二代測序（Next-generation sequencing, NGS）作為新的分子生物學技術，具有通量高、靈敏度高、成本低等優(yōu)勢，是探索腫瘤的分子發(fā)病機制并指導臨床診療的重要手段。
與傳統(tǒng)的癌癥基因分型方法不同，NGS 癌癥伴隨診斷可以在一次單一檢測中同時檢測到與患者癌癥相關的所有基因組改變和生物標志物，顯著降低了成本，同時提高了準確性。目前針對各類癌種的相關標志物和靶向以及免疫治療的種類已經(jīng)比較豐富。
為了進一步規(guī)范NGS的應用決策，歐洲醫(yī)學腫瘤學會（ESMO）在旗下期刊Annals of Oncology正式發(fā)布了轉移性癌癥患者NGS指南。
這份指南由ESMO轉化研究和精準醫(yī)學專家組參與，并基于ESCAT（分子靶點臨床可行性量表，見表1）以及有效靶向藥物的情況，進一步評估NGS對于每種腫瘤類型的效率和臨床價值制定建議。
這也是關于二代測序使用的一個重要指南，將給臨床醫(yī)生和患者意義重大的治療指導。
表1 分子靶點臨床可行性量表(ESCAT)
ESMO：轉移性癌癥患者二代測序重點建議
特別強調在晚期非鱗狀非小細胞肺癌、前列腺癌、卵巢癌和膽管癌中使用腫瘤多基因二代測序。
在高分化和中分化神經(jīng)內分泌腫瘤(NETs)，宮頸癌，唾液癌，甲狀腺癌和外陰癌中檢測腫瘤突變負荷(TMB)。
強烈建議臨床研究中心在分子篩選過程進行多基因測序，增加獲得新藥物的機會并加速臨床研究。II-IV級的很多突變對乳腺癌，胰腺癌和肝細胞癌有重要意義。
患者的特殊注意事項*：使用大型基因組測試可能只有極少數(shù)具有臨床意義的數(shù)據(jù)，但小型小組或標準測試無法檢測到這些。ESMO認為患者和醫(yī)生可以共同決定是否做大型基因測序。
八大癌癥應用NGS建議
1. 晚期非鱗狀非小細胞肺癌
2. 轉移性乳腺癌
3. 結直腸癌
4. 前列腺癌
5. 轉移性胃癌
6. 胰腺導管腺癌
7. 晚期肝細胞癌
8. 晚期膽管癌
關于一次測多少個基因，指南建議，在額外成本可接受的情況下，可以選擇大一些的套餐（Panel）。ESMO轉化研究和精準醫(yī)學專家組主席Joaquin Mateo博士解釋，使用二代測序技術同時檢測多個基因的優(yōu)勢之一是，僅需要少量組織，避免了對大量活檢的需求?！暗牵覀儾荒芡?，有時候癌癥會隨著時間的推移而發(fā)生變化，因為癌細胞會不斷適應療法。因此，是一開始就做大量檢測，還是考慮腫瘤演變（后續(xù)實時檢測），我們必須平衡考量?！?/span>
Joaquin Mateo博士表示：“精準醫(yī)學從研究轉向日常臨床實踐并不容易。通過就二代測序的使用提供基于循證的指南，ESMO致力于為所有癌癥患者提供平等獲得最佳診療的機會。”
知識拓展：截至 2020 年初 NCCN 發(fā)布的治療指南推薦的生物標志物和創(chuàng)新生物標志物
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