骨髓增生異常綜合征（MDS）
患者，女性，26歲，因低熱、乏力9個(gè)月入院。最初體溫在37.2～37.5℃，無(wú)咳嗽、咳痰、胸痛、無(wú)骨關(guān)節(jié)痛、無(wú)尿頻、尿急、尿痛、無(wú)血尿，9個(gè)月前曾查血、尿常規(guī)，血沉、肝功、腎功、胸片、心電圖等均正常。入院前2個(gè)月患者出現(xiàn)活動(dòng)后心悸、氣短而來(lái)門診檢查，發(fā)現(xiàn)患者面色蒼白，立即做血常規(guī)檢查：Hb 56g/L,WBC 0.7×109/L,血小板38×109/L，做骨髓涂片顯示骨髓增生明顯減低，診為再障而收入院。
入院查體 一般情況尚好，貧血外貌，體溫37.2℃，脈搏100次/分，血壓100/60mmHg,呼吸20次/分，全身皮膚無(wú)黃染、皮疹及出血點(diǎn)，全身淺表淋巴結(jié)不大，心肺正常，腹平軟，無(wú)壓痛，肝肋下1cm，質(zhì)軟，脾未及，胸骨無(wú)壓痛。神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。
輔助檢查 血常規(guī)：Hb 50g/L,WBC 0.6×109/L，血小板48×109/L，胸片正常，心電圖正常，肝腎功能大致正常，腹部B超：肝、膽、胰、脾、腎未見(jiàn)異常，入院后做骨髓檢查三次，第1次涂片顯示有核細(xì)胞極少，紅系統(tǒng)有少數(shù)巨型改變，有少數(shù)細(xì)胞較幼稚，分類不明。第2次骨髓涂片顯示，增生尚可，以紅系統(tǒng)增生為主，粒細(xì)胞紅細(xì)胞二系均有少數(shù)巨型改變，尚有一部分分類不明細(xì)胞，原始粒細(xì)胞2.0%，早幼粒細(xì)胞1.6%，原始紅細(xì)胞2%，早幼紅細(xì)胞3.6%，診斷為MDS。第3次骨髓檢查顯示骨髓增生減低，其中幼稚粒細(xì)胞明顯增多，紅細(xì)胞系統(tǒng)56.5%，原始粒細(xì)胞18%，早幼粒細(xì)胞12%（每次骨髓檢查間隔約兩周），最后確診為急性紅白血病。
討論 MDS是一組不均一性的造血系統(tǒng)克隆性干細(xì)胞疾病，其特點(diǎn)在大多數(shù)患者表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少伴有骨髓造血細(xì)胞高度增生和發(fā)育異常，但也有造血細(xì)胞增生非常低者稱為低增生性骨髓增生異常綜合征。80%的MDS患者病因不明，多發(fā)生于接觸有毒物質(zhì)后，如苯、化療藥物，大劑量化療后也可發(fā)生MDS，此稱為繼發(fā)性MDS，MDS以前被稱為難治性貧血、冒煙性白血病或白血病前期。MDS除了細(xì)胞的量的變化外，更有細(xì)胞的形態(tài)異常。骨髓雖然是增生的，但全血細(xì)胞減少，稱為無(wú)效性造血。細(xì)胞的發(fā)育異常常見(jiàn)于紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系。臨床上表現(xiàn)為貧血、感染和出血。血象示全血細(xì)胞減少或任一、二系血細(xì)胞減少，骨髓增生活躍或明顯活躍也可增生減低，三系細(xì)胞有顯著的形態(tài)異常，外周血示紅細(xì)胞大小不均、異形、嗜多染性，可見(jiàn)幼紅細(xì)胞和異形血小板及小巨核細(xì)胞，原始及幼稚粒細(xì)胞，骨髓中幼稚粒細(xì)胞增多，但不夠白血病的診斷，并有形態(tài)上的異常，紅細(xì)胞系常有巨幼樣變，巨核細(xì)胞系統(tǒng)增生活躍，可見(jiàn)小巨核細(xì)胞。需定期復(fù)查骨髓象，大多數(shù)MDS可轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽 ＾D(zhuǎn)變的時(shí)間，少至一個(gè)月長(zhǎng)至十幾年。MDS與再障的鑒別有時(shí)比較困難，須注意以上特征。該病例最初診斷再障后又診斷為MDS，經(jīng)過(guò)一個(gè)多月時(shí)間最后轉(zhuǎn)為急性紅白血病。
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