夫妻的婚前檢查，以及孕婦的孕期檢查和新生兒篩查等對(duì)于預(yù)防罕見病非常有效。很多罕見病，如果能夠早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)做預(yù)防性的干預(yù)治療，患病的人還是有可能和正常人一樣生活的。例如，現(xiàn)在已被納入新生兒篩查的苯丙酮尿癥，如果在新生兒階段就被發(fā)現(xiàn)，及早正確飲食，食用特殊食品，孩子還是能和正常人一樣生活。否則，當(dāng)疾病進(jìn)展到嚴(yán)重威脅健康的時(shí)候，或是已經(jīng)出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀的時(shí)候，再到醫(yī)院就醫(yī)，對(duì)大部分人來說可能已經(jīng)太晚了。”
