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長文字｜卵巢儲備（2/7）

cilsachl6vu8t9 >《內(nèi)分泌》

2017.05.18

關(guān)注

講題：“卵巢儲備”。

（共七部分，本次為2/7）

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因?yàn)殚]經(jīng)和月經(jīng)異常，大多數(shù)病人會因?yàn)閷ι龁栴}的擔(dān)憂而來就診，而通過體格和生殖器的檢查，我們發(fā)現(xiàn)此類人群有很大的不一樣，對于婦科內(nèi)分泌醫(yī)生，最為關(guān)心的是月經(jīng)能不能來，卵巢功能是不是衰竭，所以對POI/POF投入大的精力是一點(diǎn)不為過的，從遺傳角度看，POF可因X染色體異常、引起性腺發(fā)育不良的常染色體隱性基因、常染色體異常和顯性基因等導(dǎo)致。

其中X染色體的異常幾乎都可以發(fā)生不同程度的卵巢功能衰退，但亦較多并不是絕對的完全的衰竭。

（1）典型的例子如45，X，幾乎全部都會發(fā)生閉經(jīng)，而原發(fā)性閉經(jīng)可占88%，有12%可來月經(jīng)，但后續(xù)均停閉，有報(bào)道自然來月經(jīng)者可能更少，不足5%，而嵌合體45，X/46，XX者至少會有10~15%可來月經(jīng)，甚至更多，因?yàn)椴皇撬械那逗象w類型都會被查出來，因其有月經(jīng)，甚至能完成生育，若不是特別在意月經(jīng)問題，基本不會來就診。

（2）除非缺失了與卵巢形成或功能有直接聯(lián)系的區(qū)段，很多X染色體缺失的病人可以來月經(jīng)，如p11缺失中可有一半能來月經(jīng)，而遠(yuǎn)端p22.3的缺失對月經(jīng)幾乎沒有負(fù)面影響，似乎在近著絲粒附近或離遠(yuǎn)端越近的缺失，對月經(jīng)來潮的影響會減少，但發(fā)生繼發(fā)閉經(jīng)或月經(jīng)異常甚至POI者仍占了相當(dāng)比例，這對我們判斷預(yù)后和病情演變會大有幫助，對于生育，提示我們的是要抓緊時間，而藥物的使用有多大的幫助是要慎重考慮的。

（3）于婦產(chǎn)科就診的青少年或成人主要癥狀多數(shù)為月經(jīng)異常、不孕、閉經(jīng)和POI等。身高是重要的指示，身高和性腺與長短臂都有關(guān)系，身高與短臂關(guān)系大，而性腺與長臂關(guān)系大。短臂缺失的女性可以來月經(jīng)，但是身材矮小，說明負(fù)責(zé)卵巢發(fā)育和身高的因子是分開的。在上圖中兩個綠顏色的的長短臂缺失的月經(jīng)與身高表現(xiàn)上也能看出這個規(guī)律。

部分常染色體隱性基因與POF相關(guān)，而這類病人的性腺多是條索性腺或發(fā)育不全，并且在一級親屬中可見卵巢發(fā)育不良或卵泡數(shù)量過早減少。

比如定位在2p上的FSHR，其外顯子7（Val566Ala）突變和胞嘧啶胸腺嘧啶轉(zhuǎn)換（C566T）均可導(dǎo)致卵巢功能衰退，此類患者在芬蘭北部多見，同一家系中多可見到多個POF的病人，每8500個活產(chǎn)女嬰即可見到1名病人，遺傳方式符合常染色體隱性遺傳，相同血緣比例達(dá)12%，均有性腺發(fā)育不全，且多為雙側(cè)，當(dāng)然并非所有卵巢發(fā)育不全的病人均有此基因突變存在，但當(dāng)G556T存在的46，XX卵巢發(fā)育不全病人中，F(xiàn)SH幾乎無一例外的上升，且有條索樣性腺出現(xiàn)。

需要指出的是，與FSHR受體鄰近的LHR若有突變，多表現(xiàn)為月經(jīng)過少，少有原發(fā)閉經(jīng)，不排卵，卵子可達(dá)到排卵前階段，但不能繼續(xù)成熟，部分有活性的，并不明顯的不良影響，這是件很有意思的事情。

有絲分裂被打斷導(dǎo)致的相互易位可以使常染色體基因重排，這種重排的檢測對于遺傳咨詢很重要，比如其可以導(dǎo)致POF的發(fā)生，并且在涉及生育問題時，后代可有染色體不平衡易位的風(fēng)險(xiǎn)。

常染色體顯性基因?qū)е碌腜OF中，可伴有自身免疫性疾病，比如此類病人可檢測到抗腎上腺抗體、抗甲狀腺抗體和抗胰腺抗體，在近年P(guān)OI的指南中均推薦了對抗甲狀腺自然免疫性抗體如TPO-Ab、TG-Ab等的檢測，可協(xié)助判斷導(dǎo)致POI/POF的原因，而其它兩都較少使用，因既往對Addison病和糖尿病的認(rèn)識不斷加深，有比較好完善的檢測方法，并且重要的一點(diǎn)是癥狀明顯，如腎上腺功能減退和I型糖尿病，都為大家所熟知，判定起來并不困難，而只有甲狀腺的癥狀可以是隱匿的，長期的，所以對這一疾病的認(rèn)識更需要深入，及時發(fā)現(xiàn)甲狀腺病的高危因素，進(jìn)行篩查。

如果說這類常染色體顯性基因是多作用點(diǎn)的，導(dǎo)致了自身免疫性疾病的發(fā)生，進(jìn)而引起了卵巢功能的破壞，而不伴自身免疫疾病，但卻有明顯家族聚集性，就讓人很頭痛，說明POI/POF本身就有遺傳性。

有一項(xiàng)關(guān)于130例的樣本調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，有28.5%可以表現(xiàn)出家族性，其遺傳方式與常染色體顯性遺傳或X連鎖顯性遺傳是吻合的，而在另一項(xiàng)30例的40~50歲即絕經(jīng)女性中，有50%的親屬受累，并且在同一個家系中既有40歲之前絕經(jīng)者，也有40~50歲絕經(jīng)者，而且既可以來自于父系，也可以來自于母系，可能與卵巢儲備過早過快的削減有直接相關(guān)性，與其相關(guān)的基因有多種，比如定位在3q23上的FOXL2。

在X染色體及常染色體上有一些已知的與卵巢發(fā)育不全或功能減退的相關(guān)基因。舉兩個例子。

（1）16p13上的PMM2與磷酸甘露糖裂變酶缺乏相關(guān)，在胚胎期存在代謝異常，因其錯義突變，致使甘露糖6磷酸不能轉(zhuǎn)化為甘露糖1磷酸，使分泌型糖蛋白缺乏了必須的原料，神經(jīng)學(xué)表現(xiàn)為肌張力低下，共濟(jì)失調(diào)，癲癇等，還可出現(xiàn)脂肪堆積，肝腫大，心包積液等表現(xiàn)，而表現(xiàn)在卵巢功能上為FSH升高，第二性征缺乏，卵泡不能發(fā)育。

（2）重復(fù)三聯(lián)體，典型的包括CGG重復(fù)即脆性X染色體，和CTG重復(fù)即強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良，CTG定位在19號染色體，正常者有5~27個重復(fù)序列，雜合子至少有50個，甚至600以上，除了肌肉萎縮等典型表現(xiàn)外，在男性中常見睪丸萎縮，而在此重復(fù)在女性中本身就不多，所以POI/POF者少見，但與其它進(jìn)行IVF患者相比，獲得的胚胎和妊娠率都是下降的。

參考文獻(xiàn)（略）

未完待繼

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