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近幾年來，國(guó)際上對(duì)家族性高膽固醇血癥越來越關(guān)注，從2014年歐洲動(dòng)脈粥樣硬化協(xié)會(huì)到2016年國(guó)際動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)（IAS）分別發(fā)表了純合子家族性高膽固醇血癥相關(guān)專家共識(shí)。中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院李建軍教授就IAS對(duì)嚴(yán)重家族性高膽固醇血癥的臨床管理要點(diǎn)進(jìn)行了梳理。要點(diǎn)如下：

1. 家族性高膽固醇血癥是人類最常見的常染色體單基因顯性遺傳疾病，為青年人群心肌梗死患者的常見原因。

2.家族性高膽固醇血癥的臨床診斷并不困難，但以下三點(diǎn)是嚴(yán)重家族性高膽固醇血癥的定義：

（1）未經(jīng)治療的患者LDL-C＞10 mmol/L（400mg/dl）或有一個(gè)心血管高危因素+LDL-C＞8mmol/L（310 mg/dl）或有二個(gè)心血管高危因素+LDL-C＞5 mmol/L（190 mg/dl）；

（2）存在進(jìn)展性的亞臨床動(dòng)脈粥樣硬化；

（3）已經(jīng)存在動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾?。ˋSCVD）。

對(duì)于前者的血脂管理的現(xiàn)實(shí)要求LDL-C降幅≥50%，理想值LDL-C＜100 mg/dl（2.5 mmol/L）；對(duì)于后二者的血脂管理的現(xiàn)實(shí)要求LDL-C降幅≥50%，理想值LDL-C＜70 mg/dl（1.8 mmol/L）。

3.家族性高膽固醇血癥患者早期診斷與積極干預(yù)十分重要，其中降低LDL-C升高的負(fù)擔(dān)是關(guān)鍵。具體干預(yù)流程圖1所示:

4.所有家族性高膽固醇血癥患者應(yīng)該推薦低飽和脂肪、低膽固醇、心臟健康的飲食；但即使嚴(yán)格依從，飲食對(duì)高膽固醇血癥的嚴(yán)重程度影響有限。應(yīng)該鼓勵(lì)患者積極進(jìn)行體力活動(dòng)。

6.主動(dòng)脈瓣狹窄可能加重勞累性心絞痛和暈厥，體育運(yùn)動(dòng)前推薦進(jìn)行主動(dòng)脈和冠脈開口病變的仔細(xì)評(píng)價(jià)。

7.他汀類藥物是家族性高膽固醇血癥患者主要治療方法，可根據(jù)實(shí)際情況適當(dāng)聯(lián)合應(yīng)用其他調(diào)脂藥物。

脂蛋白血漿置換為家族性高膽固醇血癥的重要輔助治療。肝移植和其他手術(shù)治療雖為一種成功的治療策略，但有多種弊端，包括移植術(shù)后并發(fā)癥高危狀態(tài)和死亡率、供體缺乏、終身服用免疫抑制劑等。

來源： 李建軍. 早期診斷和積極干預(yù)非常重要——2016 年國(guó)際動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)嚴(yán)重家族性高膽固醇血癥的定義與臨床管理要點(diǎn)專家共識(shí)解讀.中國(guó)循環(huán)雜志. 2016, 31(Suppl2):40-41.

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