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感染性疾病是人類生命安全的巨大威脅。在中國，每年的感染病例數(shù)以百萬計，而急性危重疑難感染以“病情高風(fēng)險，病程發(fā)展快”為特征。ICU科室里的膿毒血癥和重癥肺炎，死亡率往往達(dá)到30-50%；神經(jīng)內(nèi)科的腦膜炎更是異常兇險，致死致殘率超過15%；而超過兩周的兒童不明發(fā)熱待查，更讓無數(shù)家長揪心。目前的感染病診療以經(jīng)驗性、指向性的方法為主，臨床醫(yī)患迫切需要創(chuàng)新性的診斷方法，更加精準(zhǔn)快速的鑒定感染病原，檢測耐藥毒力基因。

侵襲癥真菌重癥感染：煙曲霉菌

 繼2015年初發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃之后，美國白宮于2016年5月13日發(fā)布國家微生物組計劃。同日, 美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）發(fā)布了感染疾病二代測序診斷設(shè)備指南，標(biāo)志著感染疾病的診療也將進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代。華大基因于2014年提前布局，開展了感染病原二代測序診斷方法的研發(fā)。2016年11月29日，華大基因研發(fā)的國內(nèi)首款病原微生物基因檢測軟件獲得藥監(jiān)局批文進(jìn)入臨床應(yīng)用，標(biāo)志著基于宏基因組學(xué)方法的NGS感染病診斷獲得重大突破，將會推動感染病診療進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代。

病原微生物基因檢測軟件獲得藥監(jiān)局批文

剛剛獲批的病原微生物基因檢測軟件, 是基于二代高通量測序平臺產(chǎn)品的序列數(shù)據(jù)，通過微生物專用數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對分析，經(jīng)過智能化算法獲得疑似致病微生物的種屬信息，并提供全面深入的報告參數(shù)輔助臨床診療決策。該軟件的主要技術(shù)優(yōu)勢如下：

病原快速檢測流程

剛剛獲批的病原微生物基因檢測軟件，與特定的測序儀與試劑盒配套使用，可在醫(yī)院實驗室平臺上進(jìn)行病原微生物基因測序與本地化數(shù)據(jù)分析, 滿足感染病診斷的時效性與安全性要求，這標(biāo)志著感染病診治開始進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代。NGS診斷技術(shù)正在高速發(fā)展，更需要結(jié)合醫(yī)院綜合診斷，有力支撐臨床實踐。唯有多學(xué)科合作，才能持續(xù)推進(jìn)感染病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。