Gitelman 綜合征（GS）是一種以低鉀代謝性堿中毒伴低鎂血癥為特點(diǎn)的少見腎小管疾病。GS 是一種隱性遺傳性疾病，由編碼噻嗪類敏感的鈉氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（NCC）的 SLC12A3 基因失活突變導(dǎo)致，患病率在 1～10/40000 左右，亞洲人群中可能更高。
GS 通常在青少年時(shí)期或成人期因偶然因素或輕度非特異性癥狀被發(fā)現(xiàn)。這個(gè)疾病的特點(diǎn)是高度的表型變異性和生活質(zhì)量的顯著下降，可能伴有嚴(yán)重的表現(xiàn)。原文發(fā)表于 2017 年 1 月的 Kidney International 雜志上。
Gitelman 綜合征患者的臨床表現(xiàn)
Gitelman 綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)
1. 疑似 GS 診斷的標(biāo)準(zhǔn)
（1）慢性低鉀血癥（<3.5 mmol/L）伴腎臟不適當(dāng)?shù)呐赔洠ㄢ?肌酐比值>2.0 mmol/mmol）。
（2）代謝性堿中毒。
（3）低鎂血癥（<0.7 mmol/L）伴腎臟不適當(dāng)?shù)呐沛V（鎂排泄分?jǐn)?shù)>4%）。
（4）成人低鈣血癥（鈣/肌酐比值<0.2 mmol/mmol）。
（5）血漿腎素活性或水平增高。
（6）氯排泄分?jǐn)?shù)>0.5%。
（7）血壓偏低或正常。
（8）腎臟超聲正常。
2. 不支持 GS 診斷的臨床特點(diǎn)
（1）使用利尿劑或?yàn)a藥。
（2）以常染色體顯性遺傳模式為主的腎臟疾病家族史。
（3）無低鉀血癥；與缺乏替代治療不一致的低鉀血癥。
（4）無代謝性酸中毒。
（5）腎素水平低。
（6）尿液：尿鉀排泄水平低（鉀/肌酐比值<2.0 mmol/mmol）；高鈣尿癥。
（7）高血壓，細(xì)胞外液容量增加的表現(xiàn)。
（8）腎臟超聲：腎結(jié)石、腎囊腫。
（9）羊水過多，腎臟高回聲產(chǎn)前史。
（10）3 歲之前發(fā)病。
3. 確定 GS 診斷的標(biāo)準(zhǔn)：基因檢測確定為 SLC12A3 的雙等位基因失活突變。
編輯：于昉
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