研究表明，與經(jīng)典的乙酰膽堿受體抗體陽性的重癥肌無力（AChR-MG）相比，肌肉特異性酪氨酸激酶抗體陽性的重癥肌無力（MuSK-MG）的疾病特點(diǎn)、發(fā)病機(jī)制不同。MuSK-MG可能與基因、激素水平、環(huán)境等因素有關(guān)。接下來小編將和您一起了解一下抗MuSK抗體及其相關(guān)疾病。
MuSK-MG更多見于女性，超過70%，起病年齡常不超過40歲。
典型而不特異的臨床表現(xiàn)有：肌痛，吞咽困難，面部和頸部肌肉無力。
肌無力部位更局限，常發(fā)生于眼球肌，頸部和呼吸肌，但很少只累及眼外肌。相比AChR-MG，眼睛癥狀更溫和，常進(jìn)展為雙側(cè)眼肌癱瘓。四肢肌肉很少累及，但在少數(shù)病例中可見肩部肌肉無力。
肌肉萎縮發(fā)生率更高，尤其是面部，舌頭和咀嚼肌肉；肌肉萎縮常見于慢性疾病患者，但也可見于疾病早期，經(jīng)過積極的治療可以得到改善。
常為快速病程，發(fā)病數(shù)周可引起呼吸衰竭等威脅生命的癥狀。
32%（其他文獻(xiàn)報道為25-48%）的MuSK-MG患者會發(fā)展為重癥肌無力危象，以上約67%的患者在起病半年內(nèi)會經(jīng)歷第一個危險期。
部分患者雖然只有輕中度的肌無力，在接受胸腺切除術(shù)和激素治療后，可能得到幾年的穩(wěn)定控制，但之后快速地進(jìn)展為永久的眼球癥狀、重度構(gòu)音障礙以及顯著的面部肌無力。
MuSK-MG臨床表現(xiàn)可以不典型或癥狀有波動，可以有輕微或沒有MG癥狀。
由于臨床表現(xiàn)無典型特征，藥理學(xué)實(shí)驗(yàn)以及肌電圖可呈陰性，MuSK-MG的診斷可能被忽視或大大的推遲。
對于AChR-MG，依酚氯銨或新斯的明試驗(yàn)的靈敏度約90%；但對于MuSK-MG，靈敏度只有50%-70%。
相比80%的AChR-MG，12%-57%的MuSK-MG可見肢體肌肉低頻重復(fù)神經(jīng)電刺激（RNS）反應(yīng)減弱。
相比91%的AChR-MG，59%的MuSK-MG可見指總伸肌的單纖維肌電圖（SF-EMG）振動增加。
當(dāng)面部肌肉受累，RNS和SF-EMG陽性率分別增加至85%和100%。
血清抗MuSK抗體特異性高，當(dāng)與臨床癥狀一致時可明確診斷。
MuSK抗體滴度與病情嚴(yán)重程度有較高的相關(guān)性。
在AChR抗體陽性的患者中，MuSK抗體陽性罕見。
與抗LRP4抗體同時陽性的比例相對較高。
約5-8%的重癥肌無力（MG）患者抗MuSK抗體陽性。
建議所有抗AChR抗體陰性的患者都應(yīng)檢測抗MuSK抗體。
吡斯的明對大部分MuSK-MG患者無效，標(biāo)準(zhǔn)劑量?？蓪?dǎo)致顯著的煙堿副作用，其中近10%的患者發(fā)生了更嚴(yán)重的膽堿能超敏反應(yīng)。
13%-32%的患者接受吡斯的明長期治療后顯示病情改善和較高的耐受性。
胸腺組織學(xué)改變在MuSK-MG不常見。
胸腺切除可能不能改善病情。
大劑量激素和血漿置換對MuSK-MG有明顯療效。
疾病復(fù)發(fā)常見，尤其是發(fā)病第1年，需要接受住院治療。
如患者病情反復(fù)惡化，血漿置換首選，注射免疫球蛋白有效率11%~45%，可作為備選治療方案。
利妥昔單抗可能提供較好的療效。
來源：Amelia Evoli, Luca Padua. Diagnosis and therapy of myasthenia gravis with antibodies to muscle-specific kinase. Autoimmunity Reviews 12 (2013) 931–935.
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