想要更加了解自己的身體嗎?想進一步認知癌癥么?想知道自己地患癌幾率的大小么?相信不少人聽說過BRCA(BREAST CANCER,乳腺癌基因)基因突變與乳腺癌和卵巢癌之間的關(guān)系。
2013年,美國著名影星安吉麗娜·朱莉通過基因測序發(fā)現(xiàn)自己攜帶BRCA1基因突變,由于有患癌的家族史,她決定進行預(yù)防性乳腺切除。
2年后,她再次接受手術(shù)摘除了卵巢和輸卵管,并將這一經(jīng)歷公之于眾,引起了全球?qū)z傳性乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA檢測的關(guān)注。那么,什么是BRCA基因?BRCA基因是如何來評估患癌風(fēng)險呢?男性是否也需要做BRCA基因檢測呢?
什么是BRCA1與BRCA2?說起B(yǎng)RCA1與BRCA2,它們是BRCA基因的組成,分別于1990年與1994年被發(fā)現(xiàn),統(tǒng)稱為BRCA1/2基因。正常情況下,BRCA1/2基因編碼的BRCA1和BRCA2蛋白是修復(fù)雙鏈DNA斷裂損傷的蛋白復(fù)合物的組成部分,當(dāng)雙鏈DNA斷裂時,BRCA1/2參與同源重組修復(fù),維持人類基因組的穩(wěn)定,屬于抑癌基因。但是,BRCA1/2基因的變異則非常容易致使細胞修復(fù)能力的削弱、染色體異常及多種腫瘤的發(fā)生。因此,在遺傳性的卵巢癌和乳腺癌中,BRCA基因的突變是一個主要的發(fā)病因素。
那我們?nèi)绾尾拍芾肂RCA基因來評估患癌風(fēng)險呢?利用BRCA基因來評估患癌風(fēng)險,主要是從外周血提取DNA,采用高通量測序的方法得到該基因序列信息,經(jīng)過專業(yè)的生物信息人員分析和解讀,最終得出BRCA1/2的檢測結(jié)果。
BRCA1/2檢測結(jié)果不僅能提示受檢者的患癌風(fēng)險,有助于患者選擇合適的篩查方式和預(yù)防手段,還能提示其是否有必要對受檢者的親屬進行檢測。對于已患癌的受檢者,BRCA1/2的檢測還可以指導(dǎo)臨床用藥及手術(shù)范圍。
臨床研究表明,口服靶向藥物 PARP 抑制劑奧拉帕尼和 Rubraca可使含有BRCA1基因或BRCA2基因突變的晚期卵巢癌患者從藥物治療中顯著獲益,BRCA1 /2基因突變的乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌均對奧拉帕尼治療顯示出積極療效。
研究還發(fā)現(xiàn),含有BRCA1/2基因突變的乳腺癌和卵巢癌患者更容易出現(xiàn)多發(fā)病灶和復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會發(fā)布的臨床指南建議,對于這些患者應(yīng)考慮全切代替局部手術(shù)的方案,以提高預(yù)后和生活質(zhì)量。
BRCA1和BRCA2基因檢測有何作用?
根據(jù)研究顯示,女性一生中患乳腺癌風(fēng)險的幾率約為12%,而如果攜帶BRCA1或BRCA2基因變異,其患乳腺癌的風(fēng)險在40%-85%之間,上升了2-6倍,其患卵巢癌的風(fēng)險也從小于2%上升至16%-44%。
而對于男性,攜帶突變的BRCA2基因,患男性乳腺癌的風(fēng)險約為7%,患前列腺癌的風(fēng)險也增加,由此可見,男性同樣也需要做BRCA基因檢測。
這也進一步說明了BRCA1和BRCA2基因檢測的重要性,有助于人們了解其患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險,對乳腺癌和卵巢癌的預(yù)防、早期診斷及患癌后治療方案的選擇均具有重要意義,這對于某些高危人群來說是非常有必要的。
那么,哪些人群需要去做BRCA基因的檢測呢?
根據(jù)目前的臨床研究證據(jù),中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心歐陽能太教授建議以下人群進行BRCA1/2基因檢測:
(1)女性卵巢癌患者(包括輸卵管癌及原發(fā)性腹膜癌);
(2)女性乳腺癌患者;
(3)有家族史傾向的人群,包括:
a. 家族中有至少兩名親屬被診斷出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌;
b. 有至少一名親屬被診斷出患有雙側(cè)乳腺癌或多發(fā)病灶單側(cè)乳腺癌、在小于 50 歲時被診斷出患有乳腺癌或同時患有乳腺癌和卵巢癌;
c. 家族中有至少一名男性親屬被診斷出患有乳腺癌;
d. 家族中有至少一名親屬被檢測出 BRCA1/2 基因疑似有害或有害突變;
(4)男性乳腺癌患者;
(5)其他被認定為 BRCA1 基因和 BRCA2 基因突變高風(fēng)險的人群。
根據(jù)前文介紹可知,BRCA基因檢測能輔助以上人群更加科學(xué)地認知患癌幾率以及做好預(yù)防措施。
醫(yī)學(xué)指導(dǎo):中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院細胞分子診斷中心副主任歐陽能太
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