早發(fā)性阿爾茨海默病，完全來(lái)自家族遺傳？如何評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)？一個(gè)患者的經(jīng)歷
阿爾茨海默?。ˋD）通常被認(rèn)為是一種老年疾病——在 65 歲以后，每十年發(fā)生退化性大腦疾病的風(fēng)險(xiǎn)呈指數(shù)級(jí)上升。但并非所有發(fā)病都在65歲以后。5% 的患者是的發(fā)病在65歲以前，這些患者被稱為早發(fā)性AD患者。
早發(fā)性AD患者與早期AD患者不同，這是兩個(gè)不同概念，不要混肴。早發(fā)性指的是發(fā)病早于65歲（大部分都晚于65歲），早期指的是患者處于疾病的早階段。
大部分（95%）患者是在65歲以后發(fā)?。ǔ霈F(xiàn)癡呆癥狀）。這些患者也被稱為晚發(fā)性AD患者。（同樣的，也不要把晚發(fā)性與晚期混肴一起）早發(fā)性AD可能是遺傳所導(dǎo)致。有兩種方法可以判斷風(fēng)險(xiǎn)：
第一是看家族中是否有早發(fā)AD患者。根據(jù)一項(xiàng)調(diào)查，60%的早發(fā)AD的病例都可以找出家族史。也就是患者可以說(shuō)出家中或家族另外一位成員罹患早發(fā)AD（65歲以前發(fā)病）。第二是看父母的基因，如果父母中任何一位攜帶基因變異（而變異發(fā)生在APP, PSEN1, 或PSEN2的任何一個(gè)），則早發(fā)AD的風(fēng)險(xiǎn)高。（這個(gè)原則也適用于向下探尋。如果子女的基因出現(xiàn)上述的變異，這代表父母可能也有風(fēng)險(xiǎn)）。但上述并非全部。很多早發(fā)AD患者并沒有上述的風(fēng)險(xiǎn)。他們甚至發(fā)病很早（30多歲），而家族毫無(wú)早發(fā)AD的紀(jì)錄，父母也沒有攜帶變異基因。
迄今科學(xué)界尚未掌握到早發(fā)AD的發(fā)病原因。一些人挑戰(zhàn)早發(fā)的定義，認(rèn)為65歲的分界線并無(wú)意義。因?yàn)榘凑者@樣的分界線，兩組患者并未表現(xiàn)出認(rèn)知與精神行為的重大差異。
一些人認(rèn)為70歲才是合適的分界線。因?yàn)檫@個(gè)界線的前后，兩組患者的認(rèn)知評(píng)分與生化標(biāo)記物都有比較明顯的差異。那么早發(fā)AD與晚發(fā)患者的差距在哪里？?jī)深惢颊咴谟洃洝?zhí)行、語(yǔ)言與空間辨識(shí)上，有差距嗎？
早發(fā)AD 和晚發(fā)AD，兩組顯示出不同的障礙模式。兩組在情景記憶、短期記憶和工作記憶方面的影響相似，但兩組患者表現(xiàn)出不同的語(yǔ)言語(yǔ)義障礙模式。但是，早發(fā)性患者的語(yǔ)義記憶受損程度不嚴(yán)重，明顯低于晚發(fā)性AD患者。語(yǔ)義障礙程度可以作為區(qū)分兩組患者的臨床標(biāo)志。也就是說(shuō)一個(gè)說(shuō)話流暢的中年人，家族沒有出現(xiàn)失智，父母也沒有攜帶風(fēng)險(xiǎn)基因，這樣看起來(lái)貌似正常的人，其實(shí)可能也是早發(fā)性AD的患者。
需要仔細(xì)觀察才能發(fā)現(xiàn)疾病的征兆。以下是一個(gè)丹-賈瓦斯基（Dan Jaworski）案例。賈瓦斯基的妻子察覺出問(wèn)題，妻子叫朱莉。
我的丈夫名叫丹，他一向精神飽滿，說(shuō)話流暢，做事很干練。
首先我察覺到他的短期記憶出現(xiàn)問(wèn)題，他記不住我剛剛交代的事情，他會(huì)找不到自己把車停在哪里？找了半天發(fā)現(xiàn)它在一個(gè)非常顯眼的地方，他在尋找過(guò)程中，分明在眼前他還是錯(cuò)過(guò)了。
有一次我與他一起干活整理后院，我們一起拆一個(gè)棚子。拆了一半，他進(jìn)屋去接電話。后來(lái)就再?zèng)]出來(lái)。他忘了我等他完成拆棚子。丹在投資行業(yè)工作，他說(shuō)工作速度快，信息多，信息量大。因?yàn)楣ぷ麝P(guān)系，他只關(guān)注濃縮信息，忽略細(xì)節(jié)（否則無(wú)法把握工作的時(shí)效）。當(dāng)時(shí)想：丹把工作習(xí)慣帶到家庭生活中。休息一下就好了。
我們決定休息兩周，去泰國(guó)度假，也同時(shí)慶祝他的54歲生日。但休假回來(lái)后發(fā)生一件事.我們開車去一所學(xué)?？幢荣?，距離家不到10公里，開車只需5分鐘，而且我們以前去過(guò)很多次。那一天他開車，短短的路繞來(lái)繞去，怎么樣也開不到學(xué)校。這是一連串流程的的開始。丹做了各種檢測(cè)，做測(cè)試，做核磁共振檢查?！?/section>在2019年10月16日，醫(yī)生打電話告知丹處在于阿爾茨海默病的早期階段，如果發(fā)展下去，可能導(dǎo)致癡呆。醫(yī)生說(shuō)：需要為最壞的情況做準(zhǔn)備，生活中還有什么想做的，及早規(guī)劃。當(dāng)時(shí)我們對(duì)這種疾病一無(wú)所知，只知道它通常發(fā)生在真正的老年人身上。而丹只有54歲。這一次的通話徹底改變了丹與我的人生規(guī)劃軌跡。
丹開始接受藥物治療（多奈哌齊）以防止認(rèn)知衰退，并服用大量維生素和補(bǔ)充劑，同時(shí)他開始做好四種生活干預(yù)方式：飲食、鍛煉、大腦活動(dòng)和睡眠。 在生活干預(yù)上，我也一起加入實(shí)踐。我們開始地中海飲食，不再吃熱狗或披薩了。 我們吃的主要是植物性食物，還有一些鮭魚和紅酒。 為了鍛煉大腦，我們每天都做數(shù)獨(dú)和拼字游戲，我們用非慣用手刷牙。 然后試著每晚睡八個(gè)小時(shí)。丹開始報(bào)名鐵人三項(xiàng)，并為此而訓(xùn)練。鐵人三項(xiàng)包含包括 2.4 英里的游泳，然后是 112 英里的自行車騎行，然后是馬拉松。今年（2021年4月）丹完成了夏威夷舉報(bào)的的鐵人三項(xiàng)比賽。距離診斷早發(fā)性AD就只有一年半的時(shí)間。此刻丹的狀態(tài)很好，比以前更好。我們不放棄，堅(jiān)持與疾病對(duì)抗。以上是今（2021）年5月的情形。需要知道的是：早發(fā)性AD的進(jìn)程比較快。與阿爾茨海默病相比，早發(fā)性阿爾茨海默病通常被認(rèn)為更兇惡，病程發(fā)展更快進(jìn)。
腦脊液 (CSF) 的表征與疾病有關(guān)， 在一些研究中觀察到的早發(fā)性患者的CSF更易呈現(xiàn)不利的生物表征，其速度更快。阿爾茨海默病通常影響老年人，但早發(fā)性阿爾茨海默病會(huì)影響 30 多歲或 40 多歲的人。
雖然沒有已知的治愈方法，但早期診斷和治療可以提高生活質(zhì)量。其他有益的方法包含：認(rèn)知訓(xùn)練、干預(yù)心血管和糖尿病治療、抗氧化劑。https://www.prevention.com/health/memory/a36521559/early-onset-alzheimers-personal-story/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3044597/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26694580/
《黃手環(huán)行動(dòng)》是中國(guó)最大的老年失智的家人社區(qū)，請(qǐng)加入我們的行動(dòng)，一起向阿爾茨海默病挑戰(zhàn)。
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