背景
耳聾是臨床上常見的遺傳病之一。據(jù)全國殘疾人調(diào)查統(tǒng)計數(shù)據(jù)，我國聽力言語殘疾者達(dá)2780萬，并且每年有3萬左右聾兒出生，兒童期耳聾的發(fā)生非常普遍，平均每1000個新生兒中就有1到3名聽力障礙兒童。還有6-8萬患有遲發(fā)性耳聾的患兒被發(fā)現(xiàn)，其中大部分為中度-極重度感音神經(jīng)性耳聾。這一類耳聾嚴(yán)重影響患者的交流和認(rèn)知能力，對個人、家庭、社會造成巨大的負(fù)擔(dān)。
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中國人遺傳性耳聾主要相關(guān)基因
中國人群大部分遺傳性耳聾由4個基因的突變所引起：
GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、mtDNA12srRNA
先天性耳聾基因GJB2
臨床表現(xiàn)：先天性耳聾
遺傳方式：常染色體隱性遺傳
攜帶比率：21%的聾人
3%的正常人群
GJB2相關(guān)耳聾的聽力學(xué)特點(diǎn)
聽力表現(xiàn)：
· 大部分表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾；
· 多為非進(jìn)行性耳聾；對稱性；
· 少部分表現(xiàn)為輕、中度耳聾、兒童期遲發(fā)性或進(jìn)行性耳聾。
“一巴掌打聾基因”SLC26A4
臨床表現(xiàn)：遲發(fā)性耳聾
大前庭導(dǎo)水管綜合征
遺傳方式：常染色體隱性遺傳
攜帶比率：19%的聾人
2.6%的正常人群
SLC26A4相關(guān)耳聾聽力學(xué)特點(diǎn)
聽力表現(xiàn)：
· 可表現(xiàn)為程度不等耳聾、兒童期發(fā)生遲發(fā)或進(jìn)行性耳聾
· 可表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾；
· 近1/3的大前庭水管綜合征患兒能通過聽力篩查
· 隨著年齡但隨著年齡增長聽力逐漸下降，最終全聾；
· 墮床、輕微頭部外傷、感冒、噪聲等可誘發(fā)及加重耳聾。
大前庭水管綜合征患者生活指導(dǎo)
藥物性耳聾現(xiàn)狀
據(jù)統(tǒng)計，我國目前7歲以下聾兒80萬，其中30多萬是由于不合理使用抗生素所導(dǎo)致，占總體聾啞兒童的比例高達(dá)30-40%，線粒體12SrRNA、A1555G藥物敏感耳聾基因突變不低于1/300，12歲前的少牛按兒童是藥物致聾的高發(fā)期，我國有13億人口，潛在藥物敏感耳聾基因突變的人群至少有400萬人以上。
90%以上的藥物性耳聾是由氨基糖苷類抗生素導(dǎo)致。
“一針致聾”基因12SrRNA
臨床表現(xiàn)：藥物敏感性耳聾
氨基糖苷類抗生素敏感
遺傳方式：線粒體基因
母系遺傳
攜帶比率：4.4%的聾人
0.3%的正常人群
藥物性耳聾基因突變
藥物性耳聾基因突變導(dǎo)致的耳聾主要與氨基糖苷類藥物使用有關(guān)。突變攜帶者對氨基糖苷類藥物異常敏感，低劑量使用就會出現(xiàn)耳鳴，甚至嚴(yán)重的聽力下降，導(dǎo)致一針致聾。
此類基因突變的遺傳只通過女性直接傳給后代，若母親攜帶此類基因突變，可提醒其本人和后代一定要禁止使用氨基糖苷類藥物，避免發(fā)生耳聾。
氨基糖苷類臨床藥物
依替米星、鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星、妥布霉素、奈替米星、大觀霉素、異帕米星、新霉素、復(fù)方新霉素軟膏、復(fù)方妥布霉素滴眼液、硫酸依替米星注射液、硫酸妥布霉素注射液、硫酸慶大霉素注射液、硫酸核糖霉素注射液、硫酸丁胺卡那霉素注射液、硫酸巴龍霉素片、注射用硫酸阿米卡星等等。
后天高頻聾基因GJB3
GJB3：我國克隆的第一個遺傳病基因
相關(guān)突變臨床表現(xiàn)為高頻聽力受損的進(jìn)行性語后聾，發(fā)現(xiàn)聽力下降就要及時就診。
耳聾基因芯片檢測適用人群總結(jié)
· 聽力狀況欠佳者；
· 由耳聾家族史的家庭成員；
· 家中有藥毒性致聾患者的家庭成員；
· 患感冒、頭部受擊打以及其他原因聽力下降的患者；
· 已生育先天性聾兒的夫婦；
· 希望做聽力基因檢測的新婚夫婦；
· 疑似有聽力障礙的新生兒
總結(jié)
新生兒耳聾基因篩查能有效干預(yù)耳聾的發(fā)生發(fā)展，避免由聾致啞
2. 孕婦孕期進(jìn)行耳聾基因篩查可以有效預(yù)防耳聾出生缺陷的發(fā)生
3. 高危人群更應(yīng)該進(jìn)行耳聾基因篩查，并在孕后做產(chǎn)前診斷，避免生育患兒。
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