親人得了腫瘤，自己可能會(huì)被遺傳嗎？“答案是肯定的！”重慶市腫瘤醫(yī)院腫瘤學(xué)實(shí)驗(yàn)室副主任易琳介紹，腫瘤是一種多基因遺傳易感性疾病，往往存在家族聚集的現(xiàn)象。
目前常見的、研究比較清楚的實(shí)體瘤主要有遺傳性乳腺癌、卵巢癌、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（林奇綜合征）。
結(jié)直腸癌
當(dāng)心林奇綜合征
結(jié)直腸癌通常被認(rèn)為是林奇綜合征的原發(fā)癌，占所有結(jié)直腸癌2%~4%，患病風(fēng)險(xiǎn)男性高于女性。
對于男性，如果林奇綜合征患者在發(fā)現(xiàn)第一處大腸癌時(shí)未進(jìn)行結(jié)腸次全切除術(shù)或全切術(shù)，那么其在10年內(nèi)發(fā)生另一處原發(fā)性大腸癌的幾率大概為25%~30%。
林奇綜合征患者在其一生中很容易發(fā)生多處原發(fā)腫瘤，54%~61%的患者會(huì)發(fā)生第二種原發(fā)腫瘤，15%~23%的患者會(huì)發(fā)生三種或更多的原發(fā)腫瘤。所以早期確診林奇綜合征，對于結(jié)直腸癌患者本身的治療有著重大的指導(dǎo)作用。
在女性林奇綜合征家庭中，子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病情況大于或等于結(jié)直腸癌，在這些女性病例中，50%的患者以子宮內(nèi)膜癌或卵巢癌為她們的首發(fā)惡性腫瘤。
結(jié)直腸癌家族史
每年1~2次結(jié)腸鏡檢查
對這些遺傳性腫瘤篩查時(shí)，建議病人到專業(yè)的遺傳咨詢門診進(jìn)行咨詢。對具有遺傳性基因突變的婦女，減少疾病對其影響的主要方法是及早診斷。
結(jié)直腸癌的高危人群，20~25歲之后建議每1~2年做一次結(jié)腸鏡檢查，如果有家族史，年齡可適當(dāng)提前。
乳腺癌卵巢癌
基因突變致病率高
在遺傳性乳腺癌、卵巢癌中，BRCA1/BRCA2基因突變致病的幾率較大，約有40%~50%的遺傳性乳腺癌是由BRCA1/BRCA2基因突變引起的。文獻(xiàn)報(bào)道，攜帶有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是50%~85%和15%~45%，攜帶有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是50%~85%和10%~20%。
但并不是所有突變攜帶者都會(huì)發(fā)展成癌癥，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌癥易感性。除了BRCA1和BRCA2，包括TP53，PTEN，STK11/LKB1，CDH，CHEK2，ATM，MLH1，MSH2等發(fā)生突變都已被證明與遺傳性乳腺癌和/或卵巢癌癥相關(guān)。
另外，“女性腫瘤”也不單單只對女性有影響，比如遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征（HBOC），男性雖然沒有卵巢不會(huì)得卵巢癌，但攜帶BRCA1/2致病突變的男性患乳腺癌。雖然風(fēng)險(xiǎn)較女性低，但男性也可能得乳腺癌。
女性：提高乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)
25歲，或早于家族中最早發(fā)病年齡5~8年起，每6~12個(gè)月進(jìn)行臨床乳腺癌篩查，選擇性的預(yù)防性乳腺切除，選擇性的預(yù)防性用藥，卵巢癌30歲，或早于家族中最早發(fā)病年齡5~8年起，每6~12個(gè)月進(jìn)行陰道超聲檢查和CA12-5（考慮HE4）檢測，35~40歲或無生育意愿后，選擇性的預(yù)防性卵巢-輸卵管切除。
男性：35歲起接受乳房檢查
35歲起每6~12個(gè)月進(jìn)行臨床乳腺檢查，35~40歲起考慮進(jìn)行影像學(xué)檢查，前列腺癌40歲起考慮進(jìn)行前列腺癌篩查。
注意預(yù)防性切除術(shù)后必定會(huì)對生活質(zhì)量產(chǎn)生影響，醫(yī)生會(huì)告知有遺傳病史的患者其患病風(fēng)險(xiǎn)及該病的病情嚴(yán)重程度，切除與不切除的預(yù)后結(jié)果等相關(guān)情況，由病人自主選擇。
編輯：王小磊
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