為了生一個健康的寶寶，相關(guān)的產(chǎn)前檢查一定不能忽視，到底該做哪個項目，可能有些準(zhǔn)媽媽有些糾結(jié)，這里給大家介紹一下。
什么是唐氏綜合癥
唐氏綜合征就是21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。唐氏綜合癥是常見的導(dǎo)致智力低下的疾病，會給家庭和社會帶來嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
唐氏綜合癥的發(fā)病幾乎波及世界各地，很少有人種差異，絕大多數(shù)病人屬隨機發(fā)生，唐氏綜合癥的發(fā)病率約為1/750，但是隨著母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，患兒的出生率可高達(dá)1/350。
唐氏篩查
唐氏篩查簡稱唐篩，是通過抽取孕婦的外周血，檢測相關(guān)生化指標(biāo)，綜合評估胎兒是唐氏兒的風(fēng)險，唐篩是一項篩選胎兒患唐氏綜合癥可能性的檢查，結(jié)果不是最終診斷而是風(fēng)險系數(shù)。如果風(fēng)險高就有必要做進一步檢查（羊水穿刺），才能確診，所以在進一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前，準(zhǔn)媽媽不必過分緊張。
優(yōu)點：經(jīng)濟實惠，唐篩的價格比較低，大約兩三百塊錢就夠了。沒有創(chuàng)傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查。
缺點：檢出率及準(zhǔn)確性低，就算最全面的早中期聯(lián)合篩查也只能檢出80-90%的患兒，有漏診的風(fēng)險。假陽性率高，唐氏篩查高危的，經(jīng)確診最后很大一部分不是。
羊水穿刺
羊水穿刺簡稱羊穿，羊穿是指妊娠中期（18~22周），在B超圖像的引導(dǎo)下，細(xì)針進過腹部穿刺進針，抽羊水20ml，做細(xì)胞培養(yǎng)，然后做染色體分析。羊水穿刺的原理是羊水樣本里會包含胎兒表皮和其他器官的細(xì)胞，將羊水抽取出來，就可以對胎兒的染色體進行檢查。
羊水穿刺不必使用麻醉劑，因為羊水穿刺的過程相對來說很快，針扎入腹部時你會感覺到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，羊水抽取完后，會感覺下腹部有些疼痛，但這種疼痛很快就會過去。
優(yōu)點：能一次檢測46條染色體，不但數(shù)目異常，>10M的結(jié)構(gòu)異常也能檢出。另外還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。準(zhǔn)確性高是目前檢測范圍最廣，準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。
缺點：要用針刺入腹部，有些準(zhǔn)媽媽會感到害怕，有一定風(fēng)險(流產(chǎn)率0.5-1‰)，極個別的會細(xì)胞培養(yǎng)失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。
無創(chuàng)DNA
無創(chuàng)DNA是一項新興的技術(shù)，無創(chuàng)DNA僅需要采取準(zhǔn)媽媽的靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)，檢測母體外周血漿中來自胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域（如第21、13、18號染色體）的相對含量，從而評估胎兒是否患這三大染色體疾病。做無創(chuàng)DNA的最佳時間為孕12~20周。無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率比唐篩高，風(fēng)險比羊水穿刺低。
優(yōu)點：只需要抽取靜脈血，因此稱為無創(chuàng)。對于唐氏綜合癥，他的檢出率大于99%，假陽性率低于1%，可以說檢出率、準(zhǔn)確率很高。
缺點：費用較高（全國各地2000多~3000多不等），檢測面窄，目前只針對21、18、13號染色體，并不能看到胎兒染色體的全部信息。無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率比羊水穿刺稍低。
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