概述
Ｇ６ＰＤ缺乏癥是一種遺傳性代謝缺陷，為Ｘ伴性不完全顯性遺傳，男性發(fā)病多于女性。由于Ｇ６ＰＤ缺乏癥變異型很多，臨床表現(xiàn)差異極大，輕型得可無任何癥狀，重型者可表現(xiàn)為先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，一般多表現(xiàn)為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發(fā)急性溶血，重得可危及生命。
蠶豆病在我國西南、華南、華東和華北各地均有發(fā)現(xiàn)，而以廣東、四川、廣西、湖南、江西為最多。3歲以下患者占70％，男性患者占90％。成人患者比較少見，但也有少數(shù)病人至中年或老年才首次發(fā)病。由于G6PD缺乏屬遺傳性，所以40％以上的病例有家族史。本病常發(fā)生于初夏蠶豆成熟季節(jié)。絕大多數(shù)病人因進食新鮮蠶豆而發(fā)病。本病因南北各地氣候不同而發(fā)病有遲有早。
蠶豆病發(fā)病情況頗為繁雜，如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血；曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆，但不一定每年都發(fā)??；發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關(guān)系；成年人的發(fā)病率顯著低于小兒。由此可以推測，除了紅細(xì)胞缺乏G6PD以外，必然還有其他因素與發(fā)病有關(guān)?？梢?，蠶豆病發(fā)生溶血的機理比G6PD缺乏所致的藥物性溶血性貧血復(fù)雜，尚有待進一步探討。
臨床表現(xiàn)
1. 溶血發(fā)作時可有黃疸、貧血、脾大；
2. 可伴有血紅蛋白尿；
3. 溶血嚴(yán)重者可有休克、腎功能衰竭。
4. 蠶豆病起病急遽，大多在進食新鮮蠶豆后1～2天內(nèi)發(fā)生溶血，最短者只有2小時，最長者可相隔9天。如因吸入花粉而發(fā)病者，癥狀可在數(shù)分鐘內(nèi)出現(xiàn)。潛伏期的長短與癥狀的輕重?zé)o關(guān)。
5. 本病的貧血程度和癥狀大多很嚴(yán)重。癥狀有全身不適、疲倦乏力、畏寒、發(fā)熱、頭暈、頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛等。鞏膜輕度黃染，尿色如濃紅茶或甚至如醬油。一般病例癥狀持續(xù)2～6天。最重者出現(xiàn)面色極度蒼白，全身衰竭，脈搏微弱而速，血壓下降，神志遲鈍或煩躁不安，少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn)。如果不及時糾正貧血、缺氧和電解質(zhì)平衡失調(diào)，可以致死；但如能及時給以適當(dāng)?shù)闹委?，仍有好轉(zhuǎn)希望。
診斷依據(jù)
1. 有誘發(fā)溶血的因素，如服用藥物（解熱鎮(zhèn)痛藥、抗瘧藥、磺胺藥等），進食蠶豆、感染、糖尿病酸中毒等； 2.有急性溶血或慢性溶血的證據(jù)，如黃疸、貧血、脾腫大； 3.可有家族史，在廣東、廣西、海南、云南、四川等省籍人群中多見； 4.符合Ｇ６ＰＤ缺乏癥的實驗室診斷標(biāo)準(zhǔn)。
2. 診斷要點
一、近期有進食蠶豆或吸人蠶豆花粉史，服過氧化性藥物史，包括抗瘧藥(伯氨喹啉、戊奎等)；磺胺類藥(磁胺甲異惡唑，磺胺吡啶，對氨苯磺酰胺等)；解熱鎮(zhèn)病藥；其它(呋喃旦啶、呋喃唑酮、美蘭，萘，維生素K3等)及中藥(川蓮，珍珠粉)。
二、臨床表現(xiàn) 為急性溶血性貧血。重者出現(xiàn)寒戰(zhàn)、高熱、腹痛、嘔吐、腰酸、血紅蛋白尿、黃疸、肝脾大、甚致休克、急性腎功能衰竭。病程1一2周后，溶血漸減輕，血紅蛋白上升。
治療原則
1. 本病主要在于預(yù)防。確診患者此后應(yīng)禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。 2.急性嚴(yán)重溶血發(fā)作時，以輸血及腎上腺皮質(zhì)激素為主。有重度血紅蛋白尿者要注意防止酸中毒和腎衰。
2. 治療要點
一、去除溶血誘因，停食蠶豆及停用有關(guān)藥物。
二、擴容及糾酸，注意水電解質(zhì)平衡。
(一)輸入低分子右旋糖酐，改善徽循環(huán)。
(二)補堿糾正酸中毒，維持尿液堿性。
(三)注意鉀平衡。
三、嚴(yán)重貧血者輸血(最好用G6PD活性正常的同型血)。
四、腎上腺皮質(zhì)激素，重癥病人應(yīng)早期、大量、短程應(yīng)用。可用地塞米松或氫化可的松靜脈滴注。
用藥原則
本病一般來勢急劇，應(yīng)及時進行治療，輸血為治療該病的主要措施，大部分病人經(jīng)糾正酸中毒和抗感染等對癥處理后病情緩解。
輔助檢查
1. 如Ｇ６ＰＤ酶活性減低明顯，可以確診者，檢查框限以“Ａ”為主； 2.對于Ｇ６ＰＤ酶活性減低不明顯或篩選試驗為中間值者，需進一步排除其他溶血性貧血，須檢查框限“Ｂ”； 3.對有慢性溶血性貧血者，必須檢查框限“Ｂ”，此外，尚需考慮到其他先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血（紅細(xì)胞酶病）； 4.對重型Ｇ６ＰＤ缺乏癥患者，可推薦至專門實驗室進行特需檢查，鑒定變異型和基因分析，為以后開展產(chǎn)前診斷和優(yōu)生優(yōu)育工作做準(zhǔn)備。
2. 三、實驗室檢查。
(一)急性溶血性貧血，紅細(xì)胞及血紅蛋白急劇下降，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)升高，可見多染性及嗜堿點彩紅細(xì)胞。
(二)白細(xì)胞數(shù)升高，中性粒細(xì)胞增多。
(三)血清膽紅素升高(間接膽紅素為主)，尿膽紅素陽性，血紅蛋白尿等溶血證據(jù)。
(四)G6PD缺乏的實驗室診斷。
1．熒光斑點試驗；G6PD活性正常者，10分鐘內(nèi)出現(xiàn)熒光；中間缺乏值：10一30分鐘出現(xiàn)熒光；嚴(yán)重缺乏值；30分鐘不出現(xiàn)熒光。
2．高鐵血紅蛋白還原試驗，G6PD活性正常者，還原率75％以上；中間缺乏值：75-31％；嚴(yán)重缺乏值：30％以下。
3．G6PD活性測定：降低可確診。
療效評價
Ｇ６ＰＤ缺乏為遺傳性缺陷，病因?qū)倩蛉毕?，目前尚無特殊治療，故無根治標(biāo)準(zhǔn)。但由于Ｇ６ＰＤ缺乏所致的溶血性貧血，則可通過治療而使病情減輕或加速恢復(fù)。在判斷Ｇ６ＰＤ缺乏所致溶血性貧血的療效時，應(yīng)對照其自然病程，不可將疾病本身的緩解當(dāng)為治療有效。
專家提示
Ｇ６ＰＤ缺乏癥是一種Ｘ伴性不完全顯性遺傳性疾病，病變基因在Ｘ染色體上，常因服用某些藥物，食用蠶豆或感染而誘發(fā)溶血性貧血，估計全世界有１－２億人，絕大多數(shù)無任何癥狀，甚至可以獻血給他人。患者只要自覺地避免溶血誘因，可以完全正常地生活，也不會影響擇偶及婚育。 Ｇ６ＰＤ的變異型很多，不下２００種，臨床表現(xiàn)輕重不一。例如，有的變異型具有“自限性”，即溶血發(fā)作后，衰老的紅細(xì)胞破壞后，年輕的紅細(xì)胞中酶活性基本正常，因而溶血會自動停止，即使再次接觸誘因，也不會引溶血再次發(fā)作；但有的變異型并無“自限性”，溶血現(xiàn)象不會自動停止，延誤治療會危及生命
