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該基因編碼DNA甲基轉(zhuǎn)移酶I，該酶是DNA胞嘧啶甲基化的維持酶，可將甲基轉(zhuǎn)移到基因組DNA的胞嘧啶核苷酸上，在胚胎發(fā)生期間和出生后的中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）高表達(dá)。該基因的變異與小腦共濟(jì)失調(diào)、耳聾和發(fā)作性睡病等神經(jīng)系統(tǒng)疾病有關(guān)。其相關(guān)途徑包括激活的PKN1刺激AR（雄激素受體）調(diào)節(jié)基因KLK2和KLK3的轉(zhuǎn)錄以及胞嘧啶甲基化。