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體格檢查

體格檢查：BP90/60mmHg；雙眼無突出，雙側(cè)甲狀腺無腫大，心、肺、腹檢查無異常，病理征陰性。

體格檢查

體格檢查：BP90/60mmHg；雙眼無突出，雙側(cè)甲狀腺無腫大，心、肺、腹檢查無異常，病理征陰性。

輔助檢查

化驗：血常規(guī)： 白細胞7.1×10⁹/L，紅細胞5.17×10¹²/L，血紅蛋白150g/L，血小板248×10⁹/L。大便常規(guī)未見異常，尿常規(guī)尿比重1.012-1.015。生化及電解質(zhì)情況：血鈉137.7-141.8mmol/L，氯92.5-95.3 mmol/L（98-108mmol/L），鉀1.82-2.44mmol/L（3.5-5.5mmol/L），鈣2.32-2.35mmol/L，鎂0.61-0.74mmol/L（0.8-1.2mmol/L），磷1.2-1.28mmol/L?？偠趸?5.6-28.8 mmol/L。尿酸402μmol/L。24h尿鉀55.36-70.79mmol/L，24h尿鈉62.2-108.5mmol/L，24h尿鈣0.08mmol/L(2.5-7.5mmol/L)，24h尿磷14.19 mmol/L，尿肌酐3608 mmol/L(7-18mmol/L)，尿Ca/Cr﹤0.2。血氣分析：pH值7.489，實際碳酸氫根28.7mmol/L，標準碳酸氫根29.4mmol/L，全血堿剩余5.5mmol/L。甲狀腺功能正常，抗甲狀腺球蛋白抗體正常、甲狀腺過氧化物酶抗體及促甲狀腺受體抗體正常。肝功能正常，肌酸激酶及同工酶正常。血皮質(zhì)醇，8:00、16:00、24:00分別為456.6nmol/L、213.5nmol/L、110nmol/L。臥位和立位的腎素活性(PRA)分別為16.00ng/ml/h(臥位0.15-2.33ng/ml/h)、15.23(立位1.31-3.95 ng/ml/h)，臥位和立位醛固酮分別為234.58pg/ml(臥位12-150pg/ml)、525.29pg/ml(立位70-350pg/ml)。

   影像學檢查：心電圖提示U波與部分T波融合，高度大于同導聯(lián)T波的1/2，QT間期440ms。胸部Ｘ線片、泌尿系超聲、甲狀腺超聲未見異常，腎上腺、腎臟CT增強掃描、垂體MRI增強掃面均未見異常。24h動態(tài)血壓監(jiān)測結(jié)果平均SBP為95mmHg，DBP為60mmHg。

診斷

Gitelman綜合征

討論

Gitelman綜合征（Gitelman syndrome，GS）又稱家族性低鉀、低鎂血癥，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，1966年由Gitelman等首次發(fā)現(xiàn)，病因為腎單位遠曲小管氯化鈉重吸收障礙。GS的發(fā)病率較低。

GS為遺傳性低鉀性失鹽腎小管疾病，臨床表現(xiàn)包括低鉀血癥、低氯血癥、低鎂血癥、低尿鈣、代謝性堿中毒，腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)激活，腎臟病理檢查示腎小球旁器增生。

GS是由于編碼噻嗪類敏感的Na-Cl協(xié)同轉(zhuǎn)運體基因或TSC基因發(fā)生突變所致亞洲和歐洲人群的GS雜合突變頻率分別約為3%和1%。對28例中國GS患者抽取外周血測DNA，分析經(jīng)基因確診GS患者的臨床表現(xiàn)及血、尿、電解質(zhì)、學pH、醛固酮、血壓等指標，尋找中國人GS基因型與表型的關(guān)系，結(jié)果發(fā)現(xiàn)全部患者均發(fā)生SLC12A3突變，其中有14例子攜帶T60M，4例為純合T60M突變，10例為雜合T60M突變突變頻率高達33%。從而得出結(jié)論，認為T60M突變是中國人GS的高頻突變，但尚無直接證據(jù)支持T60M與GS的表型明確的關(guān)系。重吸收氯化鈉減少，腎性失鹽和血容量的減少導致血壓偏低，從而激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)，導致低血鉀和代謝性堿中毒。GS患者尿鈣降低可能與Na /CL^-聯(lián)合轉(zhuǎn)運異?？墒辜毎麅?nèi)CL^-的超級化作用減弱，Ca² 回吸收增加,尿鈣減少。血鎂水平下降可能是在醛固酮的作用下，Na 重吸收增加形成了管腔側(cè)負電位，通過Mg² /Na 交換增加而使尿鎂增多、血鎂降低。GS患者血壓均不高或降低，可能與GS患者的血管壁對血管緊張素Ⅱ缺乏反應，腎素升高時血壓和脈壓不發(fā)生相應的變化有關(guān)。

鑒別診斷

GS綜合征主要與經(jīng)典Bartter綜合征鑒別，后者發(fā)病較GS高，臨床較為常見。GS的臨床表現(xiàn)在不同個體之間存在較大的差異。部分GS被診斷為巴特綜合征，兩者有不同的生化特點，GS除了有低血鉀、代謝性堿中毒等外，還伴有低尿鈣、低血鎂、高尿鎂，尿Ca/Cr<0.2，而Bartter綜合征患者一般不伴有低血鎂，尿Ca/Cr>0.2。診斷方面，需結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)，如肌無力、多尿、便秘等，主要是要結(jié)合生化結(jié)果，如患者除了臨床表現(xiàn)之外，尚存在難以糾正的低血鉀、低血鎂、低尿鈣、低氯性堿中毒、腎素-血管緊張素-醛固酮水平升高（部分患者醛固酮水平也可能為正常），可臨床診斷為GS。在進行腎臟活檢的患者中，并非所有的患者均有球旁器增生，因此，診斷Batter綜合征及GS，腎活檢不是臨床診斷的必須條件。

治療與隨診

GS尚無治愈方法，以對癥支持為主，主要治療措施為補鉀、補鎂，以糾正電解質(zhì)和代謝紊亂，緩解臨床癥狀。目前國內(nèi)以螺內(nèi)酯口服為主，劑量因人而異，每次40mg-80mg，一天三次口服。同時口服門冬氨酸鉀鎂以補充鎂。經(jīng)過治療后，大多數(shù)患者臨床癥狀可得到緩解，但血鉀較難達到正常水平，需定期復查。

患者存在低血鉀、低血氯、堿中毒、低血鎂、低尿鈣、尿鈣/肌酐比值小于0.2、血壓不高，腎素活性升高，臨床診斷為GS。治療3周后，患者乏力癥狀明顯改善，復查血鉀3.29mmol/L，血鎂、鈉、鈣、氯、總二氧化碳均正常。治療3個月后復診，無乏力不適，復查血鉀3.07 mmol/L。