本文專家：
李進
同濟大學東方醫(yī)院腫瘤醫(yī)學部主任
結直腸癌是困擾我國患者的惡性腫瘤之一。據世界衛(wèi)生組織國際癌癥研究機構（IARC）2020年數據顯示，我國結直腸癌發(fā)病率排名第二，死亡率位居第五，每年新發(fā)病例約55萬①，且患者數量仍呈上升趨勢。
出現“三多、兩痛”癥狀要警惕
據《內科學年鑒2022》（Ann Transl Med 2022）最新數據，我國76.9%的結直腸癌患者首次確診就已處于中晚期②。“早期結直腸癌往往沒有癥狀或癥狀不明顯，比如消化不良、腹部不適感、大便潛血陽性等，很容易被大家忽略掉。因此，做好腸癌早篩非常重要！”上海同濟大學附屬東方醫(yī)院腫瘤醫(yī)學部主任李進教授提示道，出現“三多、兩痛”的癥狀要警惕：
“三多”癥狀：
1. 排便次數的異常增加：大便異常頻繁，且腹瀉、便秘交替出現，或者是大便發(fā)生了細條狀、扁條狀等改變等；
2. 放屁次數異常增多：如果最近放屁異常頻繁，并且伴隨刺鼻的臭味，那就需要警惕了；
3. 便血次數突然增多：腸癌和痔瘡導致的鮮紅血液不同，腸癌以黏性血液大便、大便一側帶血為主，而且還會出現大便發(fā)黑的情況；
“兩痛”癥狀：
4. 腹部疼痛：如果腫瘤引發(fā)腸道梗阻，就會有腹脹、腹痛等癥狀。疼痛部位往往在中下腹，腹痛會越來越明顯，從陣發(fā)性發(fā)展為持續(xù)性；
5. 肛門處疼痛：如果腫瘤的位置靠近腸道末端，會導致肛門有墜脹、疼痛的感覺，同時還會伴隨大便習慣改變，異常消瘦等癥狀。
“現在可以通過基因檢測，比如糞便基因檢測、大便隱血試驗等普查的方法進行早篩。對于高危的人群，如：家族里面有多個結直腸癌病人或者原來就有結腸的炎癥，還有MMR（錯配修復基因）缺失的病人等，我們建議早一點做篩查。這樣有利于早發(fā)現、早治療，那么五年生存率也會相應提高?！崩钸M教授表示。
未做靶點檢測，
不要盲目使用靶向藥物
據《內科學年鑒2022》（Ann Transl Med 2022）最新數據，當前RAS基因檢測率僅為41.4%②，隨之帶來的，便是精準治療的低應用率——《中國中晚期結直腸癌患者診療現狀調查》中期數據顯示，中國結直腸癌患者靶向藥的使用率不超過40%③。
李進教授稱，隨著診療水平的進步以及靶向藥物、免疫治療的出現，越來越多的結直腸癌患者跨越了5年生存期，實現了更長的生存獲益。而實現精準診療的前提是通過基因檢測精準捕捉到患者癌癥靶點信息。想用靶向治療，必須首先通過基因檢測確定自身腫瘤的“靶標”，對“靶”用藥。對于有明確靶點的藥物，須遵循靶點檢測后方可使用的原則，不得在未做相關檢查的情況下盲目用藥。
據李進教授介紹，在中晚期/轉移性結直腸癌患者中，52.98%的RAS基因狀態(tài)都是野生型，對于這部分患者而言，已有臨床研究證明能夠通過特定的靶向藥物（如抗EGFR單抗）治療實現生存獲益，改善預后②。
“腫瘤診治強調'精準治療’，而基因檢測為轉移性結直腸癌的精準治療奠定了基礎。根據基因的突變狀態(tài)，可以幫助醫(yī)生制定最合適的治療及用藥方案，從而給結直腸癌患者帶來更多的生存獲益，規(guī)范化的基因檢測過程和報告至關重要。”李進教授說道。
“我們在TAILOR研究中，通過RAS檢測把能夠從中獲益的病人挑選出來再進行治療，觀察到了令人欣喜的結果，再一次佐證了患者分層和療效的關系?！崩钸M教授表示?！坝纱丝梢?，基因檢測反而可以減少浪費，因為有些病人可能本身就不適合某類靶向藥物。通過基因檢測，在精準診斷的基礎上讓適合的病人用上該用的藥，才能夠讓更多人獲益?！?/p>
11月25日，第二屆默克精準聯盟峰會舉辦，默克與8家基因測序和伴隨診斷公司基于TAILOR研究達成深度合作，持續(xù)拓展這一全球首個由中國研究者開展的、使用NGS進行患者篩選入組的轉移性結直腸癌大型、多中心III期抗EGFR研究的潛力，助力全球首批全RAS（NRAS+KRAS）西妥昔單抗伴隨診斷試劑盒的誕生。
“精準診療的發(fā)展需要有一個生態(tài)圈，需要有行業(yè)各方的努力，需要大家一起朝前走。各方都打通，整個行業(yè)才能進入良性的進步。心有所持，方能篤定前行。”默克中國醫(yī)藥健康腫瘤事業(yè)部負責人袁澤之表示，“2020年精準聯盟峰會成立至今，默克不斷加深與基因檢測上下游、醫(yī)院、學協會多方的合作。在全行業(yè)的共同努力下，我們欣喜地看到我國結直腸癌精準診療的進程不斷向前發(fā)展，這也將為患者帶去實質性的獲益。”
參考資料：
①https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/160-china-fact-sheets.pdf
②Zhang X, et al.Utilization of genetic biomarkers testing and its associated factors in advanced colorectal cancer patients in China: a nationwide multicenter clinical epidemiological study.Ann Transl Med. 2022;10(6):324
③2020-09-16健康時報網《中國首個大規(guī)模結直腸癌患者診療現狀調查中期結果發(fā)布》
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