115歲老年婦女的血液細(xì)胞研究，接續(xù) “基因突變或成延年益壽秘方”身藏變異基因并不表示不健康
常識(shí)認(rèn)為，疾病如癌癥與基因突變有關(guān)，但是，健康人體也會(huì)發(fā)生基因突變，卻少為人知。最近，研究人員在一名115歲老年婦女的血液細(xì)胞中，檢測(cè)到有400多個(gè)變異，這表明，在她整個(gè)壽命中，這些位點(diǎn)發(fā)生突變，大部分對(duì)她健康無(wú)害。
人體骨髓造血干細(xì)胞不斷補(bǔ)充制造血液，造血干細(xì)胞分化生成各種血細(xì)胞，包括白血細(xì)胞。但是，細(xì)胞分化有時(shí)也易出錯(cuò)，包括血細(xì)胞在內(nèi)的各種細(xì)胞，其分化頻率越高，可能就積累許多基因突變。比如，人們?cè)诩毙怨撬栊园籽。ˋML）患者的細(xì)胞中也發(fā)現(xiàn)數(shù)百個(gè)突變，但還不清楚健康的白血細(xì)胞是否也能容納突變。
在新研究中，科學(xué)家對(duì)這位超百歲老年婦女的白血細(xì)胞進(jìn)行了全基因組測(cè)序，以確定在其一生中，健康白血細(xì)胞中發(fā)生的基因突變是否積累下來(lái)。結(jié)果她白血細(xì)胞的基因突變超過(guò)了400個(gè)，而在她腦中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)突變。血液和腦是人在出生以后還會(huì)有細(xì)胞分化的兩個(gè)部位。這些突變稱(chēng)為體細(xì)胞突變，因?yàn)樗鼈儾粫?huì)傳給后代，身體可以容忍它們而不會(huì)引起疾病。檢測(cè)顯示，這些突變都是無(wú)害的。非進(jìn)化保留位點(diǎn)主要位于基因組的非編碼區(qū)，以往認(rèn)為與疾病無(wú)關(guān)，包括那些容易發(fā)生突變的位點(diǎn)，如甲基化胞嘧啶DNA堿基和溶劑可及的DNA延伸，以往被認(rèn)為屬于“垃圾區(qū)”。
這一重要發(fā)現(xiàn)或許暗示了人類(lèi)壽命的極限。荷蘭阿姆斯特丹UV大學(xué)醫(yī)學(xué)中心臨床遺傳學(xué)系漢妮·霍斯戴吉說(shuō)：“我們發(fā)現(xiàn)在她死亡的時(shí)候，她的外周血只有兩個(gè)活躍的、彼此相關(guān)的造血干細(xì)胞，而我們估計(jì)大約有1300個(gè)同時(shí)活躍的干細(xì)胞。這讓我們非常吃驚。”
研究人員還檢查了她的白細(xì)胞端粒的長(zhǎng)度，發(fā)現(xiàn)其大大短于其他組織的端粒長(zhǎng)度。端粒是染色體末端的重復(fù)序列，是保證染色體的精確復(fù)制、維持染色體長(zhǎng)度及穩(wěn)定性的功能性結(jié)構(gòu)。出生以后，隨著細(xì)胞的每一次分化，端粒逐漸縮短。
這兩者結(jié)合起來(lái)，研究人員認(rèn)為，或許是造血干細(xì)胞有限的壽命導(dǎo)致了極老年階段造血無(wú)序復(fù)制的演變，而并非體細(xì)胞突變的影響。（來(lái)源： 常麗君文）
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