罕見(jiàn)病的診療之路，關(guān)鍵要“想到”，科室要“打通”，貴在一份熱愛(ài)中的堅(jiān)持。
前不久，我們聆聽(tīng)了復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院三位罕見(jiàn)病診療專(zhuān)家的醫(yī)路心聲，感受了他們對(duì)罕見(jiàn)病診療的熱情與專(zhuān)注、對(duì)罕見(jiàn)病患者的體貼與敬意。今天，我們繼續(xù)分享兩位華山醫(yī)院專(zhuān)家的真情流露。
面對(duì)罕見(jiàn)疑難病例，她們走過(guò)了怎樣的“破案解謎”之路？對(duì)患者、對(duì)大眾，又有怎樣的諄諄叮囑與摯誠(chéng)呼吁？歡迎閱讀本期并持續(xù)關(guān)注醫(yī)學(xué)界罕見(jiàn)病頻道的“醫(yī)者心語(yǔ)”欄目，聆聽(tīng)溫情“醫(yī)囑”，感受醫(yī)者仁心。
■ 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院醫(yī)學(xué)研究院副院長(zhǎng)兼臨床研究中心主任
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院血液科主任 陳彤教授
血液腫瘤領(lǐng)域的醫(yī)生，近十幾年來(lái)在臨床上的感受，相信大家都是越來(lái)越欣慰的：靶向藥涌現(xiàn)得越來(lái)越多，一些常見(jiàn)的難治性血液腫瘤有了特異性治療方案。如果說(shuō)我們這一領(lǐng)域多年來(lái)的診療歷程是“守得云開(kāi)見(jiàn)月明”，那么現(xiàn)在最讓人揪心的幾朵“烏云”，就要數(shù)罕見(jiàn)血液腫瘤了。
這類(lèi)疾病，不一定無(wú)藥可醫(yī)。比如位列國(guó)家《第一批罕見(jiàn)病目錄》內(nèi)的POMES綜合征，一種罕見(jiàn)的漿細(xì)胞病，在治療上我們可以使用已有的漿細(xì)胞瘤用藥，包括蛋白酶體抑制劑、免疫調(diào)節(jié)劑等。但對(duì)遭遇這一疾病的患者來(lái)說(shuō)，仍然面臨很多挑戰(zhàn)：一是前期容易被誤診，二是醫(yī)保覆蓋可能不夠全面。這也是罕見(jiàn)病群體常常遇到的兩大痛點(diǎn)。
工作中的陳彤教授（右）
對(duì)診斷而言，POMES綜合征的典型癥狀是慢性進(jìn)行性周?chē)窠?jīng)病，雙下肢受侵較常見(jiàn)，因此病人容易被誤診為多發(fā)性硬化等神經(jīng)疾病。實(shí)際上，如果伴隨肝脾腫大、全身水腫、有腹水等癥狀，一定要考慮罕見(jiàn)的漿細(xì)胞瘤。
故而我常說(shuō)，對(duì)罕見(jiàn)病的診療，關(guān)鍵要“想到”。想不到，就可能要讓病人走很多彎路，想到了，看似無(wú)解的困局，也許只需要捅破一層窗戶(hù)紙，確診后，治療方案明確而有效。
具備這種敏銳的洞察和廣闊的視野，離不開(kāi)多年臨床經(jīng)驗(yàn)的積累。我們有句話，“在華山醫(yī)院，罕見(jiàn)病不罕見(jiàn)”，這份底氣，正是基于華山醫(yī)院幾十年來(lái)接診大量罕見(jiàn)病病人的積淀，并且逐漸探索出了適于罕見(jiàn)病診療的多學(xué)科協(xié)作MDT模式。
神經(jīng)內(nèi)科和我們血液科就實(shí)現(xiàn)了“打通”。常常有此前輾轉(zhuǎn)多個(gè)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的患者，來(lái)到華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科后，同事在接診中，發(fā)現(xiàn)比較符合血液腫瘤的疾病表征，及時(shí)轉(zhuǎn)到我們這里“追根溯源”，果然，神經(jīng)炎癥是由漿細(xì)胞瘤引起的。這就像破案一樣，找到罪魁禍?zhǔn)?，“真相大白”，患者接受?duì)癥治療，逐漸好轉(zhuǎn)，是我們做醫(yī)生最有成就的時(shí)刻。
不久前我復(fù)查的一位病人就很典型，他當(dāng)初從神經(jīng)內(nèi)科轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)時(shí)，坐著輪椅，腹水嚴(yán)重，治療大半年后，如今可以走路了，今后主要的任務(wù)是預(yù)防復(fù)發(fā)。還有的患者，經(jīng)歷了幾年的治療，可以自己開(kāi)車(chē)來(lái)隨訪，基本恢復(fù)了患病前的生活。
華山罕見(jiàn)病中心成立后，多科室之間的溝通與聯(lián)合診斷更加便捷通暢。我們多學(xué)科會(huì)診的等候室，是很多罕見(jiàn)血液腫瘤初診患者信心樹(shù)立的起點(diǎn)，看到來(lái)復(fù)診的病友神采奕奕，了解了這些病友的康復(fù)歷程，他們可以踏實(shí)地走進(jìn)診室，有信心和我們一起對(duì)抗罕見(jiàn)血液腫瘤的挑戰(zhàn)。
但說(shuō)到罕見(jiàn)病的藥物支付問(wèn)題，身為醫(yī)生還是會(huì)有一種無(wú)力感。現(xiàn)在血液腫瘤的多個(gè)靶向藥已經(jīng)在醫(yī)保范圍內(nèi)，可由于POMES綜合征等血液疾病的罕見(jiàn)，它們不在這些靶向藥的適應(yīng)癥內(nèi)，患者也就無(wú)法進(jìn)行報(bào)銷(xiāo)，承受著對(duì)普通家庭而言較重的用藥負(fù)擔(dān)。
這會(huì)直接影響到一些患者的用藥選擇。明明有副作用更小、預(yù)后效果更好的藥物，有的病人卻用不上、用不起，這時(shí)是我們最心痛的時(shí)刻。近些年來(lái)我一再呼吁，血液腫瘤領(lǐng)域已被納入醫(yī)保范圍的靶向藥，在支付保障上希望能兼顧罕見(jiàn)血液腫瘤疾病，避免發(fā)生同一種藥卻報(bào)銷(xiāo)待遇不同的局面。
上世紀(jì)八九十年代，有一部日劇《血疑》風(fēng)靡全國(guó)，此后的一些影視劇，白血病也是?？?，主人公一得了就束手無(wú)策，讓大眾覺(jué)得白血病是可怕的不治之癥。其實(shí)，一些常見(jiàn)血液腫瘤現(xiàn)已有藥可治、藥有所保，根本不再是“絕癥”；而在罕見(jiàn)血液腫瘤領(lǐng)域，我們同樣有信心讓它們不再是“血疑”，只是在臨床治療之外，還有很多工作等著各方力量去完成。
從基層醫(yī)生、科研工作者到政府、社會(huì)各界，期待大家能首先“看見(jiàn)”罕見(jiàn)病群體，在診療中“想到”相關(guān)罕見(jiàn)病，在保障中“記得”有這樣一群望藥興嘆的患者們。這條常見(jiàn)血液病患者走過(guò)的希望之路，相信廣大罕見(jiàn)病患者，一定能通往這樣的未來(lái)。
■ 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任 葉紅英教授
平時(shí)，我喜歡看一些名人傳記和演講節(jié)目，從那些閃耀在歷史長(zhǎng)河中的藝術(shù)名家，到一位位平凡而真誠(chéng)、眼里閃著光登上舞臺(tái)的演講者，最打動(dòng)我的，是他們?nèi)硇某两渲械臓顟B(tài)，因熱愛(ài)而堅(jiān)持，不執(zhí)著于成為什么樣的人，而是去享受追尋美好的過(guò)程。
醫(yī)生談起自己的職業(yè)，也許會(huì)“想說(shuō)愛(ài)你不容易”，辛苦、忙碌是避不開(kāi)的關(guān)鍵詞；我很欣慰自己能持續(xù)保持那份最初的熱愛(ài)。作為常常與罕見(jiàn)病打交道的內(nèi)分泌科醫(yī)生，無(wú)論是識(shí)蹤尋因的診斷，還是為病人帶來(lái)曙光的治療過(guò)程，乃至這其間必然面臨的種種挑戰(zhàn)，于我而言，不覺(jué)其苦，但知其樂(lè)。
葉紅英教授
罕見(jiàn)疑難病例的復(fù)雜難治，往往源于病因的難以捉摸。在內(nèi)分泌科，我們常常遇到輾轉(zhuǎn)求醫(yī)多年的患者，首要的任務(wù)即是明確診斷。如破案解謎一般找到確切的病因，循因施治讓病人得以康復(fù)，這樣的過(guò)程，自然是臨床醫(yī)生值得珍藏的美好時(shí)刻。
2014年，一位小伙子來(lái)問(wèn)診時(shí)，已歷經(jīng)了八年的病痛折磨，住了二十多次醫(yī)院?？嗖豢把缘乃?，有著滿(mǎn)月臉、水牛背、紫紋、向心性肥胖，這些特征本不難判斷——早在發(fā)病初期，他就在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院被確診為庫(kù)欣綜合征?？伤群蠼?jīng)歷垂體和腎上腺兩次手術(shù)，病情并沒(méi)有得到緩解。
在華山醫(yī)院，我們對(duì)他進(jìn)行層層檢查和判斷，終于找到了隱匿極深的“罪魁禍?zhǔn)住保悍卫镉袀€(gè)不到一公分的腫瘤。他患的病可謂罕見(jiàn)中的罕見(jiàn)——異位ACTH綜合征，病因既非垂體也非腎上腺的庫(kù)欣綜合征。通過(guò)一個(gè)簡(jiǎn)單的胸腔鏡手術(shù)切除腫瘤后，他痊愈了！
小伙子歡天喜地的激動(dòng)心情，自不必說(shuō)。他的痊愈也帶給我們極大的成就感，我們不是做手術(shù)摘除腫瘤的醫(yī)生，但我們告訴外科醫(yī)生病因在哪里。收獲喜悅的同時(shí)，更提醒自己，疾病特別是罕見(jiàn)病的診斷，正是考驗(yàn)醫(yī)生心細(xì)如發(fā)、見(jiàn)微知著的能力。身為臨床醫(yī)生，這方面的成長(zhǎng)永無(wú)止境。
多年來(lái)，罕見(jiàn)病診療的進(jìn)步，尤其能呈現(xiàn)醫(yī)學(xué)水平與醫(yī)療體系的迅速發(fā)展：從單一科室的接診，到多學(xué)科協(xié)作提供治療方案；從生理層面的病癥診治，到重視患者身心的全面康復(fù)。
比如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），它的一些分型可能導(dǎo)致的后果之一是性分化異常，所涉及的后續(xù)問(wèn)題包括病人的自我性別認(rèn)知、心理狀態(tài)、社會(huì)融入等，非常需要全方位的支持系統(tǒng)。
20年前，我們有一位30歲左右的患者，原本是到泌尿科做腎上腺腫瘤的切除，術(shù)前主刀醫(yī)生發(fā)現(xiàn)“她”沒(méi)有第二性征，還有高血壓、低血鉀，請(qǐng)內(nèi)分泌科會(huì)診。轉(zhuǎn)內(nèi)分泌進(jìn)一步檢查后，發(fā)現(xiàn)她是CAH中罕見(jiàn)的17α-羥化酶缺乏癥，染色體核型為46 XY，生理性別實(shí)為男性。
我至今記得患者得知這一結(jié)果時(shí)的震驚表情，也記得我那時(shí)的困惑與無(wú)奈。在用藥后，病人的高血壓、低血鉀很快恢復(fù)正常，但下一步我不知該把這位病人介紹給誰(shuí)，來(lái)幫助“她”完成性別選擇、心理康復(fù)，走好今后的人生路。
去年我們又接診了一位CAH患者，情況有些相似，大約15歲左右，也是高血壓低血鉀伴原發(fā)閉經(jīng)，一查染色體核型也是46 XY，明確為17α-羥化酶缺乏癥患者。但這時(shí)，我們已經(jīng)是性分化異常相關(guān)治療團(tuán)隊(duì)的一員。我們用藥物治療，很好地控制她的高血壓、低血鉀，并進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪。針對(duì)她選擇社會(huì)性別為女性的決定，后續(xù)將由團(tuán)隊(duì)其他成員為她進(jìn)行一系列手術(shù)，最大程度保障她擁有一個(gè)女孩的幸福人生。
除了為病人排憂解難，我也常常思考，有幸處在華山醫(yī)院這樣一個(gè)平臺(tái)，診療了大量的罕見(jiàn)病病例之后，我們還可以做什么。個(gè)人的力量、乃至一家醫(yī)院的力量，對(duì)罕見(jiàn)疑難病例的診療終是有限的。提高對(duì)罕見(jiàn)病的識(shí)別和診治能力，最有效最基礎(chǔ)的，便是分享我們的經(jīng)驗(yàn)。
最近，我們內(nèi)分泌科整理好了近十年來(lái)診治過(guò)的罕見(jiàn)病例。對(duì)這本書(shū)的書(shū)寫(xiě)方式，我有一點(diǎn)很滿(mǎn)意：不僅寫(xiě)出了病人病史的摘要，還記錄了診斷的思考分析過(guò)程，即“我們是怎么想到的”。病人的表征可能就是高血壓、糖尿病，那我們?nèi)绾温?lián)系到罕見(jiàn)?。咳绾巫罱K確診？我們?nèi)鐚?shí)逐步記錄，供大家參考，再查閱相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行總結(jié)，以助讀者對(duì)這一罕見(jiàn)病有鮮活而全面的認(rèn)知。
之前，我還寫(xiě)過(guò)一本關(guān)于垂體疑難病例的書(shū)。說(shuō)到這里要夸一夸我們可愛(ài)的病人，這原本是寫(xiě)給醫(yī)生參考的書(shū)，但也有病人會(huì)買(mǎi)來(lái)閱讀。第一次看到拿了這本書(shū)來(lái)看門(mén)診的病人，我非常震驚，讓我深深佩服，也讓我想到，除了糖尿病科普，以后，是不是也該寫(xiě)一本給病人看的關(guān)于罕見(jiàn)病的書(shū)？
發(fā)現(xiàn)工作與生活中的點(diǎn)滴美好，堅(jiān)持叩問(wèn)生命的奧秘，絕不輕言放棄，是我對(duì)自己的時(shí)刻叮囑，也是我對(duì)患者群體的希冀。借此機(jī)會(huì)，特別想對(duì)那些尚未得到明確診斷的罕見(jiàn)病患者、那些已確診但治療之路漫長(zhǎng)的罕見(jiàn)病患者說(shuō)，堅(jiān)持下去，不要放棄，要相信我們致力于罕見(jiàn)病診治的醫(yī)護(hù)人員，一直和你們?cè)谝黄?，為了希望努力著?/span>
陳彤 教授
主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院醫(yī)學(xué)研究院副院長(zhǎng)兼臨床研究中心主任
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院血液科主任
中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)血液科醫(yī)師分會(huì)委員
上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)血液醫(yī)師分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)
上海市醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)委員
上海市免疫學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)委員
上海市醫(yī)學(xué)領(lǐng)軍人才
上海市優(yōu)秀學(xué)術(shù)帶頭人
教育部新世紀(jì)優(yōu)秀人才
上海市浦江人才
擅長(zhǎng)急慢性白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等血液系統(tǒng)惡性腫瘤的診治
葉紅英 教授
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任、碩士生導(dǎo)師
中華醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌分會(huì)垂體學(xué)組委員
上海醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病分會(huì)委員
中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟下丘腦垂體學(xué)組委員
上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師分會(huì)委員
中國(guó)垂體瘤協(xié)作組成員
上海中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)不孕不育專(zhuān)家委員會(huì)副主任委員
上海中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會(huì)糖尿病專(zhuān)委會(huì)委員
中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病預(yù)防和康復(fù)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常委
主編《華山醫(yī)院垂體疑難病多學(xué)科診治病例精選》
臨床和基礎(chǔ)研究專(zhuān)注神經(jīng)內(nèi)分泌和肥胖
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