導(dǎo)讀：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的病因篩查是個(gè)令人頭痛的問題。除了非常明確的病因，如父母或胎兒染色體異常、抗心磷脂綜合征等，許多檢測結(jié)果和流產(chǎn)的關(guān)系并不是十分肯定的。如果患者一上來就做全面的篩查，費(fèi)用貴且不針對。因此根據(jù)病因的證據(jù)等級，我們將復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的檢查項(xiàng)目分成三步進(jìn)行，避免過度檢查。
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診斷步驟
江蘇省人醫(yī)生殖中心：馬翔
流產(chǎn)是指妊娠28周以前終止、胎兒體重在1000克以下者。臨床確定的流產(chǎn)多發(fā)生于妊娠8周以前，少數(shù)發(fā)生于妊娠12周之后。如果您連續(xù)發(fā)生2次或2次以上的自然流產(chǎn)，而不包括生化妊娠，臨床稱之為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)（RSA）。
自然流產(chǎn)發(fā)生的危險(xiǎn)隨著妊娠丟失次數(shù)的增加而增加。第一次妊娠流產(chǎn)的危險(xiǎn)性是11%～13%，第二次妊娠流產(chǎn)的危險(xiǎn)性是13%～17%，連續(xù)兩次流產(chǎn)后第三次流產(chǎn)的危險(xiǎn)性則高達(dá)80%。
因此，如果您出現(xiàn)2次或以上自然流產(chǎn)，建議再次懷孕前來生殖專科進(jìn)行生育咨詢及病因篩查，盡可能避免再次流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診斷步驟
對于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診斷，目前尚無統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)診斷流程，這主要是因?yàn)閺?fù)發(fā)性流產(chǎn)的病因極為復(fù)雜。目前的研究顯示復(fù)發(fā)性流產(chǎn)主要病因包括：遺傳因素、生殖道解剖結(jié)構(gòu)異常、內(nèi)分泌異常、生殖道感染、血栓前狀態(tài)、免疫因素；其它尚有男方因素、環(huán)境因素、生活習(xí)慣、身體疾患、心理因素、藥物因素等；此外，還有約50%患者原因不明。
對于復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的患者，我們中心推薦基于病因的系統(tǒng)的診斷策略，分為三個(gè)步驟進(jìn)行篩查，避免全面篩查的過度檢查和浪費(fèi)：
第一步：
1、遺傳因素篩查：包括染色體異常、基因病及胚胎染色體異常。
父母雙方染色體異常：在普通人群出現(xiàn)幾率約0.2%，在RSA夫婦中高達(dá)4%。最常見的異常為染色體平衡易位。
胚胎染色體異常：RSA患者流產(chǎn)后胚胎染色體異常的發(fā)生率約50%～60%，主要為染色體非整倍體。目前我中心主要采用高通量測序技術(shù)檢測RSA患者的絨毛或胎兒組織，進(jìn)行胚胎染色體異常的病因篩查。
?。▓D：基于高通量測序NGS技術(shù)的染色體組分析結(jié)果圖）
第二步：
1、生殖器官解剖結(jié)構(gòu)篩查：
B超檢查：常規(guī)監(jiān)測排卵情況是否正常、是否存在宮腔粘連或子宮的畸形；
宮頸機(jī)能檢查：對有晚期流產(chǎn)病史的患者，了解您是否存在宮頸機(jī)能不全或和宮口松弛；
宮腔鏡或腹腔鏡檢查：針對有生殖道畸形的患者，必要時(shí)進(jìn)行宮腔鏡或腹腔鏡檢查和治療。
2、內(nèi)分泌代謝因素篩查：
基礎(chǔ)體格檢查：包括生長發(fā)育、體重指數(shù)、患者的腰臀比等；
基礎(chǔ)性激素五項(xiàng)檢查：包括FSH、LH、E2、T、PRL檢查；
甲狀腺功能檢查；
口服葡萄糖耐量試驗(yàn)。
3、免疫因素篩查：
抗磷脂綜合征相關(guān)指標(biāo)檢測：包括抗心磷脂抗體（ACA）、抗β2GP1抗體、抗狼瘡抗體；
其它自身免疫性抗體：如抗核抗體、抗雙鏈DNA抗體等。參考其它AsAb，EmAb，AoAb等自身免疫抗體，如果多于三項(xiàng)抗體陽性，則要引起重視。
第三步：
1、血液高凝狀態(tài)篩查：
凝血功能檢查：如凝血試驗(yàn)、D二聚體、血小板聚集率等；
遺傳性血液高凝狀態(tài)檢查：必要時(shí)進(jìn)行凝因子V變異、凝血酶原基因突變的檢測。
2、病因不明：包括同種免疫型RSA病因篩查、不良生活方式或環(huán)境因素等病因篩查。
盡管醫(yī)學(xué)在不斷的進(jìn)步，對于流產(chǎn)病因的研究也在不斷的深入，然而即使對RSA患者進(jìn)行系統(tǒng)全面的篩查，還有50%患者病因不明，或不肯定。我們不建議過多的解釋意義不大的檢測。
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