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乳腺癌會(huì)遺傳嗎？

很遺憾，答案是肯定的！比如遺傳性乳腺-卵巢綜合征占乳腺癌遺傳病例的60%-75%，這類患者終身都有較高的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生乳腺癌和卵巢癌。

但是，也不必因此而憂心忡忡，畢竟癌癥的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果，遺傳性乳腺癌只占整個(gè)乳腺癌人群的5%-10%。那么，如何確定自己所患的乳腺癌是否為可遺傳性的；有明確乳腺癌遺傳傾向的人群來說又該如何規(guī)避乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)呢？

遺傳性乳腺癌的相關(guān)基因

已有研究表明與乳腺癌相關(guān)的遺傳基因包括BRCA1和BRCA2基因、TP53、CHEK2、ATM、RECQL、NBS1、NF1、PTEN、PALB2、RAD50以及STK11等基因。

其中，15%的遺傳性乳腺癌與BRCA1、BRCA2基因突變相關(guān)。

一個(gè)攜帶BRCA1基因突變的女性有55%-65%的風(fēng)險(xiǎn)罹患浸潤(rùn)性乳腺癌，約39%的風(fēng)險(xiǎn)患漿液性卵巢癌。一個(gè)攜帶BRCA2基因突變的女性70歲之前，估計(jì)有約45%的風(fēng)險(xiǎn)患浸潤(rùn)性乳腺癌，11%-17%的風(fēng)險(xiǎn)患漿液性卵巢癌。

攜帶BRCA1基因突變的女性，乳腺癌的發(fā)病年齡比攜帶BRCA2基因突變的女性要輕。攜帶BRCA基因突變的女性患對(duì)側(cè)乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也高。

值得特別指出的是，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的男性終身患癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。攜帶BRCA1基因突變的男性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)性為1%，攜帶BRCA2基因突變的男性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)性約為6%-7%。攜帶BRCA基因突變的男性患前列腺癌和胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也增加。

哪些人群需要做基因檢測(cè)

只有5%-10%的腫瘤與遺傳基因有很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性，因此基因檢測(cè)并不適合每個(gè)人。家族中存在以下情況時(shí)，就應(yīng)該考慮做乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)方面的基因檢測(cè)。

1、50歲前確診的乳腺癌或卵巢癌患者或親屬

2、三陰乳腺癌患者或親屬

3、同時(shí)患有乳腺癌和卵巢癌的患者或親屬

4、雙側(cè)乳腺癌患者或親屬

5、男性乳腺癌患者或親屬

陽性結(jié)果如何解讀

1、對(duì)于攜帶BRCA1/2基因突變的健康人群：提示患BRCA1/2基因突變相關(guān)腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，根據(jù)對(duì)不同年齡發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，提供針對(duì)性的健康指導(dǎo)，同時(shí)建議其親屬也進(jìn)行專業(yè)的遺傳學(xué)咨詢。

2、對(duì)于無攜帶BRCA1/2基因突變的健康人群：提示罹患BRCA1/2基因突變相關(guān)的癌癥的風(fēng)險(xiǎn)和普通人群一樣，可以遵循普通人群篩查指南。

3、對(duì)于已確診乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突變的人群：提示其他繼發(fā)性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，如對(duì)側(cè)乳腺繼發(fā)癌變、子宮癌、子宮頸癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等。  

 4、對(duì)于已確診乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突變者親屬：提示其父母、子女、兄弟和姐妹有50%可能攜帶相同的突變，結(jié)合受檢者家族史及親屬基因檢測(cè)結(jié)果，可分析受檢者家族直系親屬罹患乳腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，從而對(duì)整個(gè)家族進(jìn)行針對(duì)性的健康指導(dǎo)。

攜帶BRCA1/2基因突變的人群如何進(jìn)行腫瘤預(yù)防

攜帶基因突變并不意味著一定會(huì)得腫瘤。在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性的健康管理和預(yù)防性干預(yù)，可以使攜帶BRCA1/2基因突變的這部分個(gè)體遠(yuǎn)離乳腺癌、卵巢癌，或者早期發(fā)現(xiàn)微小癌灶使這部分個(gè)體得到根除性治療的機(jī)會(huì)，極大地延長(zhǎng)患者壽命。

這些預(yù)防手段包括：

參考文獻(xiàn)

馬飛,盧雯平,徐兵河. 乳腺癌全方位全周期健康管理[M]. 上海：上?？茖W(xué)技術(shù)出版社，2018