)的自主神經(jīng)癥狀見于22%的傳統(tǒng)的Ⅱ型糖尿病患者，體位性低血壓是一個重要的表現(xiàn)，病因是由于傳出的交感神經(jīng)血管運動纖維受損、皮膚黏膜、內(nèi)臟和總的血管阻力下降造成。本例患者有長達16年的糖尿病史，臨床上存在明顯的與其相關(guān)的周圍神經(jīng)病體征；糖尿病患者同樣可以有陽痿等自主神經(jīng)的障礙。目前還沒有文獻討論能對MSA與糖尿病自主神經(jīng)衰竭有鑒別作用的檢查（包括肛門括約肌肌電圖檢查在內(nèi)）。已知盆腔手術(shù)、陰道分娩、慢性便秘等病都可以造成肛門肌電圖的非特異表現(xiàn)。只有在其他括約肌失神經(jīng)的可能性都被排除后才能被保證肛門肌電圖在MSA和早期帕金森病的鑒別特異性。在本例，并無可靠證據(jù)排除糖尿病自主神經(jīng)衰竭的可能性。
MSA的最后確診只有靠病理來診斷。重要的否定診斷依據(jù)是：有系統(tǒng)性疾病或其他明確的病因能解釋患者的癥狀。患者的多年糖尿病和可能的血管性帕金森的診斷使罕見病MSA的診斷依據(jù)得到了質(zhì)疑：糖尿病所導(dǎo)致的自主神經(jīng)病變可以引起體位性低血壓和陽痿；同時作為腦血管病的一種重要高危因素，糖尿病同高血壓一起對于患者的本次腦卒中乃至血管性帕金森癥狀可能發(fā)生病因?qū)W作用。實際上，MSA的病程是一個漸進的、不可逆的過程，平均的生存時間是6～9年。在2008年提出的不支持MSA的診斷特點中包括了高齡起病這一點（大于75歲），本患者起病于高齡（74歲），已經(jīng)相對良性地生存了5年，患病前生活基本自理；多年來帕金森癥狀始終沒有進展，美多巴有一定療效，也沒有其他任何運動障礙的發(fā)生或尿失禁。盡管單病解釋原則確實考慮MSA-P型，但很多方面都強烈不支持MSA的診斷。根據(jù)常見病先考慮的原則應(yīng)該考慮糖尿病和腦梗死。而MSA在其他因素排除以前，診斷的風險較大；本患者仍然需繼續(xù)隨訪才能增加診斷MSA的證據(jù)。
診斷：
腦梗死
糖尿病自主神經(jīng)病和周圍神經(jīng)病
帕金森綜合征（血管性帕金森可能大）
推薦記憶庫：引起體位性低血壓的常見疾病包括哪些？
點評：
MSA的診斷并不是教條的生搬硬套“多系統(tǒng)癥狀”，本例是良好診斷范例。
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