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胡震教授：如果您不幸真的是遺傳性乳腺，看起來確實(shí)是比較悲催，貌似患癌成了一種命中注定。但現(xiàn)實(shí)其實(shí)并沒那么殘酷。目前來看，已經(jīng)有一些預(yù)防性手段可以帶來幫助。

早發(fā)現(xiàn)早治療仍然是目前最重要的治療原則，現(xiàn)在早期乳腺癌的治療效果總體來說還是非常樂觀的。因此，定期的體檢篩查意義在這里就不過多強(qiáng)調(diào)了。

遺傳性乳腺癌中不同普查方法的敏感性

在這里特別需要說明的一點(diǎn)是，針對遺傳性乳腺癌，研究發(fā)現(xiàn)常規(guī)的B超、鉬靶、MRI（核磁共振）、臨床乳腺檢查等乳腺篩查手段中，MRI的早期診斷效果會更好。一項(xiàng)針對性的多倫多研究顯示了這一結(jié)果。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，MRI的早期診斷率可以高達(dá)84%，而B超、鉬靶僅為30%左右，當(dāng)然這也許和遺傳性乳腺癌群體相對年輕，乳房相對致密，B超、鉬靶效果偏差有關(guān)。當(dāng)然，對于有BRCA1/2突變?nèi)巳簛碚f，盡可能避免鉬靶射線對乳房的刺激，本身也是更為安全和穩(wěn)妥的考慮。

這個(gè)方法這里就不多說的，朱莉就是這種做法，雖然相關(guān)研究統(tǒng)計(jì)來看非常有效，但確實(shí)太激進(jìn)，至少目前國內(nèi)還不太允許和提倡這種治療。因?yàn)槿橄僮鳛轶w表外器官，問題還是非常容易做到早發(fā)現(xiàn)的，只要及時(shí)進(jìn)行處理、治療，預(yù)后通常都是非常樂觀的。所以如果你是健康的攜帶者，建議從25歲左右就可以開始一年一次的定期隨訪觀察，等到真有要出問題的苗頭出現(xiàn)，再處理其實(shí)并不遲。

反而是針對卵巢的預(yù)防性切除，個(gè)人認(rèn)為這也許并不是個(gè)壞主意。因?yàn)檩^之乳腺癌，卵巢癌的預(yù)后往往不太樂觀，一個(gè)很重要的原因就是它很難做到早期發(fā)現(xiàn)。而卵巢對女性而言只是個(gè)階段性的功能器官，40歲左右生育功能如果已經(jīng)完成，是可以考慮進(jìn)行預(yù)防性摘除，比如朱莉今年做的。當(dāng)然如果顧慮到激素水平對身體的影響，其實(shí)醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，卵巢癌有相當(dāng)大部分是來源于輸卵管，因此也可以考慮在四十歲左右先進(jìn)行輸卵管部分的摘除，等到50歲左右絕經(jīng)了，卵巢的歷史使命結(jié)束了，再進(jìn)行卵巢部分的摘除。而且卵巢的摘除對乳腺癌的治療和預(yù)防也是有正向作用的。

應(yīng)該說，目前確實(shí)已經(jīng)有這種技術(shù)來終結(jié)家族的悲慘命運(yùn)。因?yàn)閺倪z傳學(xué)概率來說，突變基因的遺傳概率是50%，我們可以通過現(xiàn)代試管嬰兒技術(shù)，等受精卵培養(yǎng)到一定階段，通過一個(gè)單細(xì)胞的抽取進(jìn)行基因測序，來判斷胚胎是否帶有遺傳缺陷，從而代替上帝之手進(jìn)行人為選擇，讓你擁有一個(gè)健康的寶寶。

胡震教授：在學(xué)習(xí)了這些醫(yī)療干預(yù)的措施后，我們應(yīng)該強(qiáng)調(diào)的一個(gè)問題，這些所有的措施，有些甚至是創(chuàng)傷非常大的措施，都是建立在“基因檢測”的基礎(chǔ)上，也就是說，是基因檢測發(fā)現(xiàn)了在基因上的一個(gè)小小的變化后，我們確定應(yīng)該進(jìn)行這些醫(yī)療措施的?？吹竭@里，有些人會說，一個(gè)小小的改變會帶來這么多問題，萬一錯(cuò)了怎么辦？ 因此，什么是可信的基因檢測，這才是最重要的問題。

判斷一個(gè)基因檢測是否值得信賴，必須符合以下三點(diǎn)：

1、這個(gè)具體突變點(diǎn)位必須在乳腺癌高危人群中被證實(shí)，不是簡單看到有突變就判斷一定與乳腺癌相關(guān)；

2、是否在家系中能被驗(yàn)證其相關(guān)性，比如患病人群基因中沒有產(chǎn)生突變，而沒患病的反而有突變；

3、通過對攜帶突變?nèi)巳旱母深A(yù)能夠看到在降低疾病發(fā)生率方面起到的效果。

說到這里，大家可以看出，雖然目前能夠進(jìn)行基因檢測的公司或機(jī)構(gòu)多如牛毛，但并不意味著都能夠提高有價(jià)值的檢測結(jié)果。我們來打個(gè)比方，基因檢測技術(shù)就好像是拍攝X光的機(jī)器，可以拍出便宜而又高質(zhì)量的X光片，但如果沒有醫(yī)生來讀片的話，再好的機(jī)器和技術(shù)都是白搭。所以，基因檢測的結(jié)果最終還要到專業(yè)的具有遺傳咨詢能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行解讀，由遺傳咨詢師來最終進(jìn)行判斷，哪些檢測結(jié)果意味這會患哪些疾病，而這些都要依靠醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論基礎(chǔ)以及大規(guī)模的病人樣本數(shù)據(jù)資料才能完成。