今天我們要說的是“唐氏篩查”，注意，不是“糖”篩！和血糖一點兒關(guān)系都沒有。
唐篩的目的——排除唐氏綜合癥
唐氏綜合癥（Down's syndrome）又叫 21-三體綜合征，通俗地說就是： 21 號染色體有3條（正常人是2條）。別小看就多了一條染色體，惹的麻煩可大了，這是一種先天性疾病，老百姓叫做“先天愚”。
21號染色體圖片
唐氏綜合癥的發(fā)病率是每600-800個孕婦中就會有一名唐氏兒出生，中國每20分鐘就會出生一名“唐氏兒”，而 唐氏篩查可以檢查出60-80%的唐氏兒。你說，唐篩是不是非常有必要呢？
哪些人容易懷唐氏兒呢？
1、懷孕時，夫妻至少有一方染色體異常
2、妊娠前后，孕婦服用致畸藥物
3、妊娠前后，孕婦有病毒感染史
4、孕婦有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎病史
5、夫妻至少一方在污染環(huán)境下工作或者接觸放射性熒幕
6、夫妻至少一方長期飼養(yǎng)寵物
7、夫妻至少一方年齡較大
對于那些懷了唐寶寶的孕婦，大約60%會在早孕期間流產(chǎn)。怎樣才能阻止那余下的生命力頑強(qiáng)的40%的唐氏兒出生呢？于是就有了現(xiàn)在的“唐篩”。
唐篩怎么做？
我們通過檢測孕婦血液中一些特殊物質(zhì)來預(yù)測懷唐寶寶的概率。注意，是“預(yù)測概率”，而不是明確診斷。
我國唐篩是在孕中期（15周-21周）檢查血液中的絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（μE3）。同時結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周進(jìn)行綜合計算，得出胎兒患病的風(fēng)險。
懷唐寶寶的母親血液中絨毛膜促性腺激素升高，游離雌三醇和甲胎蛋白降低。這里說的“升高”和“降低”是和正常孕婦的平均值進(jìn)行比較而得出的結(jié)果。
你需要做什么？
提供準(zhǔn)確的信息：年齡、體重、月經(jīng)周期及末次月經(jīng)時間、早孕期間的超聲以便核對準(zhǔn)確的孕周、近期的超聲核對胎齡、既往疾病史（異常妊娠史、糖尿病、吸煙史等等）
其中“孕周”非常重要。因為測定是各項血清值都會由于孕周不同而又變化。孕周錯誤可能導(dǎo)致檢查結(jié)果錯誤。
抽靜脈血，需要空腹。
結(jié)果解讀
如果檢查結(jié)果是“高?！?，你也不需要害怕。它的意思是說“胎兒患病的風(fēng)險比較高”，而不是說一定會患病。但是，提醒您需要做更加詳細(xì)的檢查了。首先需要再次核對孕周、胎齡等等可能影響檢查結(jié)果的信息。核對無誤后，建議做無創(chuàng)染色體檢測或者羊水穿刺細(xì)胞染色體檢查明確診斷。
檢查結(jié)果是“低危”，胎兒就一定健康嗎？也不一定！只是患唐氏兒的風(fēng)險比較低?？紤]到“風(fēng)險-收益比“，一般就不做更準(zhǔn)確的檢查了。但是，如果你比較執(zhí)著：“我就要零風(fēng)險”！那好吧，你可以要求醫(yī)生做更加詳細(xì)的檢查。無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確率是99%，羊水穿刺的準(zhǔn)確率是100%，不過，羊水穿刺需要承擔(dān)流產(chǎn)的風(fēng)險。你看，沒有“100%準(zhǔn)確而又零風(fēng)險”的事！
不需要，除非是早中孕聯(lián)合篩查，所以正常情況下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐檢查的血清學(xué)指標(biāo)不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清學(xué)檢查篩查神經(jīng)管缺陷的話，還需要在中孕期抽血檢查甲胎蛋白。如果沒有檢查甲胎蛋白，在孕中期超聲大畸形篩查時需要仔細(xì)排除神經(jīng)管缺陷的可能性。
不推薦重復(fù)篩查，首先篩查本身就是一個風(fēng)險的估計，不是診斷，重復(fù)沒有臨床意義。其次，如果重復(fù)出來是高風(fēng)險等于白做，重復(fù)出來是低風(fēng)險，你會選擇相信高風(fēng)險的結(jié)果還是低風(fēng)險的結(jié)果？還是無盡的糾結(jié)。第三，在大多數(shù)情況下重復(fù)篩查的結(jié)果是和第一次篩查的結(jié)果相一致的。
對于唐氏篩查高風(fēng)險的患者，目前有兩個選擇，一個是如果風(fēng)險值不是太高的話（唐氏篩查風(fēng)險低于1/50），可以選擇做“高級篩查”，也就是無創(chuàng)胎兒DNA檢測（NIPT），另外一個選擇是直接做羊穿。
中唐的檢出率大約為70%，早唐的檢出率大約為85%，這些數(shù)字看上去好像不太滿意，為什么還要做呢？
主要是唐篩的檢測方法簡單，性價比高，覆蓋的人口數(shù)量可以比較大。對于不太滿意的檢出率我們可以反過來想，不做唐氏篩查的話，所有的唐氏綜合征100%漏診，做的話中唐可以額外檢出70％唐氏綜合征，早唐可以額外檢出85%的唐氏綜合征，如果這樣看的話，你就會覺得做唐氏篩查還是有意義的。
作為一種篩查方案，早中孕期的唐氏篩查還是經(jīng)濟(jì)實惠的。
主要是“無創(chuàng)”的檢測方法復(fù)雜，需要的時間長，檢測需要的設(shè)備價格昂貴，檢測費用也比較貴，大約是“唐篩”的10倍。因此無論是從技術(shù)上還是從費用上講，無法普遍推廣。隨著技術(shù)的進(jìn)步，檢測設(shè)備的價格和檢測費用會明顯下降，下降到一個平衡點的時候，是可以考慮用“無創(chuàng)”取代血清學(xué)“唐篩”的。
但是，目前“無創(chuàng)”還只能作為“高級篩查”，無法取代血清學(xué)“唐篩”。經(jīng)濟(jì)條件好的，也可以直接選擇“無創(chuàng)”作為一線篩查方案。
我已經(jīng)做過早唐了，為什么在孕24-28周還要讓我做唐篩呢？
孕媽媽，你是弄錯了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖篩”，此“糖篩”不是那“唐篩”，此“糖寶寶”也不是那“唐寶寶”。
有兩種選擇，一是將血清學(xué)唐氏篩查的結(jié)果結(jié)合不同超聲軟標(biāo)志物的風(fēng)險值重新計算唐氏風(fēng)險，然后根據(jù)調(diào)整的風(fēng)險值決定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一種選擇是直接做“無創(chuàng)”篩查，然后根據(jù)檢查結(jié)果確定是否需要進(jìn)行羊穿。
至于哪種方案更加合適，目前國際上也沒有共識，大家可以根據(jù)醫(yī)院的技術(shù)條件，經(jīng)濟(jì)狀況和個人的意愿來選擇。
做過羊穿的人都知道，其實羊穿并不如你想象中的那么痛，基本上和屁股上打針的疼痛程度差不多。
為什么羊穿時不打麻醉？因為羊穿也不過就是穿一下，打麻醉時針扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉后再要用穿刺針穿一下，一個是穿一次，一個是穿兩次，你看哪個合算？再說了，你看誰在屁股上打針之前會先打一針麻醉的？
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