導(dǎo)讀
“談癌色變”是大多數(shù)人面對(duì)癌癥時(shí)的普遍情緒，但這對(duì)解決癌癥問題沒有絲毫幫助。在癌癥面前，我們需要怎樣的知識(shí)儲(chǔ)備？從父母那獲得的生命禮物，又有著怎樣的風(fēng)險(xiǎn)？生活中如何能夠提前預(yù)知癌癥風(fēng)險(xiǎn)，并做到成功預(yù)防？如果你對(duì)癌癥除了恐懼之外毫無頭緒，那就請(qǐng)隨基因君一起，聽華大基因遺傳分析專家韓鵬聊聊“癌癥那些事兒”。
惡性腫瘤是一類腫瘤相關(guān)基因突變引起的疾病。既然腫瘤的發(fā)生與基因密切相關(guān)，那么腫瘤是否會(huì)像遺傳性耳聾、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等單基因遺傳病一樣，在家族中代代相傳呢？答案是肯定的。如果導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的致病突變發(fā)生在生殖細(xì)胞層面，那么獲得該突變的后代則有可能發(fā)生腫瘤。
遺傳性乳腺癌卵巢癌，可以通過基因檢測預(yù)知風(fēng)險(xiǎn)
“Knowledge is power”是安吉麗娜·朱莉在2015年切除卵巢后，寫在卵巢手術(shù)日記的最后一句話。因?yàn)锽RCA1基因檢測結(jié)果顯示，她患上乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)值高達(dá)87%，患上卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也有50%。為了健康，安吉麗娜·朱莉在幾年內(nèi)陸續(xù)切除了乳腺和卵巢，大大降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，這也是遺傳性腫瘤第一次引起大眾的廣泛關(guān)注。事實(shí)上，因?yàn)榘┌Y可能發(fā)生在我們每個(gè)人身上，我們都需要對(duì)它有所了解，有所防備。
朱莉的母親、祖母和姑媽都是因?yàn)榘┌Y而去世，有家族史的朱莉重視身體檢查是正確的做法?，F(xiàn)有研究表明，約5-10%的乳腺癌患者和約10-15%的卵巢癌患者屬于遺傳性或家族性患病，在遺傳性乳腺癌卵巢癌中，BRCA1/2基因致病突變的幾率比較大，其中約有40%-50%的遺傳性乳腺癌是由BRCA1/2基因突變引起的；BRCA1、BRCA2基因突變的攜帶者一生患乳腺癌的幾率分別為大于80%和45%，患卵巢癌的幾率分別為54%和11%。而遺傳性乳腺癌卵巢癌除了與這兩個(gè)基因突變相關(guān)之外，與其他基因的突變也有關(guān)聯(lián)性，不可掉以輕心。
作為一名遺傳分析師，我曾分析過一位患乳腺癌的楊女士，她的母親同樣患有乳腺癌。通過基因檢測發(fā)現(xiàn)，楊女士及其母親均檢出PALB2基因c.3019delA（p.Met1007Cysfs*8）致病突變，而PALB2基因?qū)儆谌橄侔┑闹虏』?。考慮到癌癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨年齡增加而提高，現(xiàn)年44歲的楊女士，如果能早日進(jìn)行基因檢測，便能更早地知曉未來是否如其母親一般患上乳腺癌，亦能做到更早地追蹤，更早地預(yù)防及治療。
十余種能夠遺傳的腫瘤均能通過基因檢測提早發(fā)現(xiàn)
提到遺傳性腫瘤，必須得用專業(yè)的語言保證正確與信息有效，如果需要咨詢，歡迎關(guān)注遺傳分析師公眾號(hào)（微信號(hào)yichuanfenxishi）了解詳情。
除遺傳性乳腺癌卵巢癌之外，還有其他一些腫瘤也是能夠遺傳的。如遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC），又稱為林奇綜合征（Lynch Syndrome），是常見的遺傳性結(jié)直腸癌易感綜合征。HNPCC主要是由錯(cuò)配修復(fù)基因（MLH1、MSH2、MSH6和PMS2）的生殖細(xì)胞突變導(dǎo)致。HNPCC家族中MLH1和MLH2基因突變占90%，MSH6基因突變占7%-10%，PMS2基因突變占不到5%，另外約有1%的HNPCC患者是由于EPCAM基因缺失使MSH2失活所致。本病基因突變攜帶者不僅可能罹患結(jié)直腸癌，其發(fā)生子宮、卵巢、胃部、小腸等腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加——患HNPCC的個(gè)體會(huì)有52%-82%的結(jié)直腸癌患病風(fēng)險(xiǎn)（平均診斷年齡44-61歲），女性會(huì)有25%-60%的子宮內(nèi)膜癌患病風(fēng)險(xiǎn)（平均診斷年齡48-62歲），6%-13%的卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)（平均診斷年齡42.5歲，其中30%在40歲之前被診斷）。
遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌是常染色體顯性遺傳疾病，患者后代會(huì)有50%的幾率獲得遺傳，大部分的患者遺傳自父母，其表現(xiàn)出不完全外顯率，合理的風(fēng)險(xiǎn)管理方案可以降低相關(guān)癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
遺傳分析師每天都會(huì)接觸到各色各類的腫瘤患者，有位受檢者童阿姨讓我印象極為深刻，因?yàn)樗俏覂簳r(shí)的一位朋友的母親。童阿姨的爺爺因患腸癌去世，如今，她又被臨床確診為右半結(jié)腸癌。經(jīng)抽血提取DNA建庫，海量數(shù)據(jù)輸出后，通過嚴(yán)格權(quán)威的遺傳分析，結(jié)果顯示童阿姨身上攜帶MSH2基因的框移致病突變c.2379_2380insAT（p.Pro795Tyrfs*18），而MSH2基因?qū)儆谶z傳性非息肉病性結(jié)直腸癌的致病基因。由此，童阿姨的結(jié)直腸癌致病原因得以明確。同時(shí)，我的朋友也做了基因檢測，讓我欣慰的是，童阿姨身上的致病突變并未傳遞給其兒子，如此結(jié)果，也算是不幸中的萬幸了。
除了以上兩類遺傳性腫瘤以外，還有遺傳性胃癌、遺傳性腎癌、遺傳性前列腺癌、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、甲狀腺癌、甲狀旁腺癌、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、家族性副神經(jīng)節(jié)瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、黑色素瘤、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤等十余種可遺傳的腫瘤。作為遺傳分析師，在此特別提醒廣大朋友，如果存在腫瘤家族史，切記一定要聯(lián)系權(quán)威基因檢測公司進(jìn)行基因檢測，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，以防悲劇重演！
這是遺傳診斷系列專題的第2篇文章
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