2016年9月24日，第九屆全國乳腺癌重慶論壇暨中歐乳腺癌年會在重慶隆重召開。作為此次盛會的大會主席，中國人民解放軍第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院乳腺疾病中心主任姜軍教授在會議首日上午黃金時段，重磅發(fā)布了中國人群乳腺癌遺傳高風(fēng)險人群基因篩查全國多中心研究結(jié)果——千例乳腺癌40基因NGS檢測數(shù)據(jù)。該研究由中國健康促進(jìn)基金會發(fā)起。安諾優(yōu)達(dá)作為該課題研究的獨家檢測技術(shù)提供方受邀參加此次盛會。
圖1 姜軍教授發(fā)布中國人群乳腺癌遺傳高風(fēng)險人群40基因檢測結(jié)果
眾所周知，遺傳性乳腺癌占全部乳腺癌患者的5%-10%，據(jù)目前國內(nèi)外乳腺癌的遺傳基因研究，BRCA1/2基因雖然在遺傳性乳腺癌中是公認(rèn)的最重要的遺傳因素，攜帶BRCA1/2基因突變的女性，其終生罹患乳腺癌（卵巢癌）的風(fēng)險顯著增加。但是在臨床中卻發(fā)現(xiàn)有不少具有明顯家族遺傳史的乳腺癌患者，其BRCA1/2突變檢測結(jié)果為陰性。
這不禁讓大家想到，對于乳腺癌高危人群，單單檢測BRCA1/2基因就夠了么？
圖2 遺傳性乳腺癌致病突變分布
國內(nèi)外大量研究數(shù)據(jù)表明，遺傳性乳腺癌不單單是受 BRCA1/2 基因影響，TP53、PALB2 等基因也與乳腺癌的遺傳息息相關(guān)，而這部分基因是如何影響中國人的乳腺癌遺傳以及如何導(dǎo)致乳腺癌高發(fā)的原因，現(xiàn)階段并不十分明確。
如圖所示，BRCA1/2突變檢測只能涵蓋部分遺傳性乳腺癌，還有相當(dāng)部分的遺傳致病性突變散在分布在多個基因上；新版 NCCN指南也給出了相關(guān)基因的檢測推薦。
圖3 NCCN指南建議乳腺癌高危人群進(jìn)行BRCA1/2或多基因檢測
但由于人種、人群之間存在較大差異，中國人群極其缺少這方面的數(shù)據(jù)與標(biāo)準(zhǔn)。積累中國人群的遺傳性乳腺癌的基因突變數(shù)據(jù)，建立適合中國人群遺傳性乳腺癌的基因檢測標(biāo)準(zhǔn)刻不容緩。
鑒于此，由中國健康促進(jìn)基金會發(fā)起，基于中國乳腺癌患者人群，嚴(yán)格按照NCCN指南確定高危人群入組標(biāo)準(zhǔn)，第三軍醫(yī)大學(xué)附屬西南醫(yī)院乳腺疾病中心主任姜軍教授任課題組長，聯(lián)合全國40多家大型醫(yī)院的大規(guī)模NGS乳腺癌基因篩查課題應(yīng)運而生。從啟動至今已歷時近2年，此次為姜軍教授作為課題組長第三次公開發(fā)布該研究結(jié)果，乳腺癌40基因的數(shù)據(jù)是首次正式發(fā)布。
課題組長姜軍教授在此次報告中首先提到，課題研究入組患者入組條件的制定是結(jié)合了NCCN指南和中國抗癌協(xié)會乳腺癌診治指南與規(guī)范，并向與會者詳細(xì)介紹了入組患者的年齡、性別、家族史、分子分型、組織學(xué)類型和臨床分期等數(shù)據(jù)。
圖4 姜軍教授介紹課題入組乳腺癌患者人群基本信息
隨后，姜軍教授大篇幅闡述了乳腺癌遺傳風(fēng)險相關(guān)40基因檢測的研究成果數(shù)據(jù)：對臨床上有明顯的家族遺傳傾向，但BRCA1/2 基因檢測結(jié)果為陰性的患者加測40基因，檢測到了PALB2、MSH2、PIK3CA、MUTYH、RAD50等多個致病突變基因信息。從突變譜整體來看，檢測出的基因突變影響著不同的信號通路；其中，BRCA1/2突變影響著HR（同源重組修復(fù)）信號通路；BRCA1，BRCA2分別與其他基因呈現(xiàn)互斥現(xiàn)象，即存在BRCA1/2突變的患者基本上不會存在其他基因突變類型；從通路角度來看，乳腺癌的突變主要還是發(fā)生在同源重組修復(fù)通路；從基因突變頻率來看，還是存在一些基因具有一定的突變頻率，包括BRCA1/2、TP53、PALB2、錯配修復(fù)通路等基因；從分子分型角度來看，BRCA2突變主要集中在Luminal A分型中，BRCA1主要集中在TNBC分型中，MRE11A主要集中在LuminalB分型中。
圖5 姜軍教授詳細(xì)闡述課題研究成果
姜軍教授表示，乳腺癌遺傳相關(guān)40基因檢測結(jié)果是非常寶貴的中國人群遺傳性乳腺癌基因篩查數(shù)據(jù)，深度挖掘了中國遺傳性乳腺癌相關(guān)基因和位點，從而為制定出更完善更科學(xué)的風(fēng)險評估模型、建立中國人群篩查策略和篩查標(biāo)準(zhǔn)提供了強有力的數(shù)據(jù)支持，打下了堅實基礎(chǔ)。
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