肛門腫瘤實(shí)質(zhì)上主要為鱗狀細(xì)胞源性，盡管少見，但是由于人乳頭狀瘤病毒（HPV）和 HIV感染的盛行，近年來其發(fā)病率在增加。肛門腫瘤既可以起源于肛管，也可以起源于肛周區(qū)，包括濕疣、上皮內(nèi)腫瘤、浸潤性癌、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、惡性黑色素瘤、間葉性腫瘤、惡性血液系統(tǒng)腫瘤以及繼發(fā)性腫瘤。
肛門腺癌占肛門癌的8%～19%，可以分為幾組，分別起源于肛管上部直腸黏膜、肛門腺和導(dǎo)管以及瘺管，分級采用與直腸腺癌相同的方法。 肛管上段的腺癌起源于該部位的直腸型上皮，或者從原發(fā)性直腸腺癌蔓延而來，絕大部分屬于后者。這些腫瘤與 HPV感染無關(guān)。臨床表現(xiàn)與肛管 SCCs 相同。大體和組織學(xué)上，原發(fā)性肛門腺癌相似于直腸的同類腫瘤。正如直腸的同類腫瘤那樣，腫瘤內(nèi)可以含有數(shù)量不等的神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞，從孤立性神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞到顯示混合性腺癌和類癌特點(diǎn)的腫瘤都可見到。 肛門腺癌是一種少見而有爭議的類型。由于其罕見并且容易與起源于瘺管的腺癌混淆。最新的 WHO分類強(qiáng)調(diào)起源于肛門腺或其導(dǎo)管的腫瘤才能算肛門腺腫瘤，但復(fù)雜的是有些肛瘺實(shí)際上繼發(fā)于肛門腺感染。肛門腺癌主要累及老年男性。病因不明。腫瘤位于肛管黏膜下，有時形成黏膜下腫物。表面黏膜常似正常，除非腫瘤累及黏膜，此時可以形成小糜爛。起源于肛導(dǎo)管口附近的腫瘤，可以表現(xiàn)為齒狀線處的肛隱窩內(nèi)小息肉、粗糙或潰瘍區(qū)。 一般而言，肛導(dǎo)管癌圍繞肛管呈腔外環(huán)形播散。復(fù)發(fā)常見。轉(zhuǎn)移發(fā)生早，可能與腫瘤起源導(dǎo)管位于肛壁深部有關(guān)。轉(zhuǎn)移性擴(kuò)散主要累及盆腔和主動脈周淋巴結(jié)，血行轉(zhuǎn)移發(fā)生晚。腫瘤還可以呈 Paget 樣播散。治療采用外科手術(shù)，進(jìn)展期病變要接受化療。 高分化腺癌可以發(fā)生于肛門直腸瘺管內(nèi)。瘺管本質(zhì)上可以是先天性或后天性的，有些可能為肛門腺及其導(dǎo)管感染所致，可以襯覆肛導(dǎo)管上皮。由于肛瘺和直腸周圍膿腫相對常見，因此這些生長緩慢的隱襲性腫瘤常常在很長一段時間內(nèi)沒有被臨床懷疑。提示惡性的臨床特點(diǎn)為長期痛性臀部包塊伴大便不適感，偶爾排出清亮黏液。約 15%的患者一直沒有癥狀。盡管腫瘤生長緩慢，但是具有局部侵襲性。
大體上，腫瘤表現(xiàn)為黏膜下腫物，一般穿透肛門括約肌。肛門橫斷面常可見肛壁內(nèi)貌似良性的深在性囊腫。腫瘤常較小，呈黃棕色。腫瘤一般為膠樣型腺癌。這種侵襲性腫瘤由于其浸潤性生長方式，常累及直腸周圍組織，其治療對外科是一種挑戰(zhàn)，需要作廣泛切除以去除整個腫瘤，也有人建議用放療或化療。
