文丨癌度醫(yī)學(xué)部
很多年前，我記得從事基因檢測銷售的一個朋友告訴我：“當(dāng)我拿著那份并沒有卵用的基因檢測報告遞給家屬時，我不敢看她的眼睛，我語無倫次地解釋了幾句，然后像賊一樣逃掉了。”
一個您并不陌生的場景
在任何地方，只要一個患者或家屬表達(dá)想做個基因檢測。就會有很多的熱心人，他們爭相恐后地塞著印的花花綠綠的宣傳材料。
甲說：做我們家的檢測吧，我們的產(chǎn)品好，檢測的基因數(shù)目多，測20個基因。
乙說：我們家可以測50個基因，同時還可以測微衛(wèi)星不穩(wěn)定性MSI，有專業(yè)人士提供數(shù)據(jù)解讀和分析。
丙說：我們測500個基因，同時可以給您分析腫瘤突變負(fù)荷TMB和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。另外還可以加測PD-L1表達(dá)。
丁說：我們是國外的基因檢測公司，樣本都送到國外檢測，是全球領(lǐng)先的醫(yī)學(xué)檢驗公司。
這些熱心人士介紹完之后，就是一個又一個不斷變大的價格。我們老百姓有個俗話，一分價錢一分貨，肯定是越貴越好啊。為了親人，怎么也得做個最好的基因檢測，這個是毋庸置疑的。
在一個個躲著患者的小角落，家屬狠下心刷下了一張又一張卡。很多時候我的耳邊響起一個家屬說的一句話：“這輩子是親人，下輩子不一定了。”所以家屬在為親人治病的時候，那種舍身的精神時刻讓我觸動。
十天后，或者兩周以后……
那些省吃儉用的患者家屬收到了一份厚厚的報告，里面寫滿了英文符號，但他們卻是看不懂，究竟該吃什么藥，那些枯燥難懂的數(shù)字代表什么。甚至有時候醫(yī)生也看不懂究竟分析和解讀的是啥。
基因檢測，它們本該成為助力患者或家屬更好治療的利器，結(jié)果本身反而成為了障礙，這主要是我們大家對基因檢測的相關(guān)知識不熟悉，所以在甄別和選擇上會步入一些誤區(qū)。
基因檢測不是越貴越好，而應(yīng)該是量體裁衣，最適合的檢測才是最好的，而最適合的并不是測基因數(shù)最多的，價格也不一定是最貴的。
下面我們就來說一下結(jié)直腸癌，這個癌種的基因檢測。
腸癌基因檢測，夠用就好
最近結(jié)直腸癌的靶向治療藥物、免疫治療藥物的相繼獲批，以及最近分子診斷技術(shù)的進(jìn)步，我們逐漸向更全、更大的理念靠攏：
檢測更多的基因，分析所有的指標(biāo)，出越來越厚但又無人可以看得懂的報告，價格也越來越貴。
對于晚期結(jié)直腸癌，其主要的基因突變和相應(yīng)的治療措施其實都很明確。
上圖是2018年ASCO會議上的一個數(shù)據(jù)報道，對于這張圖，癌度簡單給大家總結(jié)和介紹一下。
1）RAS基因（包括KRAS和NRAS）基因突變在晚期結(jié)直腸癌占比45%，如果RAS基因突變，使用化療聯(lián)合貝伐單抗。如果RAS基因為野生型，且無其他下游基因激活突變的情況下，則一般推薦抗EGFR抗體如西妥昔單抗聯(lián)合化療。
2）如果RAS基因野生型，但是BRAF基因的V600E突變，這部分群體占比8%，則推薦BRAF抑制劑維羅非尼、MEK抑制劑和抗EGFR抗體愛必妥的聯(lián)合治療。
3）在RAS基因野生型和RAS基因突變型的患者中都會存在MSI-H的患者，也就是帶有微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性的患者，這部分患者大約占5%左右，他們使用抗PD-1治療會獲益較好。
4）對于結(jié)直腸癌中的PIK3CA、PTEN、HER2基因突變，目前臨床無指南推薦的治療方案，這些基因的檢測主要是具有臨床研究價值。
5） 對于晚期結(jié)直腸癌患者，目前臨床主要推薦的的KRAS、NRAS、BRAF基因檢測。對于可能出現(xiàn)但頻率不高的PIK3CA、PTEN和HER2基因，由于只具有臨床研究價值，患者可在主治醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合自己經(jīng)濟(jì)條件選擇。如具有條件則推薦使用組織樣本檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定性MSI，但無必要做幾百個基因分析TMB，也不需要檢測PD-L1。
MSI-H的結(jié)直腸癌患者可以從PD-1治療中獲益
另外再次提醒大家注意是的，對于MSI這些指標(biāo)最好使用腫瘤組織去測，不推薦使用血液去檢測。當(dāng)然我們也不是說完全拒絕測更多的基因，將所有腫瘤可能會突變的基因測一下，如果使用的是組織樣本，那么就一定可以獲得一個結(jié)果：
那就是究竟是什么基因突變導(dǎo)致了腫瘤的發(fā)生，但是可能有一些罕見的基因突變是沒有相應(yīng)的藥物的。
從目前市面的價格來看，檢測RAS、BRAF、PIK3CA、PTEN、HER2這幾個基因價格不高，當(dāng)然有公司測59個基因也才幾千元（基本上涵蓋了腸癌所有突變的基因）。使用PCR的方法檢測MSI的價格大概不會超過2000元，這也是對患者后續(xù)治療最具有性價比的基因檢測套餐。如果患者就診的醫(yī)院有這種檢測產(chǎn)品，在一些地方還有相應(yīng)的報銷措施的話，選擇院內(nèi)檢測也是可以的。但是無論如何，對于一個晚期腸癌患者來說，花費(fèi)上萬元，甚至是兩萬元費(fèi)用檢測基因突變是沒有必要的。
結(jié)語
最近有一副圖片講述的是腫瘤醫(yī)院義診時排的人山人海的場景，腫瘤已經(jīng)成為威脅我國人民健康的主要難題。
究竟如何我們才可以更好地幫助到這個群體？也許首先第一件事就是我們這些從業(yè)者的理性。
不管是基因檢測也好，其他的治療措施或產(chǎn)品服務(wù)也好，它們從設(shè)計到應(yīng)用推廣都是先立足于為患者的福祉帶來助益。
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