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家族性高膽固醇血癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

主要是由于細(xì)胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導(dǎo)致體內(nèi)

LDL代謝異常，造成血TC和LDL—C水平升高。臨床常有跟

腱、伸肌腱、膝和肘關(guān)節(jié)等多部位黃色瘤和早發(fā)冠心病。

什么是家族性混臺型高脂蛋白血癥7

家族性混合型高脂蛋白血癥是一種常染色體遺傳性疾

病。最突出的特征是，在同一家族成員中甚至在同一病人的

不同時期，血漿脂蛋白譜有明顯的不同。受累者可表現(xiàn)為II a

型高脂蛋白血癥(以LDL升高為主)，IIb型高脂蛋白血癥

(LDL和VLDL同時升高)或Ⅳ型高脂蛋白血癥(以VLDL升

高為主或伴有LDL升高)。血脂異常特點(diǎn)是，血漿TC和TG

均有升高。臨床很少見到各種類型的黃色瘤，但合并有早發(fā)

性冠心病者卻相當(dāng)常見。