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今日，一則關(guān)于《媽媽帶兒看病被查出患同一種癌》的新聞上了微博熱搜第一。這位媽媽的兒子患了結(jié)腸癌，后來醫(yī)生建議媽媽本人也去做檢查，居然也發(fā)現(xiàn)了早期的橫結(jié)腸癌。這是純屬巧合？

不！這是一種遺傳性疾??！

今天就讓我們來講講這種會(huì)遺傳的癌癥——林奇綜合征（Lynch Syndrome）。

什么是林奇綜合征？

林奇綜合征，簡稱LS，一種常染色體顯性遺傳腫瘤綜合征，主要是由于錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR）突變引起。最常見的為結(jié)直腸癌，具有明顯家族聚集性，且發(fā)病年齡較散發(fā)病例明顯提前。

既然是結(jié)直腸癌，為什么我們婦科要重視呢？

因?yàn)榱制婢C合征的患者，除了結(jié)直腸癌高發(fā)外，還常伴有子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、腎盂輸尿管癌等惡性腫瘤。也就是說林奇綜合征患者容易罹患多種癌癥！

在女性患者中，子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌可能是林奇綜合征首發(fā)的癌癥！研究發(fā)現(xiàn)，患有林奇綜合征的女性患子宮內(nèi)膜癌終生風(fēng)險(xiǎn)為40%～60%，患卵巢癌的終生風(fēng)險(xiǎn)為4%～24%。

林奇綜合征怎么篩查？

2021年5月，歐洲遺傳性腫瘤小組(EHTG)聯(lián)合歐洲肛腸病學(xué)學(xué)會(huì)(ESCP)共同發(fā)布了林奇綜合征指南，建議對(duì)所有結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌患者進(jìn)行林奇綜合征篩查。

那對(duì)于卵巢癌患者也要全部篩查嗎？

指南建議：對(duì)于①卵巢癌確診年齡小于等于50歲的患者；或者②任何年齡診斷的非漿液性非粘液性的卵巢癌，建議進(jìn)行林奇綜合征篩查。

對(duì)于林奇綜合征患者，建議其家族成員也進(jìn)行林奇綜合征篩查。

如果女性家族成員查出來有MMR基因突變，要怎么進(jìn)行子宮內(nèi)膜癌或者卵巢癌的篩查呢？

2020 年《Lynch綜合征相關(guān)婦科腫瘤監(jiān)管的曼徹斯特國際共識(shí)》建議：從25歲開始每年進(jìn)行婦科體檢（包括宮頸癌篩查+婦科超聲檢查）；尚不建議對(duì)無癥狀人群進(jìn)行常規(guī)的子宮內(nèi)膜活檢或者宮腔鏡檢查；如出現(xiàn)異常癥狀（比如陰道流血、體重減輕、排便習(xí)慣改變、反復(fù)泌尿系統(tǒng)癥狀、腹脹腹痛等），建議針對(duì)性的取材進(jìn)行病理學(xué)檢查；建議選擇合適時(shí)機(jī)預(yù)防性子宮+雙附件切除術(shù)。

林奇綜合征可以預(yù)防嗎？

1. 預(yù)防性切除

《共識(shí)》強(qiáng)烈建議攜帶MMR基因突變的女性完成生育后在30～40歲之間進(jìn)行降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)的全子宮+雙附件切除術(shù)，可以有效預(yù)防婦科腫瘤的發(fā)生。

2. 短效口服避孕藥

建議攜帶MMR基因突變女性選擇口服避孕藥，以降低子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。一項(xiàng)大型的癌癥研究指出口服避孕藥的婦女相對(duì)于未口服避孕藥的婦女，患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)降低了50%。

除口服避孕藥之外，單純孕激素的使用都可以起到對(duì)子宮內(nèi)膜的保護(hù)作用。

3. 生活方式干預(yù)

吸煙、飲酒、肥胖會(huì)增加攜帶MMR基因突變患者患惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，建議此類患者保持健康的生活方式、健康的飲食、定期鍛煉保持正常的體重。

所以，有腫瘤家族史的人一定要引起重視，提高預(yù)防意識(shí)，每年定期做體檢，有問題早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療！