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一人患癌,全家擔(dān)憂!
會(huì)導(dǎo)致其他癌癥的基因突變也極有可能導(dǎo)致胰腺癌,包括BRCA2、STK11、ML1、MSH2、MSH6、PMS2、FAP和MEN1突變。
癌癥是由致癌基因突變引起的。引起致癌基因突變的原因大致可分為兩類:
由于后天自然衰老、生活方式和環(huán)境等因素引起的,如抽煙、飲酒、輻射等;
由于先天遺傳了某種致癌基因突變引起的。
某些類型的癌癥之所以有遺傳性,是因?yàn)橐恍┲掳┗蛲蛔儠?huì)代代相傳。約有5%-10%的癌癥是由遺傳直接導(dǎo)致的,很有可能遺傳給下一代!
哪些癌癥與遺傳的致癌基因突變有關(guān),容易遺傳給下一代呢?我們整理了一份清單,一起來(lái)看看吧。
乳腺癌
乳腺癌是全球最常見(jiàn)的癌癥。2020年,在新確診的癌癥患者中,每8名就有1名是乳腺癌患者。
研究人員認(rèn)為,100名乳腺癌患者中,約有5-10人是由某個(gè)遺傳性基因突變引起的。目前,顯著增加乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)、并可進(jìn)行檢測(cè)的基因突變有BRCA1、BRCA2、TP53、PALB2和PTEN基因突變。
BRCA1和BRCA2基因突變,是兩種經(jīng)常被提起的基因突變。雖然這兩種基因突變并不常見(jiàn),但是擁有其中任何一種基因突變的女性,80歲之前患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)將高達(dá)70%。這兩種基因突變還會(huì)增加卵巢癌風(fēng)險(xiǎn);BRCA2基因突變還會(huì)增加男性乳腺癌和前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)。
TP53基因通??刂萍?xì)胞分裂的時(shí)間,是一類腫瘤抑制基因。TP53基因突變可引發(fā)利弗勞梅尼綜合癥(Li-Fraumeni),進(jìn)而增加乳腺癌風(fēng)險(xiǎn);PTEN基因突變可導(dǎo)致多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征(Cowden’s syndrome),增加乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。
結(jié)直腸癌
一些遺傳基因突變可導(dǎo)致家族性腺瘤性息肉病(FAP)、MYH相關(guān)息肉病(MAP)、林奇綜合征(Lynch syndrome)以及幼年型息肉病綜合征(JPS)等,進(jìn)而增加結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)。
家族性腺瘤性息肉病由APC基因突變引起。年輕時(shí),一個(gè)有突變的APC基因,可導(dǎo)致數(shù)百個(gè)非癌性(良性)息肉在腸道中發(fā)育。如果不及時(shí)治療,幾乎所有患者將在40多歲時(shí)患上結(jié)直腸癌。
MYH相關(guān)息肉病是由MYH基因(也稱為MUTYH基因)突變引起,患者在50歲以下就有可能患上結(jié)直腸癌。
林奇綜合征由MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突變引起。雖然全部結(jié)直腸癌病例中,與林奇綜合征相關(guān)的比例很?。ㄖ挥屑s3%),但是有70-90%的林奇綜合征患者會(huì)發(fā)展成結(jié)直腸癌。此外,林奇綜合征患者發(fā)生其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加,包括女性子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌。
腎癌
一些遺傳性疾病會(huì)增加腎癌風(fēng)險(xiǎn),不過(guò)幸運(yùn)的是,這些遺傳性疾病非常罕見(jiàn)。據(jù)統(tǒng)計(jì),因這些遺傳性疾病而導(dǎo)致的腎癌,僅占全部腎癌病例的約2%-4%。
這些遺傳性疾病包括:Von Hippel Lindau(VHL)綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、Birt Hogg Dube綜合征、孤立遺傳性乳頭狀腎細(xì)胞癌、遺傳性平滑肌瘤病和腎癌。
Von Hippel Lindau綜合征由VHL基因突變引起。此外,攜帶該基因突變的人,大腦、脊柱、胰腺、眼睛和內(nèi)耳發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。
結(jié)節(jié)性硬化由TSC1和TSC2基因突變引起,可導(dǎo)致皮膚、大腦和心臟問(wèn)題,以及腎臟疾病。
Birt Hogg Dube綜合征由FLCN基因突變引起?;加性摬〉娜耍瑫?huì)在面部、頸部和上半身出現(xiàn)多發(fā)性、良性皮膚腫瘤(纖維毛囊瘤)。
卵巢癌
已知會(huì)增加卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)、并可進(jìn)行檢測(cè)的基因突變主要包括BRCA1、BRCA2以及與林奇綜合征相關(guān)的基因突變。
研究人員分析,大約有5%-15%的卵巢癌患者,都有至少一種BRCA基因突變;而10%-12%的女性林奇綜合征患者會(huì)發(fā)展為卵巢癌。
胰腺癌
據(jù)估計(jì),約有10%的胰腺癌患者是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致的。但是,目前還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)某一單一基因突變會(huì)直接導(dǎo)致胰腺癌,所以也就沒(méi)有對(duì)應(yīng)的檢測(cè)方法。不過(guò),研究人員發(fā)現(xiàn),
前列腺癌
BRCA2基因突變會(huì)增加男性患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn),此外,患有林奇綜合征的男性患者,患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也更高。
如果發(fā)現(xiàn)自己攜帶了某種基因突變,也不用過(guò)于擔(dān)心,因?yàn)檫@并不意味著一定會(huì)患癌癥。
子宮內(nèi)膜癌
患有林奇綜合征的女性,子宮癌風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。此外,子宮癌還與PTEN這種基因突變有關(guān)。
黑色素瘤
黑色素瘤是一類通常發(fā)生在皮膚的癌癥。黑色素瘤的主要原因是過(guò)多地暴露在紫外線下。此外,約10%的黑色素瘤患者,有家族史。
家族性非典型多痣黑素瘤綜合征(FAMMM)會(huì)增加黑色素瘤風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí),F(xiàn)AMMM患者還有較高的胰腺癌風(fēng)險(xiǎn)。此外,CDKN2A基因突變也可能與家族性黑色素瘤病例有關(guān)。
總而言之,遺傳的基因突變會(huì)增加多種癌癥風(fēng)險(xiǎn),因此了解自己的癌癥家族史很重要。如果擔(dān)心自己也會(huì)有相應(yīng)的基因突變,及時(shí)咨詢醫(yī)生,進(jìn)行基因檢測(cè)或許可以幫你確定自己的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。
不過(guò),
癌癥是多種因素共同導(dǎo)致的,攜帶了基因突變只是風(fēng)險(xiǎn)較高,應(yīng)提高警惕。建議可以采取一些措施,降低患癌風(fēng)險(xiǎn),及早發(fā)現(xiàn)癌前病變或癌癥,及時(shí)治療以提高生存率。
可以遵醫(yī)囑,進(jìn)行相應(yīng)的癌癥篩查和檢測(cè),并適當(dāng)增加癌癥篩查的頻率;在醫(yī)生的建議下服用相關(guān)藥物,甚至進(jìn)行相關(guān)手術(shù)。
同時(shí),建議要保持健康的生活習(xí)慣,戒煙戒酒、健康飲食、保持健康體重、增加運(yùn)動(dòng)鍛煉,避免增加患癌癥風(fēng)險(xiǎn)的行為。
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參考資料
[1] Family Cancer Syndromes. Retrieved Jan 4 ,2021,from https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/family-cancer-syndromes.html
[2] Inherited genes andcancer types. Retrieved Jan 4 ,2021 from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/causes-of-cancer/inherited-cancer-genes-and-increased-cancer-risk/inherited-genes-and-cancer-types#inherited_genes3
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