科學(xué)家已經(jīng)升級了新的人類基因組圖譜，這項被稱為“泛基因組”的最新研究成果5月11日發(fā)表在《自然》雜志上。這一重大的更新將為精準醫(yī)療及對人類疾病的理解提供更為強大的工具。
雖然每個個體的基因組差異很小，但人類基因組非常龐大，這意味著世界各地的個體和人群之間仍然存在許多重要的遺傳差異。
在國際人類泛基因組參考聯(lián)盟的領(lǐng)導(dǎo)下，研究人員發(fā)布了一個新的高質(zhì)量人類基因組序列集合，包括47個個體的基因組序列。研究人員的目標是到2024年中期將這一數(shù)字增加到350人。由于每個人攜帶的染色體成對，這意味著在項目完成時，他們將獲得多達700個不同的基因組序列。
該計劃是一項國際合作項目，部分由美國國立衛(wèi)生研究院資助，旨在改善不同人群的基因組變異目錄。研究團隊來自美國、德國等多個國家，47個匿名個體覆蓋了除了大洋洲和南極洲的所有大洲。
基因組是一組基因（DNA）指令，基因組序列在個體之間略有不同。以人類為例，平均而言，任何兩個人的基因組都有99%以上是相同的，而正是1%的微小差異造就了每個人的獨特性，并能洞察他們的健康狀況，幫助診斷疾病、預(yù)測結(jié)果和指導(dǎo)醫(yī)療。
為了理解這些基因組差異，科學(xué)家們創(chuàng)建了參考人類基因組序列作為“標準”，可以用作比對、研究其他人類基因組序列，并深入了解可能影響個人健康的特征。
然而過去20多年來，科學(xué)家們一直在使用單一的人類基因組序列來研究基因組學(xué)，也就是說人類基因圖譜還是基于單人基因組作為檢測導(dǎo)致疾病的基因變異的參考標準圖譜。而一些較大的基因結(jié)構(gòu)變異可能對健康產(chǎn)生重要影響，例如免疫系統(tǒng)的功能。
最新的泛基因組參考圖譜的建立是人類基因組學(xué)的里程碑成果，納入了更具包容性的人類基因組序列集合，并在構(gòu)成人類基因組的32億個已知堿基對庫中增加了1.19億個堿基對，加深了對人類遺傳多樣性的理解并使其更加完整，從而彌補世界各地個體和不同人群之間的一些遺傳多樣性的差異，使得科學(xué)家和醫(yī)生能夠更好地了解基因組變異如何影響健康和疾病，包括對精準醫(yī)療療法的開發(fā)。
“泛基因組參考圖譜提供了人類基因藍圖的擴展版本，人類的多樣性比以前的參考序列大得多?！辟Y助該項目的美國國家人類基因組研究所所長埃里克·格林（Eric Green）教授在5月11日的一場新聞發(fā)布會上表示，這項研究成果令人不可思議。
人類基因組最初圖譜于2001年首次發(fā)布，歷時20余年，直到2022年才拼完最后一塊拼圖。它一直是遺傳學(xué)家的寶貴工具，并開啟了科學(xué)發(fā)現(xiàn)、技術(shù)創(chuàng)新和基因組醫(yī)學(xué)的新時代。
“有了泛基因組參考，我們可以通過提高對基因與疾病特征之間聯(lián)系的理解來加速臨床研究?！痹撜撐牡墓餐谝蛔髡?、耶魯大學(xué)博士生廖文偉在一份新聞稿中表示。
“通過使用泛基因組參考，我們可以更準確地識別被稱為結(jié)構(gòu)變異的較大基因組變異。”該論文的共同第一作者、美國加州大學(xué)圣克魯茲分校博士生、Mobin Asri在一份聲明中稱，“結(jié)構(gòu)變異可能涉及數(shù)千個堿基。到目前為止，由于使用單一參考序列的偏見，研究人員無法識別每個人類基因組中存在的大多數(shù)的結(jié)構(gòu)變異?！?/span>
人類泛基因組參考聯(lián)盟的研究工作總成本預(yù)計為五年4000萬美元，其中包括創(chuàng)建人類泛基因組參考，改進DNA測序技術(shù)，運營協(xié)調(diào)中心，開展外展活動以及為研究界使用泛基因組參考創(chuàng)建資源。
與此同時，人類泛基因組參考聯(lián)盟包括一個倫理小組，該小組正在努力預(yù)測具有挑戰(zhàn)性的問題并幫助指導(dǎo)知情同意，優(yōu)先考慮不同樣本的研究，探索與臨床樣本采集相關(guān)的潛在監(jiān)管問題。
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