魏社鵬版醫(yī)學(xué)百科 膠質(zhì)瘤的IDH1/2檢測(cè)
“WHO Ⅱ級(jí)彌漫性星形細(xì)胞瘤”和“WHOⅢ級(jí)間變星形細(xì)胞瘤”現(xiàn)在均被分為“IDH-突變型”, “IDH-野生型”和“未確定類型（NOS）” 。如果IDH檢測(cè)可行，大部分的“Ⅱ級(jí)和Ⅲ級(jí)膠質(zhì)瘤”都將歸類為“IDH-突變型”。
如果免疫組化檢查“突變型 R132H IDH1蛋白”以及“IDH1 密碼子132”以及“IDH2 密碼子172 ”基因突變的“測(cè)序檢查” 的結(jié)果均為“陰性”，或 如果單獨(dú)的 “IDH1 密碼子132”和“IDH2 密碼子172” “測(cè)序檢查”發(fā)現(xiàn)“基因突變”為“陰性”，于是這個(gè)腫瘤則被診斷為“IDH-野生型”。必須明白， “彌漫性星形細(xì)胞瘤、IDH-野生型”是個(gè)不常見的診斷，此類腫瘤需要被仔細(xì)的評(píng)價(jià)從而避免誤診為低級(jí)別病變例如“神經(jīng)節(jié)神經(jīng)膠質(zhì)瘤”；而且“間變星形細(xì)胞瘤, IDH-野生型”同樣罕見，大部分此類腫瘤的特點(diǎn)和“IDH-野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤”高度相似。
最后，在“彌漫性星形細(xì)胞瘤”或“間變星形細(xì)胞瘤”中，如果“IDH檢查”不具備或無法完成“全部的檢查”（例如，IDH免疫組化檢查結(jié)果為陰性，但無法完成測(cè)序），則“最終的診斷”分別應(yīng)該是“彌漫性星形細(xì)胞瘤, NOS”,或“間變星形細(xì)胞瘤, NOS”。
來自魏社鵬的注解：
“Ⅱ和Ⅲ級(jí)的星形細(xì)胞瘤”，最終被確診為“IDH野生型”的非常少。只有在完成“全部檢查”的條件下，如果結(jié)果均為陰性，才能被診斷為“IDH野生型”。“全部檢查”包括“免疫組化檢查”和“基因突變的測(cè)序檢查”，二者缺一不可。缺少一個(gè)，只能被歸類為“NOS”，即“未確定分類”。
21世紀(jì)的第18個(gè)年頭了，雖然““基因檢測(cè)””滿天飛，但是真正做“測(cè)序的基因檢測(cè)”并不多，大都是很便宜的“免疫組化檢測(cè)”。
面對(duì)一個(gè)“Ⅱ和Ⅲ級(jí)的膠質(zhì)瘤”患者，想要繼續(xù)進(jìn)行“分子檢測(cè)”，則首先需要完成“IDH1/2的免疫組化檢查”，當(dāng)發(fā)現(xiàn)為“野生型”時(shí)，此時(shí)要格外慎重，還不能給患者診斷為“IDH野生型”，此時(shí)仍然需要進(jìn)一步做“測(cè)序檢查”，如果“基因突變的測(cè)序結(jié)果”仍為陰性，則才能診斷為“IDH野生型”。反之，如果“測(cè)序結(jié)果”為“陽性”，則最后診斷為“IDH突變型”。
經(jīng)濟(jì)能力不具備的膠質(zhì)瘤患者，索性就不要做分子檢測(cè)了！
膠質(zhì)瘤更進(jìn)一步的檢測(cè)做2~3個(gè)就夠了！第1個(gè)是IDH，第2個(gè)是MGMT啟動(dòng)子甲基化，第3個(gè)是1p/19q。第3個(gè)一般是碰到少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的時(shí)候需要檢測(cè)。
附：
魏社鵬編譯 的 來自“NCCN的最新腦瘤指南”中的“IDH1/2有無突變”的意義（2018年3月）
推薦：
膠質(zhì)瘤的“基因檢測(cè)”離不開“IDH1/2 突變檢測(cè)”
詳細(xì)說明：
“IDH1”和“IDH2”都是“代謝酶”。編碼這些酶的基因里“特定的突變”會(huì)導(dǎo)致“D-2-羥戊二酸” 的異常增多。“D-2-羥戊二酸”是一種能使受影響細(xì)胞產(chǎn)生“表觀遺傳修改”的“癌代謝物”。
檢測(cè)：
最常見的“IDH1 突變 (R132H) ”是可以通過“突變-特定免疫組化技術(shù)” 被可靠地篩查，因而被推薦給所有的“膠質(zhì)瘤患者”。
如果“R132H 免疫標(biāo)記”結(jié)果是“陰性”的，在適當(dāng)?shù)膱?chǎng)合里，強(qiáng)烈建議對(duì)“IDH1和IDH2”進(jìn)行“測(cè)序”來探測(cè)不常見的“IDH1和IDH2 突變”。標(biāo)準(zhǔn)的測(cè)序方法包括“Sanger測(cè)序”、“焦磷酸測(cè)序”和“新一代測(cè)序技術(shù)”，所有這些技術(shù)都應(yīng)當(dāng)在“福爾馬林” 固定的、“石蠟包埋的組織”上實(shí)施。
診斷價(jià)值：
“IDH突變”定義了“II級(jí)和III級(jí)星形細(xì)胞瘤”和“少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤”以及“繼發(fā)的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤”，后者常常是“星形細(xì)胞瘤”演變而成。“IDH突變”的出現(xiàn)能將“較低級(jí)別的膠質(zhì)瘤”和“原發(fā)的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤”鑒別開來，這是因?yàn)?/span>“原發(fā)的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤”是“IDH野生型”。
在“腫瘤標(biāo)本”中探測(cè)到“這些突變”，本來也等同于“彌漫性浸潤(rùn)性膠質(zhì)瘤”的一個(gè)證據(jù)。
真正的“I級(jí)非浸潤(rùn)膠質(zhì)瘤”，例如“毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤”和“神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤”，并不包含“IDH突變”。在此類病例中探測(cè)到“IDH突變”提示這個(gè)“腫瘤的級(jí)別”至少為“II級(jí)彌漫性浸潤(rùn)性膠質(zhì)瘤”。
預(yù)后意義：
“IDH 突變”常常伴隨“MGMT啟動(dòng)子甲基化”。
“IDH1或2 突變”和“相對(duì)良好的預(yù)后”相關(guān)聯(lián)，在臨床試驗(yàn)的分層中也很重要。
在“II或III 浸潤(rùn)性膠質(zhì)瘤” 中，“野生型IDH1/2”和增加的“疾病進(jìn)展危險(xiǎn)”相關(guān)聯(lián)。
“IDH1/2 突變”和接受“放療或烷化劑化療”的“膠質(zhì)瘤患者”的“生存期益處”相關(guān)。
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