遺傳病有哪些
1、遺傳病之一染色體病或染色體綜合征
染色體病或染色體綜合征,遺傳物質的改變在染色體水平上可見,表現為數目或結構上的改變。由于染色體病累及的基因數目較多,故癥狀通常很嚴重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
2、遺傳病之二單基因病
2.1、單基因病,已經發(fā)現5余種單基因病,主要是由單個基因的突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
2.2、常染色體顯性遺傳病:遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結腸息肉癥等。
2.3、常染色體隱性遺傳病:遺傳特點為隔代表現、無性別差異,如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等X染色體顯性遺傳病:遺傳特點為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
遺傳病有哪些
2.4、X染色體隱性遺傳病:遺傳特點為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性,如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等。
2.5、Y染色體遺傳病:表現為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點,如外耳道多毛癥。
3、遺傳病之三多基因病
多基因病,顧名思義,這類疾病涉及多個基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系,每個基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同,其病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外,環(huán)境因素影響也相當大,故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
遺傳病的特點
1、遺傳性
患者攜帶的致病基因將會通過后代的繁衍而繼續(xù)遺傳下去,給人口素質帶來不可低估的危害。
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2、先天性
大多數遺傳病嬰兒一來到人世,就已經是個遺傳病的“老病號”了。少數遺傳病的孩子出生時是正常的,但到一定的年齡時便會出現臨床癥狀。如先天性肌緊張,一般在青春期發(fā)病;遺傳性舞蹈癥則要到30-40歲時才開出現臨癥狀。盡管是出生后多年才發(fā)病,但禍根卻是在精卵結合的瞬間就已種下。所以說遺傳病都具有先天性。
3、終生性
多數遺傳病都很難治愈,具有終生性的特點。目前雖然可以采用一些措施,改善某些遺傳病患者的臨床癥狀或防止發(fā)病,如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉,不吃蠶豆,也不服用有關藥物,就可避免發(fā)病。但并未徹底根治致病基因,仍可通過生殖將有害基因傳給下一代。
4、發(fā)病率高
由于醫(yī)學的發(fā)展,由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低,相比之下,遺傳病的發(fā)病率則在逐漸升高。不能說遺傳是罕見之癥,而是威脅人類健康的一類重要疾病,要引起足夠重視。
遺傳病有哪些
治療遺傳病的方法
1、飲食治療遺傳病
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的,從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病,可出現患兒智力低下或成為白癡。
2、手術治療遺傳病
手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法?？梢詫嵤┢⑶谐g,脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài),但卻可以延長紅細胞的壽命,獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術矯治。又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患。
