【導(dǎo)語(yǔ)】隨著人類基因組計(jì)劃的完成，開(kāi)展通過(guò)基因測(cè)序的個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)是臨床個(gè)體化醫(yī)學(xué)的大勢(shì)所趨，成為解決一些疑難疾病如遺傳性疾病以及腫瘤的重要工具。通過(guò)基因檢測(cè)分析評(píng)估可能罹患的疾病和預(yù)測(cè)不同病人的藥物效應(yīng)，并指導(dǎo)臨床醫(yī)生為可能病患提出建議或在臨床治療藥物選擇時(shí)針對(duì)患者獨(dú)特的遺傳變異特征選擇治療方式、藥物和劑量，即使是治療同一種疾病，或是同一患者的不同階段，醫(yī)生也可能根據(jù)病人的遺傳背景來(lái)選擇最合適、最具有針對(duì)性的治療方式、藥物和劑量，避免嚴(yán)重的毒副反應(yīng)和醫(yī)療資源的浪費(fèi)!
基因檢測(cè)在臨床上的應(yīng)用主要有兩類
基因是人類遺傳信息的化學(xué)載體，決定我們與前輩的相似和不同之處。研究結(jié)果表明，人類絕大多數(shù)疾病都與基因有關(guān)。人與人之間基因99.9%相同，但正是那剩余的0.1%的差異，造成了人與人之間健康狀況的差異。
基因檢測(cè)正是利用遺傳學(xué)、分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)、分析，來(lái)發(fā)現(xiàn)遺傳物質(zhì)異常的過(guò)程。通過(guò)基因檢測(cè)，我們可以了解自己的基因型，通過(guò)比對(duì)自身基因型和大規(guī)模醫(yī)學(xué)試驗(yàn)的結(jié)果，從而評(píng)估自身是否容易出現(xiàn)某些類型的健康問(wèn)題(易感風(fēng)險(xiǎn));另外可以對(duì)腫瘤病人個(gè)體化治療的用藥提出指導(dǎo)。
目前基因測(cè)序在臨床上的應(yīng)用主要有兩類，一類是針對(duì)普通人的疾病篩查，通過(guò)測(cè)定已知的與某種疾病相關(guān)的基因序列位點(diǎn)，來(lái)推斷其未來(lái)罹患該種疾病的概率。比較典型的例子是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè);另一類是針對(duì)癌癥等致命性疾病的伴隨診斷，通過(guò)測(cè)定某些特定的基因序列位點(diǎn)(例如：肺癌的KRAS突變和EGFR突變)，在一系列的藥物或治療方案中找到對(duì)特定患者最為有效的藥物或方案。
在美國(guó)，每年進(jìn)行此類檢測(cè)的就有700多萬(wàn)人次，使得美國(guó)女性乳腺癌發(fā)病率降低了70%，直腸癌發(fā)病率降低了90%。美國(guó)臨床腫瘤年會(huì)發(fā)布的研究結(jié)果表明，80%多的醫(yī)生在腫瘤基因測(cè)試后改變了原來(lái)的治療方式。而另一項(xiàng)研究也證明，接受測(cè)試的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%。
治療腫瘤 基因檢測(cè)可實(shí)現(xiàn)腫瘤個(gè)體化治療
人體腫瘤千差萬(wàn)別，即使是同一個(gè)部位的腫瘤，治療效果和方法也應(yīng)因人而異，因此在治療腫瘤過(guò)程中，實(shí)施個(gè)體化治療，才能針對(duì)不同類型的病人選擇合適他們的藥物。
個(gè)性化治療新時(shí)代
而基因測(cè)序可幫助腫瘤患者進(jìn)行個(gè)體化治療，從而達(dá)到較好的治療效果。美國(guó)臨床腫瘤年會(huì)發(fā)布的研究結(jié)果表明，80%多的醫(yī)生在腫瘤基因測(cè)試后改變了原來(lái)的治療方式。而另一項(xiàng)研究也證明，接受測(cè)試的卵巢癌病人死亡率比其他患者低36%。
21世紀(jì)腫瘤治療策略大轉(zhuǎn)變
暨南大學(xué)附屬第一實(shí)驗(yàn)中心主任林紹強(qiáng)說(shuō)：“目前癌癥患者在治療過(guò)程中，總的有效率不超過(guò)30%，其實(shí)，大多數(shù)采用不必要的化療或不準(zhǔn)確的藥物和劑量，不僅達(dá)不到預(yù)期的治療效果，而且還會(huì)產(chǎn)生毒副作用，同時(shí)浪費(fèi)醫(yī)療資源，加重患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)可以將腫瘤基因突變定位，確定其機(jī)體藥物代謝能力，可以給予腫瘤患者準(zhǔn)確的藥物和劑量。
另外，大多數(shù)的腫瘤都是有遺傳因素的，尤其是家族近親中曾經(jīng)有腫瘤史的人得病率更大，腫瘤基因檢測(cè)的方法，只要從檢測(cè)者身上采取一例樣本，比如唾液、血液、頭發(fā)等，就可以通過(guò)基因檢測(cè)，預(yù)測(cè)檢測(cè)者是何種腫瘤的易感者。”
值得注意的是，基因檢測(cè)的確能對(duì)某些癌癥起到預(yù)警作用，但仍是當(dāng)前全世界癌癥研究的最新課題，還不能做到“一測(cè)就準(zhǔn)”或“包測(cè)百癌”。
延伸：常用的基因突變檢測(cè)方法有哪些
一代測(cè)序法(Sanger法)：
是國(guó)基因科學(xué)家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而獲得了諾貝爾獎(jiǎng)。該技術(shù)至今已用三十多年，現(xiàn)在已相當(dāng)成熟完善。人類基因組計(jì)劃的測(cè)序工作就是使用該項(xiàng)技術(shù)完成的，現(xiàn)在最好的儀器是美國(guó)ABI公司的最新3730型全自動(dòng)遺傳分析儀，是經(jīng)過(guò)國(guó)際和國(guó)家認(rèn)證的儀器，可重復(fù)性達(dá)到100%，是親子鑒定和法醫(yī)鑒定的專用儀器。該方法是目前基因檢測(cè)的國(guó)際金標(biāo)準(zhǔn)。缺點(diǎn)是通量小，適合少量樣本，可進(jìn)行個(gè)性化位點(diǎn)檢測(cè)，成本極高，比芯片或高通量檢測(cè)高100倍。
Taqman法：
準(zhǔn)確性好，適合于大量樣本、少量位點(diǎn)，價(jià)格貴，缺點(diǎn)是不能讀出序列，不太直觀。
質(zhì)譜法：
準(zhǔn)確性較好，缺點(diǎn)只能讀出質(zhì)量數(shù)據(jù)，不能讀出序列，對(duì)于缺失和插入突變無(wú)法讀出，但這種突變更加可怕，適合于大量樣本、多位點(diǎn)(最多能檢測(cè)25個(gè)位點(diǎn))，所以可能會(huì)出現(xiàn)少量假陽(yáng)性和假陰性。
二代基因檢測(cè)芯片法：
適合于超多位點(diǎn)，大量樣品檢測(cè)和科研參考，每個(gè)樣本做幾百個(gè)位點(diǎn)和做幾千個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)成本，相差無(wú)幾，最大優(yōu)點(diǎn)是成本低廉，一個(gè)位點(diǎn)的價(jià)格只相當(dāng)于一代測(cè)序價(jià)格的1%，缺點(diǎn)是出來(lái)的大量數(shù)據(jù)，可信度不高。
華夏腫瘤康復(fù)網(wǎng)專家觀點(diǎn)
我們都知道“是藥三分毒”，癌癥患者的過(guò)度治療會(huì)造成患者的器臟損傷，甚至化療整個(gè)過(guò)程費(fèi)錢費(fèi)力卻“不討好”，所以進(jìn)行在進(jìn)行治療之前先進(jìn)行基因測(cè)序檢測(cè)，會(huì)讓靶向藥物治療事倍功半。
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