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作者：段濤

來(lái)源：“段濤大夫”微信號(hào)

懷孕以后每個(gè)孕婦都會(huì)遇到的一個(gè)糾結(jié)就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個(gè)最大的糾結(jié)點(diǎn)，經(jīng)常會(huì)在門(mén)診遇到一些準(zhǔn)媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。

選擇越多，糾結(jié)也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯(lián)合篩查，二聯(lián)，三聯(lián)或四聯(lián)篩查，在早中孕期聯(lián)合篩查方案中還有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各種組合，除了血清學(xué)指標(biāo)以外，還可以再加上超聲軟指標(biāo)的檢查。現(xiàn)在又多了一個(gè)篩查NIPT（無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)），當(dāng)然還可以直接選擇羊膜腔穿刺。

每一種方法都有自己相應(yīng)的適應(yīng)證，禁忌證，以及優(yōu)缺點(diǎn)，沒(méi)有一種方法是完美的，所以才會(huì)有糾結(jié)，所以才會(huì)有選擇障礙。為了讓大家減少選擇障礙，特地將“唐篩”，“無(wú)創(chuàng)”，“羊穿”比較如下，僅供參考。如果看了這篇文章還是猶豫不決的話(huà)，你基本上是離“選擇障礙”不遠(yuǎn)了。如何對(duì)付“選擇障礙”？請(qǐng)點(diǎn)擊“閱讀原文”參閱我之前發(fā)表的文章“懷孕生孩子那些事  之  選擇障礙”。

唐氏篩查

所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測(cè)定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項(xiàng)信息，經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)的篩查軟件，計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。在唐氏篩查方案中，有單獨(dú)的血清學(xué)篩查方案（Serum only），還有血清學(xué)篩查再加上超聲軟標(biāo)志物的聯(lián)合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母親的外周血測(cè)定相應(yīng)的指標(biāo)，再測(cè)量胎兒的NT（頸項(xiàng)透明層），最終計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。如果風(fēng)險(xiǎn)值超過(guò)設(shè)定的切割值（例如1/270），就被定義為高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會(huì)建議你進(jìn)行羊膜腔穿刺。

低風(fēng)險(xiǎn)一般不需要進(jìn)行羊膜腔穿刺，但是請(qǐng)注意，低風(fēng)險(xiǎn)并不是“沒(méi)風(fēng)險(xiǎn)”，只是說(shuō)胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)小于普通人群，胎兒依然有一定的染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，只是風(fēng)險(xiǎn)比較小而已。

優(yōu)點(diǎn)：

（1）僅需抽取孕婦外周血，無(wú)需穿刺，對(duì)胎兒及孕婦沒(méi)有創(chuàng)傷；

（2）價(jià)格低廉，一般為150-300元；

（3）孕婦某些血清學(xué)指標(biāo)不僅能預(yù)測(cè)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于性染色體異常和結(jié)構(gòu)異常、以及某些妊娠并發(fā)癥（例如子癇前期）的早期預(yù)測(cè)還有一定的價(jià)值。

局限性：

（1）對(duì)孕周有嚴(yán)格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；

（2）僅針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷計(jì)算患病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)于其他的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無(wú)法給出具體的風(fēng)險(xiǎn)值；

（3）預(yù)期的染色體異常檢出率為60%-90%，假陽(yáng)性率為3.5%-8%（因篩查策略不同而異）；

（4）篩查不等于確診，若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若提示低風(fēng)險(xiǎn)，不代表胎兒完全正常；

早唐的適應(yīng)證：

所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐。但對(duì)于多胎（三胎妊娠或以上）孕婦或多胎一胎胎死宮內(nèi)，此時(shí)可行NT檢查，但不做血清學(xué)篩查。對(duì)于高齡產(chǎn)婦也鼓勵(lì)做早唐，因?yàn)镹T檢測(cè)的意義不僅僅可以評(píng)估染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，還可評(píng)估胎兒發(fā)生大結(jié)構(gòu)畸形（如心臟畸形、隔疝等）、遺傳綜合征等的風(fēng)險(xiǎn)。但需告知篩查并非診斷，對(duì)于高齡產(chǎn)婦，即使早唐風(fēng)險(xiǎn)低危，仍需考慮行產(chǎn)前診斷。

中唐適應(yīng)證：

年齡小于35歲（指到了預(yù)產(chǎn)期時(shí)孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。

無(wú)創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測(cè)（NIPT）

NIPT是通過(guò)采集孕婦外周血，提取游離的來(lái)自胎兒的DNA，采用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。

優(yōu)點(diǎn)：

（1）僅需抽取孕婦外周血，無(wú)需穿刺，對(duì)胎兒及孕婦沒(méi)有創(chuàng)傷；

（2）檢測(cè)的孕周范圍較大：12-24周。

（3）預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐氏篩查：對(duì)21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%，假陽(yáng)性率低于1%，一般為0.05%左右，是屬于“高級(jí)篩查”。

局限性：

（1）僅針對(duì)21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾?。?/p>

（2）對(duì)其他染色體的數(shù)目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結(jié)構(gòu)異常無(wú)法診斷；

（3）價(jià)格一般在2000-3000元，是唐氏篩查的10倍，做為篩查手段的一種，價(jià)格相對(duì)昂貴。（4）雖然檢出率很高，但是依然是產(chǎn)前篩查的一種技術(shù)手段，不能做為產(chǎn)前最終診斷。

適應(yīng)證：

產(chǎn)前篩查（包括血清篩查，或超聲遺傳標(biāo)記物的篩查）臨界高風(fēng)險(xiǎn)孕婦（如風(fēng)險(xiǎn)率在1/270-1/1000）；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等）；珍貴兒妊娠，知情后拒絕介入性產(chǎn)前診斷的孕婦；對(duì)介入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦；無(wú)法預(yù)約到產(chǎn)前診斷的孕婦；35-40歲孕婦，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷;健康年輕孕婦，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，在1/270-1/50之間；雙胎妊娠做無(wú)創(chuàng)DNA最好同時(shí)結(jié)合早孕期NT篩查結(jié)果。

以下情況不推薦無(wú)創(chuàng)性DNA檢查：

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)大于1/50；產(chǎn)前B超檢測(cè)異常的孕婦，包括早孕頸項(xiàng)透明層厚度大于3.5mm, 早中孕超聲發(fā)現(xiàn)任何胎兒大結(jié)構(gòu)異常，羊水量的異常，嚴(yán)重的胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限等，三胎及以上妊娠，夫婦雙方之一有明確染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常的孕婦；胎兒疑有微缺失綜合征、其他染色體異?；蚧虿〉脑袐D；接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療的孕婦。

有創(chuàng)性胎兒染色體檢測(cè)

通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)（羊穿）或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，其中應(yīng)用最多的還是羊穿。

優(yōu)點(diǎn)：

（1）能檢測(cè)所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常；

（2）是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

局限性：

（1）一般情況下，穿刺術(shù)是比較安全的，但仍存在個(gè)別穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的風(fēng)險(xiǎn)，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%；

（2）細(xì)胞培養(yǎng)存在個(gè)體差異，不能確保100%成功；

（3）染色體檢測(cè)對(duì)于染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境和藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常；低比例嵌合以及母體污染不能完全排除。

羊穿適應(yīng)證：

母體年齡≥35歲；產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)；既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史；產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。近些年有人主張將ICSI（胞漿內(nèi)單精子注射）也列入羊穿指征。

結(jié)  論

● 早唐比中唐檢出率高；

● 無(wú)創(chuàng)比唐篩檢出率高；

● 羊穿的檢出率最高；

● 篩查低風(fēng)險(xiǎn)并不意味著沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)；

● 篩查高風(fēng)險(xiǎn)羊穿后絕大多數(shù)結(jié)果是正常的；

● 唐篩除了能篩查21三體，18三體，13三體異常外，還能額外篩查出部分的性染色體異常和染色體結(jié)構(gòu)異常，以及神經(jīng)管缺陷；

● 無(wú)創(chuàng)篩查陽(yáng)性，依然需要進(jìn)行羊穿確診；

● 篩查無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，羊穿有比較低的，可控的，可接受的風(fēng)險(xiǎn)。

PS：

什么？還是沒(méi)看懂？

好吧，你就果斷取關(guān)吧，我不是你的菜！

看完了還是糾結(jié)？

好吧，你就別做決定了，讓你老公或讓你媽做決定吧！

本以為女人作出正確選擇的能力是非常強(qiáng)的，因?yàn)榕丝梢院芸煸趲装俜N甚至上千種不同款式、顏色和價(jià)格的鞋子中選出她真正喜歡和需要的，這是一種多么偉大的能力?。∨c之相比，不同的唐氏篩查方案的選擇簡(jiǎn)直就是小菜一碟！可為什么還是會(huì)這么糾結(jié)呢？

唉，女人難懂，難懂女人……