唐氏綜合征大家都聽說過，那些傻傻的孩子很讓人可憐。很多人以為這種病現(xiàn)在已經(jīng)很少見了，其實不然。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300；到了35歲，其概率就高達1/365（已接近國內大多醫(yī)院的唐氏篩查高危風險值），而如果孕婦年齡為45歲，其概率更高達1/30[1]。即使在美國，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬唐氏綜合征患者[2]。
所以，要想預防出生缺陷，唐氏篩查必不可少，可是現(xiàn)在中國唐氏綜合征篩查覆蓋率不足一半，“即使是在上海這樣的大城市，唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到一半” 。中華醫(yī)學會圍產(chǎn)醫(yī)學分會主任委員、同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授說[3]。
為什么這么多準媽媽們拒絕做唐氏篩查呢？最重要的原因就是：目前臨床上常用的篩查手段準確率有限，檢出率大多只有60%-80%[4]。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合征風險的高低，并不能做出明確診斷。
而要想進一步確診，醫(yī)生會建議孕婦做羊水穿刺。羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率極高，準確度達到99%以上[5]，但是作為一項侵入性檢查，羊水穿刺可能對孕婦及胎兒造成一定影響，甚至流產(chǎn)。
篩查不能確診，羊穿擔心流產(chǎn)，可是不做篩查和羊穿又要冒著唐氏綜合征的風險。兩害相勸，到底該如何取舍？
要解決這個困境，我們有必要了解更多的醫(yī)學信息。
唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，它的病因是多了一個21號染色體：正常人有2個，患者有3個（其下還有更多的分型）。這條多出的染色體能夠顯著地改變人體發(fā)育過程，從而產(chǎn)生各種疾病癥狀。
唐氏綜合征患者有3條21號染色體。
唐氏綜合征患者給大眾留下的兩個最直觀的印象是“特殊容貌”及“智能障礙”了。確實，大多唐氏患者都存在比較典型的臉型：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問題[6]。
但真正將唐氏患者從社會生活中分隔的還是他們的智能障礙。唐氏綜合征患兒的平均智商（IQ）僅為50，而普通兒童平均水平則為100[7]。
除了智商和外貌，唐氏患者還存在極大的健康問題?；純喊榘l(fā)先天性心臟病等臟器畸形概率較高；白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發(fā)病概率亦高于常人。
前蘇聯(lián)導演、攝影家勞夫?梅多夫（Rauf Mamedov）的攝影系列作品《以馬忤斯的晚餐》中的一幅，畫面是患有唐氏綜合癥的三人組合。
對于一個家庭來說，擁有一名唐氏患兒將是很大的物質和精神負擔。有資料顯示，我國每新發(fā)一名唐氏患者所帶來經(jīng)濟負擔約為40萬人民幣[8]。如果說經(jīng)濟負擔還是有限的話，那么患者給家庭造成的精神負擔與苦痛恐怕就是難以估計的了。
為了避免這些發(fā)生，目前臨床都要求對準媽媽進行規(guī)律產(chǎn)檢并進行唐氏篩查。
我國臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學檢查。但如上所說，其篩查準確率有限，只能判斷胎兒患有唐氏綜合征風險的高低，并不能做出明確診斷。因此，篩查結果顯示為高危的孕婦，以及本身就含有以下高危因素的準媽媽，醫(yī)院都會建議其進行“羊水穿刺”檢查。
遺傳病高危因素有[9]：
1.高齡產(chǎn)婦（年齡大于等于35周歲）
2.曾生育過染色體異常或神經(jīng)管缺損患兒
3.夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者
4.有脆X綜合征家系的孕婦
5.曾有不明原因的流產(chǎn)、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦
6.孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史（放射線、毒物接觸史，活動性TORCH[注]感染史等）
羊水穿刺檢查示意圖 。
羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率達到99%以上[5]。而且，由于能收集胎兒全部染色體并進行遺傳學分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時對于宮內感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息[5]。
羊水穿刺術是在B超引導下進行的，一般情況下它十分安全。但是不少孕婦對羊穿都充滿了懼怕與抵觸的情緒，覺得這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至會導致流產(chǎn)。
確實，作為一項侵入性檢查，羊穿可能對孕婦及胎兒造成一定影響，其主要的不良反應包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、胎兒損傷、流產(chǎn)等[9]，其中最令人擔心的就是流產(chǎn)。
上世紀文獻報道，我國羊穿導致的流產(chǎn)率約為0.5%[9]。不過隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高，近年來有文獻報道它導致的流產(chǎn)率僅為1/1600[10]，并不算高。
對于絕大多數(shù)普通民眾而言，如果夫妻雙方?jīng)]做過遺傳學檢查，是很難知道自己是否攜帶有隱性遺傳病基因的。所以說，對唐氏篩查高危孕婦而言，通過進一步檢查確定胎兒是否患有唐氏綜合征是十分必要的。
羊水穿刺，做的話要承擔它可能帶來的風險；不做的話可能就要承受一個患兒出生帶來的負擔──這樣的選擇對誰而言都非易事，特別是對高齡孕婦。
不過，年輕的準媽媽們也不能大意。盡管高齡產(chǎn)婦生下唐氏患兒的概率較高，但統(tǒng)計表明，實際上80%的唐氏患兒都是由35歲以下的孕婦所生[2]。這一方面同年輕產(chǎn)婦數(shù)量大有關，但另一方面和部分年輕孕婦的大意有很大關系。
目前從數(shù)據(jù)來看，羊水穿刺導致流產(chǎn)的概率要遠低于高危孕婦生出遺傳病胎兒的概率，因此僅從數(shù)字上分析，可以說做此檢查的“收益”大于“風險”。
當然，面對生命，任何數(shù)字上的考量都是蒼白無力的，概率再低，一旦發(fā)生，對于孕婦及其家庭而言，失去的都是百分之百。
然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產(chǎn)下患兒，那所要付出的心血與代價也無法估量。
還好，現(xiàn)在已經(jīng)有一種新的篩查方法，叫做“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術”。由于在孕婦外周血中有4%到8%胎兒的游離DNA，只要采集媽媽的外周血，提取出這些游離的DNA，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，這種方法的準確度高，而且更加安全。中國現(xiàn)在部分城市也已經(jīng)可以做這項檢查。我們樂觀地相信，醫(yī)學的進步可以幫助人們解決這個兩難的問題。
| [注] | ：TORCH是指可導致先天性宮內感染及圍產(chǎn)期感染，引起畸形兒的病原體，它是一組病原微生物的英文縮寫，T（Toxopasma)是弓形蟲，R(Rubella.Virus)是風疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨細胞，H(Herpes.Virus)即是單純皰疹I/II型。 |
參考文獻：
| [1] | Newberger, D., Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician. 2001. |
| [2] | (1, 2) National Down Syndrome Society |
| [3] | 中國唐氏綜合征篩查覆蓋率不足一半 |
| [4] | 俞菁等，妊娠期血清標志物篩查唐氏綜合征的研究進展，中國醫(yī)藥導刊，2009年11卷第4期（總第66期） |
| [5] | (1, 2, 3) American Pregnancy Association |
| [6] | Down Syndrome |
| [7] | Merk manuals Down Syndrome Trisomy 21 |
| [8] | 張潔等， 我國唐氏綜合征的疾病經(jīng)濟負擔，中國衛(wèi)生經(jīng)濟，2005年24卷07期 |
| [9] | (1, 2, 3) 曹澤毅等,《中華婦產(chǎn)科學》，人民衛(wèi)生出版社，1999年，P719-720 |
| [10] | Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, et al. (November 2006). "Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis". Obstet Gynecol 108 (5): 1067–72. |
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