胎兒脈絡(luò)叢囊腫發(fā)生率約1%。超聲檢出單一脈絡(luò)叢囊腫，在低危人群中染色體異常危險(xiǎn)性約為1/50－150，除脈絡(luò)叢囊腫，超聲還檢出胎兒其他異?；蚓€(xiàn)索時(shí)，胎兒染色體異常的危險(xiǎn)性明顯增加，達(dá)10．5－12%。此時(shí)結(jié)合孕婦年齡及血中許多生化指標(biāo)對(duì)決定是否進(jìn)一步行遺傳學(xué)或胎兒染色體檢查很有幫助。一份多中心的大型研究報(bào)告中，36歲以下的孕婦，超聲檢出胎兒?jiǎn)我幻}絡(luò)叢囊腫時(shí)，胎兒染色體非整倍體發(fā)生率為0.35％，而當(dāng)孕婦年齡大于36歲時(shí)，發(fā)生率上升到2.4%。Gupta等認(rèn)為超聲檢出單一脈絡(luò)叢囊腫時(shí)，胎兒發(fā)生18三體的危險(xiǎn)性增加9倍，脈絡(luò)叢囊腫的大小，雙側(cè)或單側(cè)，妊娠期是否進(jìn)行性縮小乃至消失，并不影響胎兒染色體三體的危險(xiǎn)性。但另有作者認(rèn)為，妊娠期脈絡(luò)叢囊腫進(jìn)行性縮小乃至消失，胎兒患染色體三體的危險(xiǎn)性明顯減?。贿M(jìn)行性增大時(shí)則增加。在大多數(shù)病例中，脈絡(luò)叢囊腫的檢出，是進(jìn)一步檢測(cè)胎兒染色體核型的指征，但應(yīng)結(jié)合臨床資料、實(shí)驗(yàn)室結(jié)果、遺傳咨詢(xún)及其他超聲特征綜合分析。
2、后顱窩池（Cisterna Magna）
后顱窩池位于小腦后方、枕骨前方的一蝶形無(wú)回聲區(qū)
有2份獨(dú)立的研究報(bào)告均研究了妊娠早期后顱窩池的大小與胎兒羊膜腔穿刺染色體核型的關(guān)系，1102例胎兒染色體核型正常，61例胎兒染色體異常。在所有61例非整倍體胎兒中，后顱窩池大小均正常。這些研究結(jié)果認(rèn)為經(jīng)陰道超聲測(cè)量后顱窩池在妊娠早期很容易，但不能提示有胎兒染色體異常，同時(shí)報(bào)道產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)15例后顱窩池增大者（>10mm），所有胎兒染色體核型和生后表型均正常。
但Chen等研究發(fā)現(xiàn)，在妊娠晚期6/19例18三體胎兒后顱窩池增大，Chen等認(rèn)為產(chǎn)前檢出后顱窩池增大結(jié)合宮內(nèi)胎兒生長(zhǎng)遲緩或羊水過(guò)多表現(xiàn)，應(yīng)行遺傳咨詢(xún)，并仔細(xì)檢測(cè)有無(wú)其他合并畸形以及胎兒染色體核型分析。
3、胎兒頸部透明層增厚
頸后部軟組織增厚是唐氏綜合征新生兒的主要體征之一。1985年Benacerraf等首次報(bào)道超聲檢測(cè)頸部皮膚皺褶增厚（nuchal skin foldthick）（>6mm）患唐氏綜合征的危險(xiǎn)性增加。自此以后，有許多這方面的研究報(bào)告，均支持上述觀(guān)點(diǎn)。文獻(xiàn)中有關(guān)這一研究的同義詞有頸部厚度、頸部水腫、無(wú)分隔頸部水囊瘤、單純水囊瘤、頸部透明層等，最近一樣本相對(duì)較大研究報(bào)告認(rèn)為早孕及中孕頸部透明層厚度診斷13三體、18三體及21三體的敏感性為62%，診斷21－三體的敏感性為54%。Pandya等認(rèn)為頸部透明層厚度為3mm、4mm、5mm，≥6mm的胎兒，患染色體三體的危險(xiǎn)性分別比單純?cè)袐D年齡危險(xiǎn)性高3、18、28、36倍。
在早孕和中孕早期，胎兒頸部超聲異常征象是目前提示胎兒染色體異常的最敏感和最特異的超聲指標(biāo)。甚至根據(jù)孕婦年齡和生化指標(biāo)共同校正的患21三體危險(xiǎn)性?xún)H為1/10，000，但有頸部透明層增厚時(shí)其危險(xiǎn)性仍可達(dá)1/231，仍比孕中期孕婦年齡大于35歲時(shí)危險(xiǎn)性大。因此，很明顯，對(duì)于所有孕早期或孕中期早期超聲發(fā)現(xiàn)有頸部透明層增厚、囊腫、水腫的胎兒，應(yīng)為胎兒進(jìn)一步行染色體核型分析的指征，更有甚者，即使胎兒染色體核型分析正常，胎兒進(jìn)一步發(fā)育后出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常的危險(xiǎn)性增加，大約13％的病例屬于此。胎兒死亡、流產(chǎn)或其他不良妊娠結(jié)局相當(dāng)常見(jiàn)。
4、胸腔積液（Pleural Effusion）
Achiron等研究了胎兒胸腔積液和染色體異常的關(guān)系，病例來(lái)源于作者本人及文獻(xiàn)報(bào)道，在153例只有胸腔積液的胎兒中，有8例21三體及1例X單體，由此計(jì)算出單獨(dú)胸腔積液胎兒非整倍體染色體異常的危險(xiǎn)性為5.8%。本組病例中大多數(shù)胸腔積液為乳糜液，這表明淋巴系統(tǒng)出現(xiàn)某些異常，這也可能是非整倍體胎兒頸部水腫或囊腫的病理機(jī)制。因此只有胸腔積液的胎兒亦是進(jìn)一步行胎兒染色體核型分析的指征。
5、胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲灶（Eehogenic FociWithin the Fetal Heart）
胎兒心內(nèi)乳頭肌鈣化超聲可以很容易檢出，文獻(xiàn)報(bào)道16－18%的21三體、34%的13三體和2－4.8%染色體正常胎兒超聲可以檢出這一特征。有心內(nèi)強(qiáng)回聲灶的高危人群13%胎兒有21－三體，而無(wú)心內(nèi)強(qiáng)回聲灶的高危人群僅2%胎兒有21－三體。Simpson等的一項(xiàng)前瞻性研究認(rèn)為僅檢出心內(nèi)強(qiáng)回聲灶的胎兒患非整倍染色體異常的危險(xiǎn)性為1%，因此有此特征者，應(yīng)行胎兒染色體檢查。Benacerraf等認(rèn)為僅發(fā)現(xiàn)左室內(nèi)心內(nèi)強(qiáng)回聲灶的胎兒染色體畸形的發(fā)生率比單憑母體年齡估計(jì)者高4倍。
從上述研究中很明顯地看到，如果檢出胎兒心內(nèi)強(qiáng)回聲灶，應(yīng)告知孕婦其胎兒患21－三體的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，心內(nèi)多發(fā)性強(qiáng)回聲灶或右室受累并不增加其患染色體異常的危險(xiǎn)性，但彌漫性心內(nèi)強(qiáng)回聲灶可能與不良妊娠的危險(xiǎn)性增高有關(guān)。
6、胎兒腸道強(qiáng)回聲（Hyperechoic Fetal Bouel）
胎兒腸道強(qiáng)回聲，其回聲強(qiáng)度與其周?chē)墓墙M織回聲強(qiáng)度相似。這一特征在胎糞性腸梗阻、胎兒腹膜炎、胎兒宮內(nèi)感染、囊性纖維化及胎兒非整倍體中觀(guān)察到。Rotmensch等報(bào)道產(chǎn)前確診為唐氏綜合征的胎兒，4.8%超聲可觀(guān)察到腸道強(qiáng)回聲。染色體核型正常的胎兒超聲檢出腸道回聲增強(qiáng)，其患宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩、早產(chǎn)和胎兒宮內(nèi)死亡的危險(xiǎn)性增加，分別為14.9%、15.3%、9%。在高危人群觀(guān)察到腸道強(qiáng)回聲，4－12.4%胎兒出現(xiàn)染色體畸形，4－25%出現(xiàn)囊性纖維化；低危人群中，胎兒非整倍體的危險(xiǎn)性理論計(jì)算為1.4%。因此，如果能除外囊性纖維化和宮內(nèi)感染，超聲發(fā)現(xiàn)腸道強(qiáng)回聲時(shí)，所有病例均應(yīng)行羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查。如果染色體檢查正常，這類(lèi)病人也應(yīng)視為高危人群進(jìn)行連續(xù)密切觀(guān)察。
7、胎兒腎盂擴(kuò)張（Fetal Pyelectasis）
孕33周以前胎兒腎盂前后徑大于4mm認(rèn)為有腎盂擴(kuò)張，孕33周以后，大于7mm才認(rèn)為有腎盂擴(kuò)張。17－25%的唐氏綜合征胎兒有上述特征，但2%正常胎兒亦可出現(xiàn)上述改變。Corteville等計(jì)算了僅有腎盂擴(kuò)張的胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)性約為1/340，并建議有腎盂擴(kuò)張的胎兒在有其他危險(xiǎn)因素存在時(shí)（如高齡孕婦、生化檢測(cè)異常）應(yīng)進(jìn)行羊膜腔穿刺行胎兒染色體檢查。Wickstrom等認(rèn)為單純腎盂擴(kuò)張，唐氏綜合征危險(xiǎn)性增加3．9倍，包括唐氏綜合征在內(nèi)的所有染色體畸形危險(xiǎn)性增加3.3倍。Degani等追蹤觀(guān)察了有輕度腎盂擴(kuò)張但染色體正常的病例，在以后的妊娠中腎盂擴(kuò)張復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)性明顯增加，這可能意味著基因或環(huán)境因素與胎兒對(duì)腎盂擴(kuò)張的易感性有關(guān)。復(fù)發(fā)腎盂擴(kuò)張?zhí)夯挤钦度旧w危險(xiǎn)性較原發(fā)者為低。
單純腎盂擴(kuò)張且染色體正常的胎兒，泌尿道發(fā)育異常的危險(xiǎn)性（如輸尿管腎盂連接梗阻、膀胱輸尿管返流）為44%，因此超聲應(yīng)進(jìn)行追蹤觀(guān)察，Adra等認(rèn)為孕28周以后胎兒腎盂前后徑大于8mm，出生后應(yīng)對(duì)其泌尿道進(jìn)行適當(dāng)?shù)脑u(píng)價(jià)。
8、臍帶異常（Umbilical Anomalies）
一條臍動(dòng)脈缺如（單臍動(dòng)脈）相對(duì)常見(jiàn)，在單胎活產(chǎn)嬰兒發(fā)生率為0.46%，多胎妊娠中為0.8%，染色體畸形的新生兒中為6．1－11.3%。13三體和18三體最常受累，而21三體和性染色體異常很少出現(xiàn)單臍動(dòng)脈。在伴有單臍動(dòng)脈的多數(shù)非整倍體胎兒，超聲可發(fā)現(xiàn)其他結(jié)構(gòu)異常，此時(shí)應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析。只有單臍動(dòng)脈而不伴有其他結(jié)構(gòu)異常的胎兒不應(yīng)做為產(chǎn)前胎兒染色體檢查的指征，但應(yīng)視為“高危”妊娠進(jìn)行嚴(yán)密的產(chǎn)科評(píng)價(jià)和隨訪(fǎng)觀(guān)察，因?yàn)檫@些胎兒有早產(chǎn)、體重低的危險(xiǎn)性增加。
臍帶囊性包塊可在早孕期即為超聲檢出，當(dāng)它持續(xù)存在到中、晚期時(shí)，其與先天畸形和至死性的非整倍體染色體異常（常見(jiàn)為18三體）有關(guān)。孕早期發(fā)現(xiàn)臍帶囊腫，應(yīng)對(duì)胎兒其他結(jié)構(gòu)進(jìn)行詳細(xì)的檢查與追蹤觀(guān)察，并應(yīng)行羊膜腔穿刺染色體檢查。
9、胎兒生物學(xué)測(cè)量
染色體異常胎兒出現(xiàn)早期IUGR很常見(jiàn)，超聲在中孕早期能進(jìn)行較好的評(píng)估。如果超聲檢測(cè)頭臀長(zhǎng)較妊娠月份大小小于7天以上，其患染色體畸形的危險(xiǎn)性增加（比母體年齡危險(xiǎn)提高3倍）。相差天數(shù)越大，患嚴(yán)重或至死性的非整倍體畸形的可能性越高。但是唐氏綜合征胎兒CRL超聲測(cè)量值與期望值之間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
1987年Lockwood首次以胎兒股骨長(zhǎng)度這一參數(shù)來(lái)研究唐氏綜合征，作者將胎兒雙頂徑與股骨長(zhǎng)之比高于染色體正常組胎兒的1.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差定為胎兒股骨縮短，以此為標(biāo)準(zhǔn)來(lái)研究中孕期胎兒，結(jié)果發(fā)現(xiàn)診斷唐氏綜合征的敏感性為50%，假陽(yáng)性率為7%。隨后的許多研究報(bào)告有支持亦有否認(rèn)上述觀(guān)點(diǎn)者。胎兒肱骨長(zhǎng)或結(jié)合胎兒肱骨與股骨長(zhǎng)度來(lái)研究這些參數(shù)與染色體異常的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)可增加其敏感性與特異性。1996年Vintxileos等研究了四條長(zhǎng)骨（股骨、肱骨、脛骨、腓骨）生物學(xué)測(cè)量參數(shù)與染色體畸形的關(guān)系取得了更好的結(jié)果，診斷的敏感性達(dá)63.6%，特異性達(dá)78.5%。
小結(jié)
在胎兒的每一器官幾乎都能尋找到非整倍體畸形的某些超聲特征或線(xiàn)索，這些超聲特征的出現(xiàn)，增加了其患非整倍體染色體畸形的危險(xiǎn)性。超聲在中孕期檢出這些微小異?？稍黾犹喝旧w異常的危險(xiǎn)性，而不出現(xiàn)這些微小異常時(shí)，其危險(xiǎn)性明顯降低。對(duì)胎兒染色體非整倍體畸形最特異的超聲線(xiàn)索是頸部特征（如水腫、囊腫、頸部透明層增厚），出現(xiàn)這些線(xiàn)索時(shí)，不管孕婦年齡有多大，也不管孕婦血生化檢測(cè)結(jié)果是否正常，均應(yīng)做胎兒染色體檢查。胎兒腸道強(qiáng)回聲亦強(qiáng)烈提示染色體異常的可能。其他超聲線(xiàn)索單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)，染色體異常的危險(xiǎn)性增加3－9倍。許多超聲線(xiàn)索增加唐氏綜合征的危險(xiǎn)性，但脈絡(luò)叢囊腫的檢出與18三體更密切。
孕婦如有類(lèi)似情況或有疑問(wèn)時(shí)，請(qǐng)到醫(yī)院就診當(dāng)面咨詢(xún)大夫，聽(tīng)取大夫意見(jiàn)。
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