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每年4月15日-21日為全國腫瘤防治宣傳周，簡(jiǎn)稱“4.15全國腫瘤防治宣傳周”，是由中國抗癌協(xié)會(huì)1995年倡導(dǎo)發(fā)起的。2017年是第23屆全國腫瘤防治宣傳周，本次宣傳周主題為“科學(xué)抗癌，關(guān)愛生命”。

近年來婦科腫瘤發(fā)病率上升迅速，并有年輕化趨勢(shì)，每年乳腺癌新發(fā)數(shù)量和死亡數(shù)量分別占全世界的12.2%和9.6%，婦科腫瘤已成為中國女性最常見的癌癥。早期的發(fā)現(xiàn)對(duì)婦科腫瘤患者的生存時(shí)間與生存質(zhì)量具有巨大裨益，而比發(fā)現(xiàn)早期婦科腫瘤的意義更為深遠(yuǎn)的是發(fā)現(xiàn)婦科腫瘤的病因。研究發(fā)現(xiàn)，BRCA1/2基因突變是導(dǎo)致乳腺癌、卵巢癌發(fā)生的病因之一。

貝瑞和康推出的昂科益BRCA1/2全外顯子基因突變檢測(cè)，依托高通量測(cè)序技術(shù)，全面覆蓋BRCA1和BRCA2基因的全部48個(gè)編碼外顯子序列，檢測(cè)位點(diǎn)數(shù)超過16000個(gè)，不僅可以檢測(cè)已知致病性突變，還可以檢測(cè)出中國人群中特有的新發(fā)突變。同時(shí)，依托自有的40萬中國人群基因組數(shù)據(jù)庫和萬例中國乳腺癌患者數(shù)據(jù)庫，對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行的臨床注釋更準(zhǔn)確，解讀更權(quán)威，是真正符合中國人遺傳特性的BRCA1/2基因檢測(cè)。

此外，該檢測(cè)以口腔拭子采集口腔脫落細(xì)胞，便捷易操作。報(bào)告周期短，可在實(shí)驗(yàn)室收到樣本后14個(gè)工作日出具檢測(cè)報(bào)告。

讓我們一起分享來自成都的患者陳某及直系親屬獲益于BRCA1/2全外顯子基因突變檢測(cè)的臨床案例。

BRCA1/2全外顯子基因突變檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)，陳某A攜帶BRCA1基因突變，其胞妹陳某B和胞姐陳某C（II2，53周歲）也攜帶相同的BRCA1基因突變，而其女李某（III2，25周歲）則沒有攜帶該基因突變。

陳某A、B和C均攜帶的致病基因突變NM_007294.3:c.66dupA(p.Glu23Argfs)是BRCA1基因NM_007294.3轉(zhuǎn)錄本第66位堿基腺嘌呤重復(fù)插入，導(dǎo)致其編碼蛋白質(zhì)（NP_009225.1）的第23位氨基酸殘基谷氨酸突變?yōu)榫彼幔l(fā)生移碼突變。

該類型基因突變的攜帶者到70歲時(shí)患乳腺癌的累積風(fēng)險(xiǎn)約為37.9%，患卵巢癌的累積風(fēng)險(xiǎn)約為39%，術(shù)后5年乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為27%，并且攜帶者的一級(jí)親屬（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率會(huì)攜帶相同基因突變。

此外，攜帶該類型突變也意味著對(duì)多聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制劑如奧拉帕尼靶向治療敏感。

陳某A（II4，51周歲）、陳某B（II6，45周歲）

二者均為攜帶BRCA1基因突變的卵巢癌患者，可選擇PARP抑制劑奧拉帕尼靶向治療。

陳某B除卵巢癌外，還患有原發(fā)性乳腺癌，如需術(shù)前新輔助化療可首選蒽環(huán)類藥物；并且由于BRCA1基因突變導(dǎo)致的對(duì)側(cè)乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)升高，需密切關(guān)注未患病側(cè)乳房的健康，必要時(shí)可采取預(yù)防性對(duì)側(cè)乳腺切除。

陳某C（II2，53周歲）

攜帶BRCA1基因突變，雖然目前尚未患病，但存在較高乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)，需提早采取措施預(yù)防乳腺癌和卵巢癌發(fā)生。

陳某B的女兒李某（III2，25周歲）

沒有攜帶基因突變，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與一般人群相似，遵循一般人群的防癌措施即可。