1990年一項(xiàng)被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”——人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)了，美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)科學(xué)家共同參與該項(xiàng)目，希望能夠揭開人類30億個(gè)堿基對(duì)所蘊(yùn)含的生命密碼，繪制出人類基因的圖譜。2000年6月26日人類基因組工作草圖繪制完成，之后基因檢測(cè)技術(shù)飛速發(fā)展，基因檢測(cè)的費(fèi)用大大降低，現(xiàn)在只需花費(fèi)幾百元人民幣就可以進(jìn)行基因檢測(cè)，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)逐漸被平民化。精準(zhǔn)醫(yī)療概念的提出也推動(dòng)了基因檢測(cè)行業(yè)的發(fā)展，應(yīng)用領(lǐng)域越來越廣，從疾病診斷、健康風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)到個(gè)體化藥物選擇，在未來嬰兒出生時(shí)就有可能通過基因檢測(cè)獲得一份人生劇透報(bào)告，基因檢測(cè)正在引領(lǐng)醫(yī)學(xué)變革！那么在普通老百姓看來如此神奇的基因到底是什么呢？
1866年，一位熱愛生物學(xué)的神父對(duì)“種瓜得瓜，種豆得豆”的現(xiàn)象感到非常好奇和困惑，通過豌豆實(shí)驗(yàn)發(fā)表了《植物雜交試驗(yàn)》的論文，提出每一種遺傳性狀是由特定的“遺傳因子”所決定的觀點(diǎn)，他就是現(xiàn)代遺傳學(xué)之父孟德爾。基因就是這個(gè)遺傳因子，是生物遺傳物質(zhì)的最小功能單位，控制生物的性狀，變異和生理功能?；蜃屛覀兊氖澜缱兊蒙衿妫自捳f“龍生龍，鳳生鳳”，父母與孩子之間總是存在一定的相似性， 動(dòng)物和它們的寶寶也有相似性，這就是基因的魔力。
基因本質(zhì)上是一段排列順序都不相同的脫氧核糖核酸（DNA）序列，可以產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA，排列在染色體上的固定位置上，不同的基因有不同的功能，例如只有代謝酒精的基因才能編輯酒精代謝酶的合成，別的基因?qū)凭x酶就毫無作用了。
DNA是一種分子結(jié)構(gòu)復(fù)雜的有機(jī)化合物，由堿基、脫氧核糖和磷酸根3個(gè)部分組成，其中堿基有A（腺嘌呤）、T（胸腺嘌呤）、C（胞嘧啶）和G（鳥嘌呤），通過ATCG的不同排列組合儲(chǔ)存遺傳信息，作為染色體的一個(gè)成分而存在于細(xì)胞核內(nèi)。
基因如何控制生物性狀
每個(gè)生命體都是獨(dú)一無二的，它們的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能和行為方式等特征的統(tǒng)稱稱之為“性狀”，同種生物的同一性狀常常有不同的表型形式，比如人的頭發(fā)有直發(fā)和卷發(fā)的區(qū)別、虹膜的顏色有黑色藍(lán)色的區(qū)別等等。
1953年，沃森和克里克兩位學(xué)者共同提出了DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，這一發(fā)現(xiàn)具有劃時(shí)代的意義，是生物學(xué)史上的一座里程碑，它為DNA的自我復(fù)制提供了構(gòu)型上的解釋，也說明了遺傳物質(zhì)是如何攜帶遺傳信息的。DNA攜帶的遺傳信息通過信使RNA（mRNA）將生命功能所需要搭建的材料信息通過轉(zhuǎn)錄的形式帶出細(xì)胞核，再通過它們的好搭檔轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA）根據(jù)要求在細(xì)胞中將一個(gè)一個(gè)的氨基酸組裝成蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)在人體中參與實(shí)現(xiàn)多種生命活動(dòng)，維持生物的各種形狀和功能。
偉大的人類基因組計(jì)劃
人類探索自身奧秘的腳步從未停止過，隨著科技的發(fā)展不僅知道了DNA攜帶著遺傳信息，更希望能夠破譯這些遺傳信息，于是有了人類基因組計(jì)劃，該計(jì)劃的宗旨是測(cè)定組成人類染色體中所包含的30億個(gè)堿基對(duì)所組成的核苷酸序列。2001年人類基因組工作草圖發(fā)表，該成果使得我們對(duì)人類自身及疾病的認(rèn)識(shí)發(fā)生了革命性的變化。
基因檢測(cè)臨床應(yīng)用意義
在美國(guó)NIH （國(guó)家衛(wèi)生研究院）2015年頒布的精準(zhǔn)醫(yī)療白皮書中，將精準(zhǔn)醫(yī)療定義為“是一種新興的，綜合考慮到居民基因、環(huán)境、生活方式等變量的疾病預(yù)防和治療手段”。近幾年，隨著精準(zhǔn)醫(yī)療概念的提出，基因檢測(cè)行業(yè)也非?；鸨?，這兩者能密切聯(lián)系是因?yàn)樵絹碓蕉嗯c疾病相關(guān)的基因得到確認(rèn)，同時(shí)技術(shù)不斷進(jìn)步導(dǎo)致測(cè)序成本逐漸降低，使得人們看到了它應(yīng)用于臨床診療的前景，基因檢測(cè)正在漸漸地走入了我們的生活指導(dǎo)我們的健康。
基因檢測(cè)應(yīng)用于臨床主要有以下幾個(gè)方面：⑴ 精準(zhǔn)預(yù)防：主要包括出生缺陷預(yù)防、疾病早期篩查與患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等疾病防控應(yīng)用；⑵精準(zhǔn)診斷：主要包括遺傳性疾病的篩查與診斷、癌癥的分子分型及分子病理診斷，傳染病的診斷等臨床診斷應(yīng)用；⑶精準(zhǔn)治療：包括藥物基因組學(xué)（PGx）用于指導(dǎo)個(gè)體化治療/用藥以及基因檢測(cè)技術(shù)輔助分子靶向療法和免疫療法等精準(zhǔn)藥物的研發(fā)。
在不久的將來，希望可以通過基因檢測(cè)來得到一份自己的人體生命書，更好地管理我們的健康。
文字：陳 穎
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